儿童急性T淋巴细胞白血病生物学特征及其预后的回顾性队列研究

背景儿童急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)在现有危险度分层治疗方案中,预后存在差异。目的探究儿童急性T-ALL的生物学特征及其与临床表现、早期治疗反应及长期预后的相关性。设计回顾性队列研究。方法回顾性分析2008年3月至2018年9月首都医科大学附属北京儿童医院收治、使用CCLG-ALL-2008方案治疗的初诊为T-ALL患儿白血病免疫标志和融合基因的特征,及其与患儿临床表现、早期治疗反应和长期预后的相关性。主要结局指标无事件生存(EFS)和总生存(OS)。结果101例T-ALL患儿进入本文分析,其中男76例(75.2%)。SIL-TAL1是最常见的融合基因(21.8%,22/101),SIL-TAL1阳性患儿纳入高危的比例显著高于阴性者。干细胞标志CD34的表达率为45.5%(46/101)。表达免疫标志CD2者与初诊外周血高WBC计数相关;表达CD34者与强的松反应不良及第15 d高微小残留病(MRD)相关;表达CD33者与诱导结束时形态学不缓解及高MRD相关;表达CD10者强的松治疗反应良好者多。单因素生存分析显示,SIL-TAL1阳性、强的松治疗反应不良、治疗第15 d骨髓形态学不缓解、第33 d高MRD及高危危险度与不良的EFS和OS相关(P均<0.05),其中第33 d MRD≥1%和SIL-TAL1融合基因阳性亦是EFS和OS的独立预后影响因素,危险比分别为第33 d MRD≥1%对EFS为1.96(95%CI:1.114~3.452,P=0.020),对OS为2.062(95%CI:1.138~3.734,P=0.017);SIL-TAL1阳性对EFS为2.536(95%CI:1.053~6.104,P=0.038),对OS为2.921(95%CI:1.144~7.457,P=0.025)。结论T-ALL是一组异质性疾病,在以MRD为分层依据的治疗方案中,SIL-TAL1和治疗早期MRD对预测患儿长期预后有一定价值。

2019年全国小儿血液与肿瘤学术会议纪要

由《中国小儿血液与肿瘤杂志》编委会和首都医科大学附属北京儿童医院主办,中华医学会血液学组、中华医师学会血液学组、西南医科大学附属医院协办的全国小儿血液与肿瘤学术会议于2019年4月11日至14日在历史文化名城四川泸州成功举办。来自全国各地和香港特别行政区的从事儿科血液与肿瘤专业的专家及工作者共560名参加了会议。此次会议共收到稿件541篇,其中专题讲座15篇,大会发言51篇。本次大会邀请了全国小儿血液与肿瘤专家进行专题讲座,对白血病、组织细胞病、贫血与骨髓衰竭性疾病、干细胞移植、出凝血疾病、实体肿瘤、其他等专题的国内外新进展、新发现做了详尽的介绍。

以心脏杂音为首发症状的WHIM综合征1例

对2017年12月在首都医科大学附属北京儿童医院就诊的1例以心脏杂音为首发症状的WHIM综合征患儿临床资料进行回顾性分析。患儿,女,5岁,临床表现为心脏杂音,粒细胞减少及反复感染。基因检测结果提示CXCR4基因杂合突变(c.1000C>T)。心脏超声及心脏CT提示心脏畸形。WHIM综合征非常罕见,以心脏杂音为首发表现者在国内属首例,希望能提高临床医师对该病的认识。