成人早期前体T细胞急性淋巴细胞白血病的临床特征分析

目的:总结分析成人早期前体T细胞急性淋巴细胞白血病(early T-cell precursor acute lymphoblastic leukemia,ETP-ALL)的临床特征、治疗效果及长期预后。方法:回顾性研究2020年4月至2023年12月诊治的15例ETP-ALL患者,分析基本临床特征、流式免疫分型、细胞遗传学及分子生物学异常、治疗方案与预后的关系。结果:成人急性T淋巴细胞白血病患者中ETP-ALL的发生率为21.8%,其中男性占73.3%,中位年龄43岁,中位骨髓原始细胞比例71.1%。髓系/干细胞抗原阳性表达CD34、CD117、HLA-DR、CD13、CD33等。22.2%的患者合并染色体异常,80.0%的患者合并分子生物学异常,常见的基因突变包括NOTCH1、PHF6、JAK3、ETV6、JAK1、WT1等。第1个疗程诱导缓解治疗后73.3%的患者达完全缓解,66.7%的患者达微小残留病阴性的完全缓解。中位随访时间15.4个月,1年及2年总生存率分别为90.9%和77.9%,1年及2年无复发生存率分别为86.2%和64.6%。结论:成人ETP-ALL同时具有淋系和髓系的临床特征,在VDCLP化疗方案的基础上联合应用髓系化疗药物或多种靶向药物或可提升完全缓解率,在第1次完全缓解期间尽快行异基因造血干细胞移植或可延长生存期。

EVI1阳性急性髓系白血病临床特征及治疗探讨

目的:探讨亲嗜性病毒整合位点1阳性急性髓系白血病[EVI1(+)AML)]患者的临床特征、治疗方案、治疗反应及生存情况。方法:收集30例14岁及以上的青少年和成人EVI1(+)AML患者的临床资料,对其临床特征、治疗方案、疗效及预后进行分析。结果:本EVI1(+)AML研究队列中,年龄<60岁的成人患者占绝大多数(80.0%),初诊时以骨髓原始细胞<50%(73.3%)及白细胞计数<30×109/L居多(63.3%),FAB分型以M2多见(50.0%)。骨髓增生异常综合征(MDS)转化AML 5例,占16.7%。按WHO 2022分型,骨髓增生异常相关AML 10例,占33.3%。按细胞遗传学和ELN 2017预后分组,只有1例t(8;21)/RUNX1T1-RUNX1的低危组患者,其他均为中高危组。难治/复发性AML患者17例,占73.9%。初诊时临床与实验室参数与诱导治疗是否有效及是否为难治/复发性AML无关(P>0.05)。以DNA二代测序方法检测基因突变的患者24例,19例患者伴有至少1种基因突变,但与是否为难治/复发性AML无关(P>0.05)。第1个疗程治疗方案有效率(CR+PR)为52.2%,第1个疗程所有诱导治疗方案1年累计死亡率(CMR)为61.1%。其中采取标准及大剂量单纯化疗和去甲基化药物联合小剂量化疗和(或)小分子靶向药物的相对缓解率(P=0.667)和CMR(P=0.101),差异均无统计学意义。行标准及大剂量单纯化疗方案患者的总生存期(OS)显著优于去甲基化药物联合小剂量化疗和(或)小分子靶向药物的患者(P=0.010)。以造血干细胞移植(SCT)作为巩固化疗方案,1年CMR显著优于非SCT方案(P=0.013),且行SCT患者的OS明显优于未行SCT患者(P=0.001)。结论:EVI1(+)AML患者多为高危组,部分为MDS转化或骨髓增生异常相关AML,常伴有其他基因突变,多为难治/复发性,1年CMR高,预后差。临床特征及目前诱导治疗方案与治疗反应和1年CMR无关。诱导后行SCT可降低死亡率,改善生存。