2376例地中海贫血基因筛查结果分析

目的了解于昆明医科大学第一附属医院就诊的地中海贫血(简称"地贫")基因筛查者地贫基因阳性率和基因突变类型及分布特征。方法回顾性分析2017年4月1日至2018年12月31日于昆明医科大学第一附属医院就诊的地贫基因筛查者2 376例,对地贫基因进行统计分析。结果 (1)2 376例地贫基因筛查中检出地贫基因阳性样本817例,阳性率为34.39%;其中检出α地贫基因阳性样本392例,占总阳性样本的47.98%;β地贫基因阳性样本398例,占总阳性样本的48.71%;αβ复合型地贫基因阳性27例,占总阳性样本的3.30%;(2)392例α地贫基因阳性样本中以αα/--SEA、αα/-α3.7、αα/ααCS、αα/-α4.2和-α3.7/--SEA基因型为主,分别占α地贫的50.51%、32.91%、4.34%、3.57%和2.55%;398例β地贫基因阳性样本中以CD26、CD41-42、CD17、IVS II-654、nt28基因型为主,分别占β地贫的25.38%、23.37%、20.60%、20.60%和3.27%。结论云南地区地贫基因携带率仍较高,其中β地贫中CD26最多,与国内其它省市人群存在差异。