近亲婚配致WDR73纯合突变相关Galloway-Mowat综合征家系基因检测及生物信息学分析

背景Galloway-Mowat综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病,多发生于父母为近亲婚配的家庭,国内报道较少。目的通过分析1例近亲婚配致WDR73纯合突变相关的Galloway-Mowat综合征患儿及其家系基因特点,了解该病遗传学特征。方法收集解放军总医院第一医学中心儿科2021年10月收治的1例Galloway-Mowat综合征患儿及其家族临床资料,对患儿及其父母外周血进行全外显子基因检测,并对部分家族成员进行一代测序验证。结果患儿男,11月龄,于3月龄发现不能追视,并伴精神运动发育落后。视觉诱发电位提示双眼视神经传导功能重度阻滞,头颅MRI显示胼胝体薄,侧脑室前脚变钝,髓鞘化延迟。基因检测发现WDR73基因纯合移码突变c.972_973dup(p.F325Sfs*10),明确诊断为Galloway-Mowat综合征。患儿父母为近亲结婚,父母为该基因突变位点携带者。结论本研究扩展了Galloway-Mowat综合征的基因谱。近亲婚配会增加隐性遗传病的发病率。

迷走神经刺激术治疗Landau-Kleffner综合征一例报告

患者女,8岁,因“间断抽搐2年余,语言倒退17个月余”于2019年9月17日收入解放军总医院第一医学中心。患儿于2017年9月初无明显诱因出现夜间睡眠时(多在凌晨3时后)抽搐,表现为双眼向左斜视和左侧口角抽搐,无肢体抽搐,无大小便失禁,持续1~2min后缓解,发作后思睡;有时睡醒后头痛,无呕吐。就诊于开封市中心医院(未见门诊病历,具体不详),2017年9月4日脑电脑报告异常脑电图,诊断“癫痫”(epilepsy,EP),2017年9月7日予丙戊酸钠片半片(0.1g),口服2次/d,此后每月发作1~2次,表现同前。家长觉病情无好转,于2018年2月26日转诊于河南大学淮河医院,查脑CT未见明显异常;脑电图可见广泛性尖波、尖慢波单发或短程连续发放;丙戊酸钠血药浓度为61mg/L;改为德巴金口服液7ml,2次/d、同笑口服液5ml,2次/d;2018年4月2日复诊诉无发作,德巴金口服液减量至6.5ml,2次/d。

丹参诱导骨髓间充质干细胞分化为神经样细胞的突触功能研究

目的探讨由丹参诱导骨髓间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)定向分化的神经细胞是否具有突触循环功能。方法采用优化诱导方案对4～5代状态好的MSCs进行反复多次诱导,终止诱导后分别进行免疫荧光细胞化学、细胞内钙离子流及突触功能检测。以50 mmol/L KCl作为诱发动作电位的刺激因子,采用激光共聚焦显微镜(LSCM)对Fluo-3/AM和SynaptoRed C-2荧光探针进行荧光激发,检测分化神经细胞在细胞外高钾刺激下细胞内钙流及细胞突触功能。结果4次诱导5 h后,神经样细胞伸出突起并交互成复杂网状;免疫荧光细胞化学显示4次诱导5 h后TUJ-1表达率为(96.7±2.8)%,突触小泡蛋白(synaptophysin)表达率为(96.2±2.1)%;LSCM显示4次诱导5 h后细胞在高钾刺激下细胞内钙流增加,细胞突触发生胞吞胞吐。结论丹参可高效快速诱导MSCs分化为神经细胞,此细胞具有正常的突触循环功能。

丹参诱导鼠骨髓间充质干细胞分化为神经样细胞优化方案及电生理研究

分离培养大鼠骨髓间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs),采用丹参对4～5代MSCs进行反复多次诱导分化及再分化,将其诱导分化为神经样细胞,倒置显微镜下连续观察形态学变化,通过免疫荧光细胞化学检测神经样细胞巢蛋白(nestin)、神经丝蛋白(neurofiliament,NF)、突触(小)泡蛋白(synaptophysin)的表达,采用细胞膜电位特异的荧光探针DiBAC4(3)标记细胞,激光扫描共聚焦显微镜动态监测细胞受高钾刺激前后的荧光强度变化,观察细胞电生理反应。结果显示:MSCs第1次经过丹参诱导2h后,MSCs伸出突起,向神经性细胞形态转变,此时巢蛋白表达率为(95.1±2.1)%(-x±s,n=3),基本不表达NF;随着诱导分化及去分化过程的次数增加,细胞分化为神经样细胞的时间缩短,突起拉长并交互缠绕呈复杂网状,MSCs第4次经过丹参诱导1h后,NF表达率(95.3±1.6)%(-x±s,n=3),并表达突触(小)泡蛋白,5h后突触(小)泡蛋白表达更为广泛;激光共聚焦扫描显微镜显示第4次诱导5h后的细胞在高钾刺激下发生去极化,胞内荧光强度瞬时增强,而MSCs空白对照对高钾刺激无反应。本优化诱导方案可以高效率地诱导MSCs分化为具有电生理特性的神经样细胞。

口服左乙拉西坦即刻预防儿童热性惊厥的多中心随机对照研究

目的热性惊厥(febrile seizure,FS)是最常见的儿童惊厥性疾病,也是全球儿科急诊最常见的就诊原因之一。本研究即为寻求一种新的、安全有效的方法来预防FS的发生。方法共115例入组前6个月内有过至少2次或2次以上的FS发作患儿,按2∶1的比例随机分配至左乙拉西坦(Levetiracetam,LEV)组及对照组。在发热初始,LEV组给予LEV片15~30 mg/(kg·d),口服,每天2次,连续服用1周,然后每2天减半量,直到第2周结束时停药;当体温】38.5℃时口服退热药,并根据当地儿科医生建议对症处理。主要效应指标是在随访的48周内与发热相关的惊厥频率以及FS再发率,次要指标是两组医疗费用比较。结果意向性分析显示LEV组78例经历了148次发热事件,其中11例经历了15次FS再发。对照组中37例经历了64次发热事件,19例经历了32次FS再发。两组间差异有显著性。使用LEV预防FS再发的医疗费用明显低于对照组。在48周的随访期间,仅一例发生比较严重的嗜睡,未发现其他的严重不良发应。结论口服LEV即刻预防儿童FS安全有效,并可减少医疗资源的浪费。

间充质干细胞治疗新生儿缺氧缺血性脑损伤的可行性分析

间充质干细胞(MSCs)属多能干细胞,具自我更新和横向分化潜能,在体外有成熟的扩增和诱导方法,一定条件下可分化出具有生理功能的神经细胞,异体移植无免疫排斥反应,可通过血脑屏障,还可使胶质瘢痕发生率最小化;对于新生儿缺氧缺血性脑损伤而言,血脑屏障固有结构的破坏,以及新生儿处于脑发育的特殊阶段,新生宿主较年长宿主更能提供MSCs移植后存活、迁移、分化的微环境。MSCs有望成为修复新生儿脑损伤的重要途径。

SYTO9／PI荧光探针标记的铜绿假单胞菌PAO1菌株生物被膜形成的动态观察

目的探讨铜绿假单胞菌细菌生物被膜(biofilm,BF)形成发展过程中空间立体结构变化。方法SYTO9/PI荧光探针标记PAO1菌株,体外建立6h、1d、3d及6d时间组铜绿假单胞菌PAO1菌株BF模型,激光共聚焦显微镜(confocal laser scanning microscopy,CLSM)摄取BF形成发展各阶段不同层面的图片堆,经图像结构分析软件(imagestructureanaly-zer,ISA)分析获得PAO1菌株BF相关空间结构参数定量化数据。结果①CLSM结合SYTO9/PI荧光探针标记,实现了对PAO1菌株BF动态形成过程的观察。②随着BF形成时间的延长,各层死菌比例逐渐增加,且死菌多分布于微菌落中心。③ISA软件定量化分析显示,随着BF发展,厚度显著增加,前3d增加程度显著大于后3d;区域孔率显著下降趋势;平均扩散距离呈逐渐增加趋势;结构熵呈显著上升趋势。结论利用ISA程序结合SYTO9/PI荧光探针可以表征PAO1菌株BF的空间结构特征和BF各层细菌的生存状态。

不同浓度菲立磁对大鼠间充质干细胞标记效率和细胞活力的影响

目的探讨不同浓度菲立磁标记大鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)的磁标记效率及对细胞生长活力的影响,寻找最佳标记浓度。材料与方法菲立磁与多聚左旋赖氨酸(PLL)混合制备菲立磁-PLL复合物。将不同浓度的菲立磁-PLL复合物与培养基混合(铁的终浓度分别为150μg/ml、100μg/ml、50μg/ml、25μg/ml、10μg/ml和5μg/ml),加入MSCs孵育过夜。分别于标记后1天、1周、2周、3周、4周行铁染色、铁含量测定及细胞活力检测。结果菲立磁-PLL标记组细胞铁含量显著高于单纯菲立磁标记组(P<0.05),25μg/ml浓度组细胞铁含量显著高于10μg/ml及其以下浓度组(P<0.05),但与50μg/ml及其以上浓度组差异无统计学意义(P>0.05)。台盼蓝排除试验显示,100μg/ml及其以下浓度组细胞活力与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论以25μg/ml铁浓度标记干细胞不仅标记效率高,而且对细胞活力无明显影响,为菲立磁标记MSCs的最佳浓度。

绿色荧光蛋白标记铜绿假单胞菌生物膜形成的动态观察及结构定量分析

目的探讨铜绿假单胞菌细菌生物膜(biofilm,BF)形成发展过程中空间立体结构变化,以及BF形成过程中与其生物学行为之间的相互联系。方法体外建立6h和1、3及6d等4个时间组铜绿假单胞菌PAO1菌株BF模型,通过绿色荧光蛋白(greenfluorescence protein,GFP)标记,结合激光共聚焦显微镜(confocal laser scanning microscopy,CLSM)摄取BF形成发展各阶段不同层面的图片堆,经图像结构分析软件(image structure analyer,ISA)分析获得PAO1菌株BF相关空间结构参数定量化数据。结果1CLSM结合GFP标记,实现了对PAO1菌株BF动态形成过程的观察;2ISA软件定量化分析显示,随着BF发展,厚度不断增加,前3d增加程度(19.6μm)明显大于后3d(6.1μm),区域孔率(areal porosity,AP)、平均扩散距离(average diffusion distance,ADD)和结构熵(textural entropy,TE)在BF形成的6h和6d分别为:0.98±0.01和0.92±0.02,呈现下降趋势;1.00±0.009和1.06±0.027,虽变化幅度不大,但亦呈现逐渐增加趋势;0.7±0.08和4.3±0.09,呈明显上升趋势。结论ISA程序可以表征PAO1菌株BF的空间结构特征,对细菌BF结构的定量化分析也有助于探索BF形成过程与其生物学行为之间的相互联系。

血浆(1,3)-β-D葡聚糖检测对肺结核患者肺部真菌感染诊断价值的初步研究

目的:探讨血浆(1,3)-β-D葡聚糖检测(G试验)对肺结核肺部真菌感染的诊断价值。方法:以2015年1-12月广州胸科医院收治的40例肺结核肺部真菌感染者为试验组,其中确诊者35例,拟诊5例。另选同期52例肺结核无肺部真菌感染者为对照组。测定两组患者血浆(1,3)-β-D葡聚糖含量,比较G值差异,G试验结果与病原学结果比较,分析G试验性能。结果:试验组真菌分布为白色念珠菌13株、曲霉菌属13株、热带念珠菌2株、光滑念珠菌2株、其他酵母菌6株。对照组病原学鉴定为真菌阴性。试验组与对照组G值分别为126.1和29.56 pg/m L(中位数),两组比较差异有统计学意义(P<0.001)。试验组G试验阳性35例,阴性5例;对照组G试验阴性41例,阳性11例。G试验敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值及一致性分别为87.5%、78.85%、76.09%、89.13%、82.6%,约登指数为0.663。结论:肺结核患者肺部真菌感染白色念珠菌和曲霉菌属较常见。G试验诊断肺结核肺部真菌感染结果可靠、快速,敏感性、特异性和准确性较高。

儿童癫痫的精准治疗

癫痫是儿童时期最常见且危害最大的神经系统疾病之一,抗癫痫药是主要的治疗方法,但在过去几十年,人们对癫痫的病因了解不多,因此主要是根据癫痫发作类型进行选药,治标不治本。近年来随着检测工具和手段的进步,越来越多的癫痫患儿能够找到癫痫病因,针对病因进行治疗能达到标本兼治的目的,儿童癫痫的治疗正步入精准治疗时代。文章根据2017年国际抗癫痫联盟新的癫痫病因分类,总结不同病因的检测方法以及相应的精准治疗,以期提高癫痫的治疗效果。

长期使用抗癫药物对发育期大鼠脑的影响

目的探讨长期使用抗癫药(AEDs)对发育期大鼠脑的影响,在细胞及分子水平上观察AEDs影响认知功能的机制。方法将生后7 d的Wistar大鼠234只任意分为13组:4种AEDs[苯巴比妥(PB),丙戊酸(VPA),拉莫三嗪(LTG),托吡酯(TPM)]分别分为高、中、低剂量组和对照组,每组18只大鼠。PB 80、40、20 mg·kg-1和VPA 200、100、50mg·kg-1分别溶于超纯水腹腔注射每日1次共21 d,LTG 80、40、20 mg·kg-1和TPM 80、40、20 mg·kg-1分别溶于1%纤维素钠灌胃每日1次共21 d,对照组予相同体积1%纤维素钠灌胃每日1次共21 d。从第22天始每组6只大鼠断头取脑,用Annexin-V FITC/PI双标检测细胞凋亡,用实时定量PCR检测脑源性神经营养因子(BDNF)和神经营养物质-3(NT-3)mRNA的表达;余12只大鼠过量麻醉后灌注固定,分别用于BrdU染色和Timm's染色。结果①4种AEDs均会造成幼鼠脑重减轻,其中VPA高、中、低剂量组大鼠脑重降低最明显,VPA高剂量组导致脑重降低15%。②4种AEDs均引起神经细胞凋亡的增加,其阈值分别为:PB 20 mg·kg-1,VPA 50mg·kg-1,LTG 80 mg·kg-1,TPM 40 mg·kg-1。③实时定量PCR结果显示,4种AEDs可导致海马区BDNF和NT-3 mRNA表达的减少,其阈值分别为PB 40 mg·kg-1、VPA 100 mg·kg-1、LTG 80 mg·kg-1、TPM 40 mg·kg-1。VPA和LTG低剂量组可引起海马齿状回和门区BrdU标记的细胞数增加。Timm's染色结果显示4种AEDs CA3区和颗粒细胞上层Timm评分与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论长期使用AEDs会对发育期大脑造成损害,不同AEDs可引起大脑细胞凋亡增加和海马区神经营养物质表达减少,其阈值有所不同,这可能是造成认知损害的机制之一。VPA和LTG会造成神经发生增加,但不伴有明显的苔藓纤维发芽。

缺氧缺血性脑损伤新生鼠Foxg1基因与脑皮质特定基因的表达变化及意义

目的检测缺氧缺血性脑损伤(hypoxic-ischemic brain damage,HIBD)后Foxg1基因及脑皮质特定基因(Foxp2,ER81,Otx1,Foxp1,RORβ,Reelin)的动态变化。方法采用Rice法制作新生鼠HIBD动物模型,假手术组作为对照组,分别在术后第3、7、14、28、56d取右侧脑半球。半定量RT-PCR检测各基因表达水平。结果HIBD后Foxg1基因表达水平模型组3d较对照组低(P<0.05),14、56d表达水平均较对照组高(P<0.05);Reelin基因表达水平在术后7d及28d均较对照组高(P<0.05);Foxp2基因在7、14、56d表达水平均较对照组高(P均<0.05)。Otx-1基因在术后7、14、28、56d表达水平均较对照组高(P均<0.05),模型组与对照组Otx-1的表达均呈下降趋势;RORβ、Foxp1、ER81表达趋势尚不能肯定。结论HIBD后Foxg1、Reelin及Foxp2表达水平呈上升趋势,Otx1呈下调趋势,RORβ、Foxp1、ER81表达趋势尚不能肯定,Foxg1基因表达变化与脑损伤后大脑结构自身修复的具体机制有待进一步研究。

重组人粒细胞刺激因子在晚期儿童神经母细胞瘤化疗后早期预防性应用的疗效观察

目的探讨晚期儿童神经母细胞瘤化疗后预防性应用重组人粒细胞刺激因子(recombinant human granulocyte colony stimulating factor,rhG-CSF)的临床疗效。方法回顾性分析2013年1月-2018年7月在解放军总医院第一医学中心小儿内科诊断为神经母细胞瘤的62例患儿临床资料,其中Ⅲ期11例,Ⅳ期51例(28例合并骨髓转移),所有患儿第1疗程均采用CDV(环磷酰胺+柔红霉素+长春新碱)方案化疗。根据患儿rhG-CSF使用情况,将其分为早期预防组(29例)和常规治疗组(33例)。早期预防组在停化疗24 h后立即予以rhG-CSF刺激骨髓造血,常规治疗组在出现粒细胞缺乏后再予以rhG-CSF刺激骨髓造血。rhG-CSF按5μg/(kg·d)的剂量给药,直至ANC>1.5×10~9/L时停用。比较两组患儿粒细胞缺乏持续时间、下一疗程化疗间隔时间、院内感染持续时间。结果早期预防组和常规治疗组化疗后均发生粒细胞缺乏,但早期预防组粒细胞缺乏持续时间低于常规治疗组[(8.6±1.9)d vs(13.3±2.2)d,P=0.010]。早期预防组下一疗程化疗间隔时间[(25.1±4.6)d vs(30.3±8.3)d,P=0.04]和下一疗程化疗推迟率(17.2%vs 51.5%,P=0.005)均低于常规治疗组。早期预防组与常规治疗组总体感染率无统计学差异(86.2%vs 93.9%,P=0.304),但感染持续时间低于常规治疗组[(6.3±3.8)d vs(8.2±3.5)d,P=0.048]。62例患儿在使用rhG-CSF后均未出现rhG-CSF相关不良反应。结论晚期儿童神经母细胞瘤化疗后早期预防性使用rhG-CSF能为患儿带来良好的临床获益。

儿童急性淋巴细胞白血病合并可逆性后部脑病综合征的临床特征分析

目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)化疗期间合并可逆性后部脑病综合征(posterior reversible encephalopathy syndrome,PRES)的临床特征,提高对本病的认识。方法回顾性分析2008年11月-2019年1月在解放军总医院第一医学中心小儿内科就诊,明确诊断为ALL且合并PRES的14例患儿临床资料。结果14例患儿中男性5例,女性9例,中位年龄6(2~13)岁。12例患儿在诱导缓解治疗(VDLP方案)期间发生PRES,发病中位时间为化疗第16(4~28)天。除PRES典型症状外,临床上可见腹痛、自动症等特征性症状。损伤在MRI影像学上表现为后头部双侧对称长T1长T2信号、DWI呈高信号灶。脑电图可见背景慢波、痫样放电等特征性改变。症状持续中位时间为15(4~26)d,经对症治疗和调整化疗方案后,12例患儿症状完全缓解,1例遗留皮质盲,1例在症状未缓解前死亡,1例症状缓解后在序贯化疗中再次发生PRES。根据PRES预警评分量表,将患儿分为脑电图高危组(8例)和脑电图低危组(6例)。2例未缓解病例均在高危组,患儿症状持续时间与脑电图危险度分组呈正相关,相关系数为0.864(P=0.001)。结论ALL患儿化疗期间合并PRES主要发生于诱导缓解化疗期间,患儿较特殊的临床表现为腹痛和自动症。床旁脑电图检查能协助临床早期诊断,并对判断患儿预后具有一定临床意义。

MEF2C单倍剂量不足综合征4例病例系列报告

1病例资料4例MEF2C单倍剂量不足综合征患儿的主要临床资料见表1。例1,女,2岁9月龄,因“自幼精神运动发育落后、间断抽搐1年余”就诊。患儿自幼精神运动发育落后,自生后即肌张力减低,6月龄抱起无法竖头,1岁2月龄时有刻板行为,喜摇头、玩手、磨牙,对外界反应较差,与人对视差,头颅MR提示异常。1岁6月龄起反复热性惊厥,未予抗癫药物治疗。2岁8月龄脑电图提示异常。个人史:母孕期及围生期无异常,大运动发育落后,2岁可扶站。3岁会叫“妈妈”,4岁5月龄时仍无其他语言。家族史未报告异常。

婴儿痉挛症与相关激素表达水平的关系

目的研究褪黑素(melatonin,MT)、5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)、催乳素(prolactin,PRL)及一氧化氮(NO)在婴儿痉挛症患儿血清中的浓度,探讨其与婴儿痉挛症发病的相关性。方法选取解放军总医院第一医学中心2017年3-9月住院的婴儿痉挛症患儿39例,同一时期无神经系统疾病尤其是癫痫病史的呼吸道或泌尿系感染患儿42例作为对照。采用酶联免疫法(ELISA法)检测各组血清中的MT、5-HT、PRL及NO水平,比较病例组促皮质素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)治疗前后上述激素水平的变化。结果病例组血清MT(pg/ml)(7.1±1.9 vs 11.2±1.8)、5-HT(mIU/L)(1 183.3±258.9 vs 1 488.2±241.6)水平相比照组明显降低(P <0.05),而PRL(mIU/L)(523.1±109.4 vs 358.0±80.7)及NO(μmol/L)(101.3±22.1 vs 72.9±20.8)相比对照组明显增高(P <0.05)。病例组在ACTH治疗后MT(pg/ml)(9.2±1.9)及5-HT(mIU/L)(1 366.0±236.9)较治疗前升高(P <0.05);PRL(mIU/L)(408.2±93.4)较治疗前降低(P <0.05);NOμmol/L(96.3±21.9)较治疗前无统计学差异(P=0.261)。结论婴儿痉挛症患儿MT、5-HT水平降低,而PRL及NO水平升高;ACTH治疗后MT、5-HT水平回升,PRL水平回落。推测MT等激素水平的异常以及互相作用,在婴儿痉挛症发病过程中可能起到重要作用。

亚急性硬化性全脑炎的临床特点分析

目的总结亚急性硬化性全脑炎(subacute sclerosing panencephalitis,SSPE)患儿的临床病程特点,发现早期诊断线索,增加早期干预机会。方法选取2016年1月1日至2018年12月31日解放军总医院第一医学中心小儿内科和首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为SSPE并住院治疗的患儿6例,均随访至2019年12月31日或疾病终点。结果3例学龄期患儿以智力减退或夜间遗尿为Ⅰ期首发症状,其他3例学龄前期患儿无明显Ⅰ期症状。不同治疗方案均未能阻止疾病进展,3例在随访阶段进入了Ⅲ期,其中1例在Ⅲ期因重症肺炎死亡,没有患儿在随访阶段进入Ⅳ期。结论SSPE患儿临床表现多样,治疗困难。当学龄期患儿出现智力减退或遗尿时应注意麻疹感染史。通过对麻疹感染家庭针对性的医学教育可以提高SSPE的早期确诊率,增加早期干预的机会。

老年性黄斑变性患者视觉功能损害及跌倒风险的影响因素

目的探讨老年性黄斑变性(SMD)患者视觉功能损害及跌倒风险的影响因素。方法前瞻性选取2020年3月至2021年3月焦作煤业(集团)有限责任公司中央医院收治的132例SMD患者作为研究对象。采用跌倒危险评估工具评估患者的跌倒风险,将有跌倒风险患者纳入风险组,无跌倒风险患者纳入无风险组。收集患者的一般资料以及色觉、立体视觉、斜视、玻璃体浑浊、眼压(IOP)、黄斑中央区厚度(CMT)等进行单因素分析,采用logistic多因素回归分析SMD患者视觉功能损害及跌倒风险的影响因素。结果风险组与无风险组年龄、听力、日常生活能力比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组性别、受教育程度、体育锻炼、居住方式、营养评估、睡眠障碍、色觉、立体视觉、斜视、玻璃体浑浊比较,差异无统计学意义(P>0.05)。风险组视力低于无风险组,IOP、CMT高于无风险组,差异有统计学意义(P<0.05)。logistic多因素分析显示,年龄、听力异常、日常生活能力障碍、IOP、CMT为SMD患者跌倒风险的危险因素(OR>1,P<0.05),视力为SMD患者跌倒风险的保护因素(OR<1,P<0.05)。结论年龄、听力异常、日常生活能力障碍、IOP、CMT为SMD患者跌倒风险的危险因素,视力为SMD患者跌倒风险的保护因素。

e-PTFE额肌悬吊术治疗儿童先天性上睑下垂的效果分析

目的探讨e-PTFE额肌悬吊术在儿童先天性上睑下垂中的效果。方法选取先天性上睑下垂患儿72例的临床资料进,依据患儿手术方案分为试验组(n=36,e-PTFE额肌悬吊术)与对照组(n=36,额肌瓣悬吊术)。比较手术前后矫治效果和手术并发症,观察手术前后睑裂高度、美学效果评分。结果试验组术后矫正率为94.44%,较对照组的88.89%升高(P<0.05)。术后2组睑裂高度先升高后降低,差异显著(P<0.05),但是两组间比较,差异无统计学意义(P>0.05).术后3个月2组患者美学效果评分(双眼睑宽度对称、双眼睑高度对称、上睑轮廓)较术前显著升高(P<0.05),术后3个月试验组高于对照组(P<0.05)。两组并发症比较,无明显差异性(P>0.05)。结论先天性上睑下垂患儿的临床治疗中采用e-PTFE额肌悬吊术治疗效果显著,可有效改善患儿眼睑状况,且改善患儿外观,同时手术并发症相对较少,临床可进行推广应用。