三阴性乳腺癌临床病理特征及其与预后的关系

目的对三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer,TNBC)临床病理特征及其预后分析。方法收集2001年2月—2010年2月在我院术后经病理学确诊的493例乳腺癌患者资料,回顾性分析其临床病例特征及预后。结果 TNBC多见于<35岁未绝经的女性,且组织学分级较高(P<0.05)。TNBC 5年无病生存率(DFS)低于非三阴性乳腺癌(non-TNBC)(58.5%,76.5%)(P<0.05);5年总生存率(OS)低于non-TNBC(70.5%,86.5%)(P<0.05)。结论 TNBC临床病理特征特殊且复发转移率高,预后差,针对其辅助治疗方案需进一步探究。

EC-T与ET方案在乳腺癌新辅助化疗中的近期疗效观察

目的分析化疗方案ET（表柔比星＋多西他赛）与EC-T（表柔比星＋环磷酰胺序贯多西他赛）对新辅助化疗乳腺癌患者的效果及副反应。方法回顾性对比我院119例行新辅助化疗的Ⅱ-Ⅲ期乳腺癌患者的临床病理特征（ET方案68例、EC-T方案51例）,治疗6个周期后观察比较两组治疗效果和副反应差异。结果 EC-T组的病理治疗有效率为80.4%,显著高于ET组的63.2%（P〈0.05）,而两组间保乳率、临床治疗有效率及副反应发生率比较均无统计学差异（P〉0.05）。结论 EC-T方案在不增加副反应的基础上,病理治疗有效率优于ET方案,可使新辅助化疗的乳腺癌患者预后更好。

阅读兴趣与理解难易的眼动行为特征分析

目的 通过比较分析被试阅读过程中的眼动行为差异,找到能够区分阅读兴趣和理解难易的眼动特征,为基于眼动行为的阅读兴趣预测和理解程度预测提供有参考价值的特征。方法 使用Tobii Glasses 3眼动仪采集11位被试在阅读12篇不同主题文本的眼动数据。阅读完成后,被试逐句标注感兴趣与否和理解难易。而后采用Python、R和excel软件对数据进行预处理和统计分析,从总体和个体2个水平比较各项眼动特征在阅读兴趣和理解难易两因素4个组合情况下的差异。结果 在总体水平中,感兴趣与不感兴趣情况下理解困难和理解容易2组有统计学差异的眼动特征较多,而理解困难与理解容易情况下感兴趣与不感兴趣2组有统计学差异的眼动特征较少;眼动行为在不同个体间存在差异,部分眼动特征在大部分被试中具有一致的统计学差异。还有部分眼动特征在不同个体中表现相反。部分眼动特征(平均眼跳距离、最小回视眼跳速度)在总体水平下无法区分感兴趣与否,而在个体内具有区分效果。结论 在总体水平上,通过眼动行为判断理解难易相对容易,而区分被试对句子是否感兴趣则比较困难,尤其是在容易理解的情况下区分难度更大;在个体水平上,眼动行为在不同个体间差异较大,不同个体有不同的特征区分阅读兴趣和理解难易。

乳腺癌新辅助化疗疗效的基因表达谱分析

目的分析乳腺癌新辅助化疗前活检组织的基因表达谱数据,筛选与T/FAC(多西他赛、氟尿嘧啶、多柔比星和环磷酰胺)或T/FEC(多西他赛、氟尿嘧啶、表柔比星和环磷酰胺)新辅助化疗方案治疗有效性显著相关的基因。方法从国际上已发表的相关文献中检索并获取乳腺癌基因表达谱数据,按照统一的新辅助化疗方式进行数据筛选,最终保留4个符合要求的数据集,共844个样本。其中样本按照化疗效果分为病理完全缓解(p CR)和残留浸润性癌(RD)两类。分析两组样本差异表达的基因,探讨其表达水平的变化与化疗疗效的相关性。结果通过分析,我们分别在4个数据集中找出显著差异的基因(校正P<0.05),按照表达水平的高低,分为p CR组相比RD组高表达的基因和低表达的基因两组。最后,将4个数据的结果整合,得到在4个数据集中同时高表达或低表达的基因,分别为34和42个。基于交集的差异表达基因,对样本进行无监督聚类,发现p CR和RD两组倾向性地分别富集在两类(一致性检验,P<0.05)。结论分析得到的76个差异表达基因与乳腺癌新辅助化疗疗效有关,可能成为新的化疗疗效预测标志物。

从高通量测序数据中快速鉴定冠状病毒序列的循环神经网络模型

目的探究利用循环神经网络快速检测高通量测序数据中的冠状病毒核酸序列,为快速准确地鉴定新发和高变异株冠状病毒提供新的思路。方法从NCBI数据库中获得冠状病毒和人基因组数据,对收集到的序列进行数据预处理,构建冠状病毒感染者样品高通量测序模拟数据集,将其划分为训练集、验证集和测试集,在训练集上训练循环神经网络,在验证集和测试集上测试效果,并收集新型冠状病毒2019-nCoV基因组数据作为独立测试集。结果该循环神经网络模型在测试集和独立测试集的性能上均优于传统生物信息学方法,计算速度也有较大提升。结论该循环神经网络模型能够灵敏、快速地从高通量测序数据中检测出冠状病毒序列,同时具有很好的泛化能力,可对新发和高变异株冠状病毒序列进行准确的检测,为新发和高变异株冠状病毒的鉴定提供了新思路。

基底样乳腺癌预后标志物的基因表达谱分析

目的分析基底样乳腺癌(BLBC)术后组织样本的基因表达谱数据,筛选与预后相关的基因。方法从国际基因表达谱数据库GEO和EGA中检索并获取乳腺癌基因表达谱数据,按照PAM50分型得到BLBC样本,保留记录有生存信息且BLBC样本数量>20个的数据集,最终保留了4个数据集,共447个BLBC样本。采用Lipták's weighted meta-z检验分析基因与生存时间的关系,并对预后相关基因进行功能注释。结果通过分析,所得238个基因与BLBC预后好有关,62个基因与BLBC预后差有关(|meta Z score|<3.09,P<0.01)。基因功能注释发现,预后好相关基因显著富集在免疫应答功能,而预后差相关基因没有显著富集的基因功能。结论分析得到的238个基因和62个基因分别与BLBC的预后好和预后差有关,可能成为BLBC新的预后标志物。

变分因子分析:一种基于深度生成模型的单细胞转录组数据因子分析方法

目的提出一种基于深度生成模型的单细胞转录组数据因子分析方法,并通过从细胞和基因两个层面探索生物异质性来解释模型结果。方法采用深度生成网络,构建面向单细胞转录组数据因子分析的深度生成模型,用小鼠胚胎发育细胞转录组数据训练模型,对结果进行细胞类型注释、因子及载荷可视化等下游生物学分析。结果该模型实现了单细胞转录组数据的降维并同时保留了异质性,通过因子识别了不同细胞类型之间的特征,通过载荷鉴定出细胞特异性基因。结论基于深度生成模型构建的因子分析方法具有更好的可解释性,能从信息复杂、具有错综关系的单细胞转录组数据中提取代表性信息,并从不同层面解析其生物学含义,为单细胞数据分析开拓了新思路。