成人与儿童1型糖尿病甲状腺自身免疫性相关性的研究

目的:研究1型糖尿病(type 1 diabetes,T1D)患者甲状腺自身免疫抗体与胰岛自身抗体及甲状腺功能的关系、成人与儿童患者甲状腺自身免疫性的差异。方法:对491例T1D患者进行临床资料的收集及甲状腺功能、甲状腺及胰岛自身抗体的检测。结果:22.0%的T1D患者合并甲状腺自身抗体(T-Ab)阳性(女性占62%);T-Ab阳性患者其胰岛自身抗体阳性率均较T-Ab阴性者高(P均<0.05);甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)阳性率与5种胰岛自身抗体阳性率均成正相关(P<0.05),而甲状腺球蛋白抗体(TGAb)仅与谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)相关(P=0.005);多胰岛自身抗体阳性患者T-Ab阳性率显著高于单个胰岛自身抗体阳性及T-Ab阴性者(30.2%,P=0.000);成人T1D患者22.6%出现T-Ab,其中TGAb及TPOAb均阳性的患者较儿童多(双甲状腺抗体阳性:57.8%vs 36.4%,P=0.028);TPOAb与TGAb均阳性的患者血清促甲状腺素(TSH)水平较高(P=0.008),其发生甲状腺功能异常风险高(甲状腺功能异常:64.2%vs 30.9%,P=0.002)。结论:成人及儿童T1D均易合并出现甲状腺抗体阳性,其中女性、GADA阳性、多胰岛自身抗体阳性者自身免疫性甲状腺疾病(AITD)发病风险更高;成人患者AITD发病风险与儿童无明显差异,但甲状腺自身免疫程度更剧烈;合并多甲状腺自身抗体阳性的患者更易出现甲状腺功能异常,需密切跟踪随访。

1型糖尿病胰岛自身抗体与年龄和病程的关系

目的:比较1型糖尿病(type 1 diasetes,T1D)胰岛自身抗体阳性率与年龄和病程之间的关系。方法 :对537例T1D患者检测其胰岛自身抗体,并收集一般信息和实验室检查结果,再将患者按年龄和病程进行分组,比较不同年龄和病程组患者胰岛自身抗体阳性率的差异。结果:537例患者平均年龄为(32.84±17.98)岁,平均病程为4.31年。谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)、锌转运体8自身抗体(Zn T8A)和胰岛细胞抗体(ICA)的阳性率分别为54.4%、30.8%、28.2%和23.5%,至少1个抗体阳性率为75.4%。青春期前后的患者抗体阳性率分别为GADA 76.9%vs 57.4%(P=0.039),IA-2A 65.4%vs31.7%(P=0.001),Zn T8A 38.5%vs 24.1%(P=0.108),至少1个抗体阳性83.3%vs 75.7%(P=0.014)。病程5年以内至少1个抗体阳性率为55.7%,而5年以上的阳性率为44.1%(P=0.032)。结论:随着T1D患者病程延长,抗体阳性率逐渐降低;患者年龄越小,抗体阳性率越高。因此对于成人T1D的诊断要应该更仔细,避免漏诊。

甲状腺相关眼病的免疫治疗

目前甲状腺相关眼病（TAO）的临床治疗仍是一项世界性难题，常规糖皮质激素冲击疗法未能使所有患者受益。近年来肿瘤坏死凶子抑制剂、抗CD20单克隆抗体等新型免疫抑制剂不断出现。作为TAO新的治疗靶点，能有效弥补糖皮质激素治疗的不足。本文对甲状腺相关眼病的免疫疗法和进展进行综述。

SLC30A8和PTPRD基因多态性与南京地区中老年人群2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨溶质载体家族30/锌转运体,成员8（SLC30A8）基因（rs13266634和rs3802177）和蛋白酪氨酸磷酸酶受体D（PTPRD）基因（rs17584499）单核苷酸多态性与南京地区中老年人群2型糖尿病的相关性.方法 对南京地区40岁以上人群行75 g口服葡萄糖耐量试验及问卷调查,选取2型糖尿病1 758例（糖尿病组）,正常对照1 970名（对照组）,提取外周血基因组DNA,对其SLC30A8和PTPRD基因3个目标位点的基因型进行检测,分析与2型糖尿病的关系.结果 SLC30A8基因位点rs13266634在糖尿病组的基因型频率（CC、CT和TT）分别为35.9％、48.2％和15.9％,对照组为33.3％、48.8％和17.9％,糖尿病组C等位基因频率高于对照组（x2=3.986,P=0.046）,C等位基因携带者患2型糖尿病的风险是T等位基因的1.158倍[优势比（OR）=1.158,P=0.005].位点rs3802177在糖尿病组的基因型频率（CC、CT和TT）分别为35.3％、48.2％和16.5％,对照组为32.1％、49.9％和18.0％,糖尿病组C等位基因频率高于对照组（x2=4.085,P =0.043）,C等位基因携带者患2型糖尿病的风险是T等位基因的1.162倍（OR =1.162,P=0.004）.PTPRD基因位点rs17584499在糖尿病组的基因型频率（CC、CT和TT）分别为81.9％、16.9％和1.2％,对照组为82.4％、16.5％和1.1％,两组基因频率分布无统计学差异（x2=0.274,P=0.600）.结论 SLC30A8基因位点rs13266634和rs3802177的C等位基因可能是2型糖尿病的风险基因,与南京地区中老年人群2型糖尿病相关,未发现PTPRD基因（rs17584499）与本地区2型糖尿病相关.