家系全外显子测序在胎儿超声异常病例中的应用价值

目的研究家系全外显子测序(Trio WES)在胎儿超声异常病例中的应用价值。方法选取2018年1月至2022月3月彩超提示异常的胎儿312例,包括神经系统异常65例、心脏结构异常45例、颈部透明带厚度(NT)增厚57例、肾脏异常32例、肿瘤19例、骨骼系统异常17例、多发异常11例、消化道异常8例、颜面部异常8例以及其他异常50例,全部进行了染色体微阵列分析(CMA)。在CMA检测正常的病例中,经知情告知,仅有16例再次进行了Trio WES。结果312例超声异常的胎儿中,CMA检出致病性拷贝数变异(pCNVs)40例(12.82%),临床意义不明确的CNVs(VOUS CNVs)21例(6.73%),良性CNVs(bCNVs)2例(0.64%)。在CMA检测正常的病例中,16例再次进行了Trio WES并检出阳性病例7例(43.75%)。结论在超声异常胎儿的遗传学检测方法中,对CMA检测正常的的病例,特别是骨骼系统和神经系统异常,再次进行Trio WES可以明显提高检出率,便于制定进一步的妊娠处理方案,具有明显的临床实用价值。

妊娠糖尿病母亲血清视黄醇结合蛋白4水平与巨大儿发生率的相关性研究

目的:探讨妊娠糖尿病(GDM)母亲血清视黄醇结合蛋白4(RBP4)水平与巨大儿(MS)发生率的相关性。方法:随机选取2011年6月至2014年7月在我院住院的500例产妇,其中46例GDM产妇(研究组),分娩巨大儿(体重>4000g)16例,正常体重儿30例;糖耐量正常(NGT)产妇454例(对照组),分娩巨大儿37例,正常体重儿417例。采用ELISA法检测患者血清RBP4水平。分析RBP4与GDM及巨大儿发生率之间的相关性。结果:研究组的巨大儿发生率高于对照组26.7%,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组正常体重儿产妇及对照组巨大儿产妇血清RBP4水平均高于对照组正常儿产妇,差异有统计学意义(P<0.05);研究组中巨大儿产妇的血清RBP4水平高于正常体重儿产妇,差异有统计学意义(P<0.05)。血清RBP4水平是分娩巨大儿的危险因素,呈正相关(P=0.000)。结论:GDM巨大儿发生率高于正常产妇;RBP4是巨大儿发生率高的影响因素之一,与巨大儿发生率呈正相关关系。

基因芯片对超声筛查胎儿畸形的诊断效果及其染色体核型异常对比

目的:利用基因芯片技术分析超声筛查胎儿畸形染色体异常情况。方法:回顾性选取2016年11月-2019年10在本院行超声筛查异常行基因芯片分析的312例孕妇资料。收集临床资料并统计基因芯片分析及染色体核型分析结果。结果:312例孕妇中,超声筛查异常类型中神经系统异常(65例)、NT/NF增厚(57例)、心血管畸形(45例);基因芯片分析异常63例,多发畸形检出率最高(54.6%);260例成功行染色体核型分析,染色体核型异常29例,肿瘤(36.8%)及多发畸形中检出率占比最高(30.0%),其中2例47,XN,+mar,1例平衡易位,1例罗氏易位,1例性染色体嵌合,23例核型异常结果与芯片结果一致,另有1例芯片结果提示性染色体嵌合经染色体核型分析确证。结论:基因芯片可提高胎儿畸形染色体异常检出率,且基因芯片检出率高于染色体核型检出率。

妊娠期糖尿病母儿不良妊娠结局的危险因素分析

目的探讨影响妊娠期糖尿病(GDM)患者母儿不良妊娠结局的相关因素。方法自2014年1月至2014年12月间在临沂市妇幼保健院规律产检至分娩且临床资料齐全的GDM患者中,严格按该院饮食+锻炼指导方案控制饮食并锻炼者59例,以未按医嘱控制饮食且无适度锻炼者根据年龄和孕前BMI尽量与前两组配对为原则选取52例为对照组。比较以上2组患者母儿妊娠结局,并分析患者年龄、孕前BMI、孕期体重增长、血糖控制方式、不良孕产史、糖尿病家族史、有无使用胰岛素、分娩孕周等因素对母儿妊娠结局的影响。结果饮食锻炼组患者使用胰岛素者所占比例低于对照组(P<0.05),饮食锻炼组患者孕期体重增长最少而对照组体重增长最多(P<0.05)。饮食锻炼组患者妊娠过程中妊娠期高血压发生率显著低于对照组(P<0.05),总结母体及新生儿不良妊娠结局发生率饮食锻炼组均显著低于对照组(P<0.05)。孕期体重增长过多及不良孕产史为GDM患者母体妊娠不良结局的危险因素,孕前高BMI、孕期体重增长过多、不良孕产史、胰岛素的使用则均为新生儿不良妊娠结局的危险因素,而足够的孕龄则同为GDM患者母体及新生儿不良妊娠结局的保护性因素(P<0.05)。结论对于已经确诊GDM的患者,影响其母儿不良结局的危险因素很多,通过加强宣教,使其自身了解这方面的知识,有助于提高认识,规范管理。

孕晚期B群链球菌对母婴围产结局的影响

目的:探讨孕晚期B群链球菌(GBS)对母婴围产结局的影响。方法:2018年5-11月收治排除其他病原菌引起生殖道感染的孕妇1152例,在妊娠35~37周采用显色平板培养法检测GBS,分析孕妇GBS阳性率及对母婴围产结局影响。结果:1152例孕妇共检出GBS阳性121例,阳性率为10.5%。GBS阳性组发生胎膜早破概率明显高于GBS阴性组,差异有统计学意义(P<0.05)。GBS阳性组新生儿体重、肺炎及入住NICU率等与GBS阴性组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:GBS阳性会明显增加胎膜早破发生率,经产时应积极使用预防性抗生素,母婴围产结局与GBS阴性无明显差异,建议临床加强孕妇GBS筛查和产时预防性抗生素规范治疗。

早中孕期超声联合有创性产前诊断在双胎妊娠中的应用

目的通过对临沂地区双胎妊娠进行早中孕期超声检查和有创性产前诊断相结合,评估其在双胎妊娠中的应用价值。方法对2014年10月至2015年5月在孕11周前就就诊于我院的双胎妊娠进行早孕期超声,中孕期系统超声及有指征的有创性产前诊断的孕妇进行研究,统计孕妇年龄、早孕期超声、18~22周系统超声、有创性产前诊断、产前诊断结果、选择性减胎术等情况,对所有资料进行汇总,分析临沂地区双胎妊娠早中孕期系统超声检查情况,以及联合有创性产前诊断后胎儿异常的检出情况,并评估其应用价值。结果纳入研究的双胎妊娠共1437例,共有56例通过早中孕期系统超声检出有异常,其中早期超声检出异常7例,中期超声检出异常49例,所有超声异常的双胎妊娠均进行非指向性咨询,并均建议行有创性产前诊断,实际有创性产前诊断27例（48.2%）,其中绒毛穿刺术3例,余24例均行羊水穿刺术。实际产前诊断胎儿数47个（包括双胎均行产前诊断21例,其中一胎行产前诊断5例）,诊断5个染色体异常,均为双胎之一异常（其中包括1例超声无异常表现但产前诊断结果异常）,包括2例双胎之一21三体综合征,染色体异常发生率10.6%（5/47）。行选择性减胎7例（5例染色体异常及2例超声异常染色体正常者）,余均选择期待。避免了2例21三体综合征（其中包括超声无异常表现的1例）出生,同时还避免了2例18三体综合征、1例13三体、1例胎儿腹水、1例法洛四联症患儿的出生。结论将双胎妊娠早中孕期系统超声和有创性产前诊断进行联合,一方面能够明确畸形儿的染色体情况,避免了盲目减胎,另一方面可规避单纯超声的漏诊,提高检出率,是产前发现异常胎儿非常有效的手段,和选择性减胎术进行结合,能有效降低出生缺陷,在提高人口素质方面有重要的应用价值。

不同时机宫颈环扎术对子宫颈机能不全患者妊娠结局的影响

目的:关于不同时期宫颈环扎术对子宫机能不全患者妊娠结局的影响。方法:本文选择的研究对象均来自我院在2016年07月到2018年10月接收的子宫机能不全患者,选择86例患者作为研究对象,根据患者的病情状况将患者分为A组和B组,A组患者42例,为紧急宫颈环扎术治疗,B组患者44例,预防性宫颈环扎术治疗,对两组患者的手术效果和妊娠结局进行评价和比较。结果:经过不同治疗以后,两组患者均获得了良好的手术治疗效果,A组患者手术成功率为80.95%(34/42),B组手术成功率为95.45%(42/44),P>0.05,差异不存在统计学意义;对两组患者的妊娠结局进行比较,B组患者的妊娠结局明显优于A组,P<0.05,差异存在统计学意义。结论:对子宫颈机能不全患者预防性宫颈环扎术进行治疗的效果和紧急手术之间无差异,但从妊娠结局角度而言,预防性宫颈环扎术手术的妊娠结局更优。

染色体微阵列分析联合全外显子组测序在胎儿骨骼发育异常产前诊断的应用

骨骼系统发育异常(Skeletal abnormalities,SA)是人类最常见的出生缺陷之一。其原因包括遗传或环境因素(包括药物或机械作用)[1]。目前,已有学者将染色体微阵列分析技术应用于胎儿SA的产前诊断,与单纯染色体核型分析相比,明显提高了致病基因的检出率[2]。但仍无法检出因单基因病导致的胎儿SA;另外,目前尚未见全外显子组测序(Whole exome sequencing,WES)应用于胎儿SA的报道。本文将核型分析、染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)和WES同时用于产前胎儿SA的临床诊断,现将结果报道如下。

临沂地区脐带血中全氟及多氟烷基化合物的暴露水平

目的本研究主要分析临沂地区脐带血中的全氟及多氟烷基化合物(PFAS)的浓度水平,从而更全面地评估胎儿PFAS的负荷状况。方法基于前瞻性出生队列研究在2019年1月至2021年12月在山东临沂加入出生队列的420例母婴队列中选取120例经阴道自然分娩足月产儿脐血为研究对象,采用液相色谱-串联质谱(UPLC-MS/MS)法测定脐带血中29种PFAS浓度,评估其暴露水平。结果样本中未检出6:2 FTS,样本中检出率较低的PFAS分别为:4:2 FTS(17.5%)、8:2 FTS(6%)、FOSA(15%)、NADONA(10%)、N-EtFOSAA(3%)、N-MeFOSAA(10.8%)、PFNS(4%)、∑m2-PFOS(13%)、PFPeS(20%)。其他19种PFASs分别为:6:2 Cl-PFESA、PFBA、PFDoA、PFHpS、L-PFHxS、PFNA、PFOA、L-PFOS、6m-PFOS、3,4,5m-PFOS、PFUdA检出率均为100%;HFPO-DA、PFBS、PFDA、PFHpA、PFHxA、1m-PFOS、PFPeA、PFTeDA,其检出率为77.1%~100%。PFAS的暴露浓度:PFOA的中位浓度最高(3.234 ng/mL)、其次为6:2 Cl-PFESA(1.351 ng/mL)、L-PFOS(0.935 ng/mL)、PFNA(0.268 ng/mL)、3,4,5 m-PFOS(0.191 ng/mL)、L-PFHxS(0.170 ng/mL)、PFUdA(0.122 ng/mL)、其他检出化合物的中位浓度为0.001~0.099 ng/mL。结论在临沂地区脐带血所检测到的29种PFAS中,PFOA暴露水平最高,其次是6:2 Cl-PFESA暴露水平已经超过以往研究中暴露水平较高的PFOS。全面评估胎儿PFAS的负荷状况,对今后进一步开展PFSA对胎儿生长发育的持续监测以及健康风险评价工作提供基础资料,具有重要意义。

单胎妊娠重度子痫前期并发HELLP综合征26例临床分析

目的探讨重度子痫前期并发HELLP综合征对母儿结局的影响。方法 2008年10月至2011年10月北京大学人民医院收治重度子痫前期121例(双胎妊娠12例,单胎109例),其中重度子痫前期并发HELLP综合征31例(双胎妊娠5例,单胎妊娠26例),将26例单胎妊娠并发HELLP综合征患者为HELLP组;重度子痫前期未并发HELLP综合征90例(双胎妊娠7例,单胎妊娠83例),将83例单胎妊娠未并发HELLP综合征患者为对照组。回顾性分析HELLP组和对照组孕妇的母儿结局。结果 HELLP组中最高舒张压、确诊孕周和终止妊娠孕周分别为(109.62±19.23)mm Hg、(32.02±4.50)周和(32.18±4.93)周,对照组分别为(99.14±11.70)mm Hg、(35.25±3.88)周和(35.66±3.69)周,两组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。HELLP组期待治疗时间(1.38±2.62)d与对照组(2.49±3.46)d比较,差异无统计学意义(P>0.05),HELLP组剖宫产率(57.69%,15/26)与对照组(81.93%,68/83)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组尿蛋白、使用硫酸镁剂量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。HELLP组使用静脉降压药物、眼底痉挛渗出、多浆膜腔积液及低氧血症发生率分别为34.62%(9/26)、46.15%(12/26)、65.38%(17/26)和19.23%(5/26),对照组分别为3.61%(3/83)、13.25%(11/83)、10.84%(9/83)和3.61%(3/83),两组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。HELLP组新生儿体质量[(1751.80±1027.13)g]与对照组[(2474.20±946.61)g]比较,差异有统计学意义(P<0.05)。HELLP组孕产妇死亡1例;死儿丢失11例;对照组未发生孕妇死亡,发生死儿丢失11例。结论重度子痫前期并发HELLP综合征是病情危重的表现,其发病孕周较早,影响胎盘功能可致胎儿发育受限及死胎,严重影响胎儿结局。母体并发多浆膜腔积液及低氧血症比例高于未并发HELLP综合征患者。经积极的救治和处理可争取较好母儿结局。