言语工作记忆负荷的事件相关电位时空模式分析

目的运用事件相关电位(ERP)探索言语工作记忆负荷关联的神经网络演化。方法 21名被试者按键完成言语材料的延迟匹配样本任务,工作记忆负荷分别是3和5个字母,分析工作记忆容量(WMC)及19通道ERP统计参数映像(SPM)的时空模式。结果高负荷(3.30±0.76)vs低负荷(2.48±0.30),WMC差异有统计学意义(t=5.950,P=0.000)。SPM显示:编码期的负荷效应相继出现在右腹侧、背侧注意网络和左额颞顶语言区;维持期的负荷效应出现在右腹侧注意网络,先后与背侧注意网络和左额颞区相伴。结论在言语工作记忆负荷超出其有限容量时,右腹侧注意网络可能参与防止项目之间混淆和言语长时记忆的激活。

反应控制神经机制研究新进展

隶属于执行功能的反应控制包括启动、评价、选择和抑制等过程,涉及以额叶为主的多个神经功能网络,但目前仍缺乏公认一致的神经机制模型解释其灵活多样性特点。本文在回顾近年来反应控制的实验范式、理论模型和实证研究的基础上,力图建构一个系统的神经网络动态演化模型,为未来反应控制的基础和临床研究提供理论框架。

难治性癫痫患者立体定向脑电图视频脑电图监测的护理干预

目的总结立体定向脑电图（SEEG）电极置入患者视频脑电图监测的护理要点。方法回顾100例在机械臂辅助手术系统辅助下置人立体定向电极患者的临床资料，通过对电极置人术后护理过程特殊问题的分析，总结专科护理经验。结果100例患者中5例（5％）出现并发症，其中2例出现一根电极松动，3例术后出现少量出血，其余95例（95％）患者未出现电极移位、颅内感染、出血等临床意外事件，均顺利完成SEEG监测，并经多学科讨论根据手术计划成功进行了致痫灶切除手术；平均监测时程14．2天。结论在视频脑电图监测期间，对颅内电极置入癫痫患者实施相关特殊护理干预，不但可预防立体定向电极置人并发症的发生，保证监测质量，也为精确的癫痫定位诊断、外科手术和术后康复提供安全保障。

PCDH19基因相关癫痫患者的临床特征及治疗效果分析

目的探讨PCDH19基因相关癫痫患者的临床特征及治疗效果。方法回顾性分析2014年9月至2019年1月在广东三九脑科医院就诊的11例PCDH19基因相关癫痫患者的资料,包括临床特征、检查结果、治疗及随访结果等。结果11例患者均为女性,癫痫起病年龄6~24 m不等,9例(82%)患者在1岁以内起病。所有患者均有丛集性发作,91%(10/11)患者具有热敏感,只有1例患者有癫痫持续状态。发作形式主要是局灶性发作及全面强直阵挛发作。7例患者存在发育落后。9例患者基因突变位于1号外显子,2例位于3号外显子,5例错义突变,4例移码突变,2例无义突变,7例患者的基因突变为新发突变。非丛集性发作期的70%(7/10)脑电图提示正常,丛集性发作期脑电图均有异常,但有13%(3/23)未见癫痫样放电,同一个患者癫痫样放电部位不恒定。所有患者至少使用两种抗癫痫药物,其中5例患者加用左乙拉西坦后至少10 m无发作,最长1例患者有37 m无发作,其次有效的药物是丙戊酸、托吡酯、氯硝西泮及苯巴比妥,最多见有效的治疗组合是丙戊酸添加左乙拉西坦治疗。结论PCDH19基因相关癫痫具有起病年龄小、热敏感及丛集性发作的特点,非丛集性发作期脑电图往往正常,多需要多药联合治疗,添加左乙拉西坦对该病有明显的效果。

新发线粒体ND3基因突变导致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征及肌张力障碍一例

线粒体为环状的DNA分子,目前已确定有13个为蛋白质编码的区域,包括细胞色素B、细胞色素氧化酶的3个亚基、ATP酶的2个亚基、NADH脱氢酶的7个亚基;NADH脱氢酶（NADH dehydrogenation,ND）功能缺失是引起线粒体呼吸链受损最常见的原因,其基因突变会导致线粒体蛋白质合成受损,影响线粒体的电子传递链复合体亚单位和线粒体能源生产。

颞叶内侧癫痫伽马刀术后引起脑淀粉瘤一例

目的报道一例因颞叶内侧癫痫行伽马刀术,术后7年发现颅内占位性病变,手术部分切除1年后病变进展,探讨伽马刀术后长期并发症—继发性脑淀粉瘤的相关特点及相关文献复习。方法分析患者的临床表现、术前及术后头部影像学、间歇期及发作期脑电图(EEG)及(再手术的)组织病理学特点。结果患者22岁出现癫痫发作,主要表现为植物神经症状及全身强直阵挛发作,36岁行右侧颞叶内侧伽马刀术;术后7、8年,患者分别于43、44岁时出现左侧肢体偏瘫和认知功能下降,头部核磁共振成像(MRI)分别表现为右侧额顶叶囊实性占位性病变、右侧额顶叶未切除囊实性病变增大,44岁时间歇期及发作期EEG可见右半球近持续性慢波增多、右侧中后颞及中央-顶区癫痫样放电,行手术部分切除,病理组织学可见淀粉样物质沉积并淀粉瘤形成,伴出血性改变,再次行“右侧额颞中央区病变切除+致痫灶切除术”,术后继续口服拉莫三嗪50 mg每日两次、奥卡西平0.3 g每日两次,术后3、6个月随访未见癫痫发作,当地医院复查MRI未见复发。结论伽马刀术后数年可能引起继发型脑淀粉瘤,不完全切除极易复发加重。

Menkes病的临床特点

目的通过对罕见疾病—Menkes病患者的病例报道,并复习相关文献,加深临床医生对该疾病的认识。方法回顾性分析2018年9月—2019年8月广东三九脑科医院癫痫中心收治的3例确诊为Menkes病的患者病例资料,通过高通量测序筛选与Sanger测序验证癫痫致病基因,对3例先证者及两例父母进行突变基因验证,并进一步分析患者临床表现、脑电图、影像学、基因和预后特点。结果3例先证者均在婴儿期起病,均出现头发稀疏、卷曲,癫痫发作形式多样,3例先证者脑电图间歇期均有癫痫样放电,均记录到临床癫痫发作。头部核磁共振成像可见白质长T1、长T2异常信号,脑动脉迂曲,先证者3出现硬膜下积液。3例先证者服用抗癫痫药物后疗效欠佳,先证者一及先证者二使用组氨酸铜后病情未见明显进展,但不能缓解已有的神经功能损伤。结论Menkes病多于婴儿期起病,临床表现可能轻重不一,部分临床表现可不典型,目前是不可治愈的疾病,但在新生儿期开始使用组氨酸铜治疗能提高生存率及减轻神经系统的损伤,应尽早诊断,治疗的适应证不应以患者的基因型为指导。

颅脑皮肤脂肪增多症患者的临床特点

目的探讨颅脑皮肤脂肪增多症患者的临床特点。方法收集2016年12月至2019年2月在广东三九脑科医院癫痫中心就诊的5例颅脑皮肤脂肪增多症患者的临床特征、影像学表现及脑电图改变,并进行分析。结果5例患者均出现眼部、皮肤及中枢神经系统改变。5例均有角膜异常,3例有眼睑缺损,2例有眼球钙化,1例有眼部迷芽瘤。5例患者均出现特征性头皮光滑无毛发的脂肪痣,3例患者眼睑有小结节皮赘,3例患者躯干有咖啡斑。5例患者均出现右侧大脑半球发育不良,4例伴有右侧脑室扩大,3例伴有蛛网膜囊肿,1例有胼胝体发育不良。5例患者的癫痫发作均在1岁以内起病,均出现过痉挛发作,3例有部分性发作,1例有强直发作。5例患者均对抗癫痫药物效果不佳,1例行促肾上腺皮质激素治疗后发作明显减少,1例经手术发作得到控制,1例胼胝体切开后仅无发作4个月,之后再发,3例患者行生酮饮食治疗,1例癫痫发作减少,1例生酮饮食后发育进步。5例患者均存在发育落后。4例患者血液全外显子基因测序未见异常。1例患者脑组织基因检测发现KRAS基因突变。结论颅脑皮肤脂肪增多症为临床罕见疾病,常累及神经系统、皮肤及眼部,患者的癫痫发作常常难以控制,存在发育落后,可能需要手术控制癫痫发作。该病被认为是体细胞突变,血液中难以检测到基因突变,脑组织可发现基因突变。

晚发型吡多醇依赖性癫痫的临床相关研究

目的通过对罕见疾病吡多醇依赖性癫痫患者的报道和文献复习,提高临床医生对该病的认识。方法高通量测序筛选与Sanger测序验证癲痫致病基因,对两例先证者及父母进行突变基因验证。分析患者临床表现、脑电图(EEG)、影像学和预后特点。结果先证者一,4月龄起病,药物难治性癫痫,表现为多种发作形式,多灶起源。头颅核磁共振(MRI)及氟脱氧葡萄糖-正电子体层扫描(FDG-PET)正常,基因检测发现乙醛脱氢酶(Aldehyde dehydrogenase,ALDH7A1)基因c.1442G>C、c.1046C>T复合杂合突变。先证者二,5月龄起病,表现为全面性强直阵挛,间歇期EEG正常,头颅MRI正常。基因检测发现ALDH7A1基因c.1547A>G、c.965C>T复合杂合突变。两例患儿均使用维生素B6后无发作,逐渐减停抗癫痫药物。结论吡哆醇依赖性癫痫可起病年龄偏晚,个体表现可不典型,尽早的试验性治疗能帮助临床识別,明确诊断有待于基因检测。