2643例外围血细胞遗传学分析

染色体病是一类常见遗传病,我们对2643例遗传咨询者进行外周血染色体核型分析,发现异常核型106例,检出率4%。其中常染色体异常78例,性染色体异常28例。广泛开展优生遗传咨询及外周血染色体检查对遗传病的防治、优生优育和提高人口素质有重大的意义。

产前诊断t(8;10)(q11;q26)嵌合易位1例

患者,26岁,孕2产1,因第一个孩子语言发育迟缓,此孕21周要求产前诊断。经羊水细胞培养及染色体制备分析发现核型为:46,XX/46,XX,t(8;10)(q11;q26)(见封三图⑤)。分析计数26个细胞,其中异常为10个,异常发生率为40％。流产胎儿观察:表测与核型一致,外观无畸形,符合妊娠月份大小。此核型经有关专家鉴定为世界首报核型。 追踪:无流产史,父母及第一个孩子外周血染色体均正常,否认遗传病家族史,无近亲婚配。

47,XYY合并外生殖器畸形1例

47,XYY的个体除身材高大以外,其它体征和行为与正常男性区别不大,往往混入正常人中而不被发现。其发病率占出生男婴的1.1/1000。1961年由Sandberg等发现以后,有此病案报告数例,但47,XYY同时合并外生殖器畸形属少见,我站在病残儿检查中发现一例,现报告如下。

改进冷凝器流动注射法测定水中挥发酚

建立一种外置绕线柱冷凝法来代替连续流动注射仪中的冷凝系统,针对连续流动注射法测定水中挥发酚的方法存在测量时间长,冷凝装置在仪器内部出现故障不易察觉等问题进行了改进,缩短管路长度,减少泵管数,提高工作效率。方法的检出限为0.39μg/L,测量范围为2-200μg/L,每小时16个样以上。通过对河水水样和渡船头水样的检测,得到相对标准偏差RSD为0.69%,加标回收率为95%-108%。方法操作简便,灵敏度高。

基层遗传优生优育咨询方法以及对出生缺陷干预作用的探讨

基层广泛开展遗传优生优育咨询,包括遗传咨询,孕前优生,孕期优生(孕期保健,产前诊断和胎儿监护)和科学育儿一条龙服务。干预了出生缺陷,降低出生缺陷儿发病率,从而提高了人口素质。

四川省射洪县的优生工作

我县地处川中陵地区,共辖11个区（镇）,73个乡（镇）,总人口97.5万,人口密度每平方公里645人,人均耕地0.71亩,是一个人口稠密、经济文化比较落后的农业大县。1983年以来,在县委、县政府的直接领导下,在上级主管部门的指导下,坚持从实际出发,不断探索计划生育工作的规律,先后建立起一个县指导站、10个区服务站、56个乡孕检室,652个村配齐了村计生服务员,基本形成了县、区、乡、村四级服务网络。建站以来,我们认真贯彻“三为主”的工作方针,坚持十六字的办站方向,充分发挥指导站在宣传教育、避孕节育、技术服务、人员培训四大功能的作用。