212例初诊癫痫患儿的院外与院内诊断及用药分析

目的通过分析212例郑州大学第三附属医院初诊癫痫患儿的院内与河南省各基层医院的诊断及用药,探索河南省各基层医院对癫痫的诊断及用药水平。方法收集2018年12月至2019年2月在郑州大学第三附属医院小儿神经内科初次诊断为癫痫的患儿资料,遵循最新的癫痫诊断及治疗方案进行分析。结果212例患儿经河南省各基层医院全部诊断为癫痫,但未对其进行分型诊断。后经郑州大学第三附属医院诊断,确诊癫痫综合征59例,153例未归为癫痫综合征。153例中全面性发作68例(44.44%),局灶性发作78例(50.98%),起始不明发作7例(4.58%);病因遗传性10例(6.54%),结构性53例(34.64%),感染性2例(1.31%),代谢性2例(1.31%),免疫性1例(0.65%),未知病因85例(55.56%)。212例患儿在河南省各基层医院共117例(55.19%)未用药,48例(22.64%)单药治疗,23例(10.85%)二联用药,23例(10.85%)三联及以上用药,1例用药不详(0.47%)。后经郑州大学第三附属医院调整治疗方案后,22例(10.38%)未用药,单药治疗为121例(57.08%),二联用药43例(20.28%),三联及以上用药26例(12.26%)。结论癫痫发病机制复杂,癫痫的诊断及分型存在很大困难。在所有癫痫患儿中大多数未归为癫痫综合征,其中以局灶性发作为主,对癫痫患儿的用药均以单一用药为主。河南省各基层医院与郑州大学第三附属医院对癫痫患儿的诊断的正确率很高,但河南省各基层医院在分型诊断上有所不足,且未用药率较高。

以多种类型癫痫起病的1例戈谢病临床和遗传学研究

目的总结分析1例以多种发作类型癫痫起病的戈谢病患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析1例经酶学和基因学确诊的戈谢病患儿的临床特点、骨髓涂片、酶学检查及基因结果。结果女孩,3岁4个月,主要表现为多种类型癫痫发作、血小板降低、脾大;骨髓细胞学检查可见戈谢细胞;葡糖脑苷脂酶(GBA)活性检测提示显著降低;基因检测提示为GBA基因c.731A>G及c.754T>A复合杂合突变,诊断戈谢病Ⅲ型。结论戈谢病Ⅲ型主要表现为神经系统受损、肝脾肿大,酶学活性检测及基因检查对诊断有重要意义。

165例疑诊遗传性癫痫患儿基因检测结果分析

目的探讨疑诊遗传性癫痫患儿基因突变检出率及检出结果。方法收集2018年9月-2020年5月于郑州大学第三附属医院小儿神经内科疑诊为遗传性癫痫患儿的临床资料,采用二代高通量基因测序对患儿进行全外显子组检测,并采用Sanger测序进行家系验证,分析基因突变检出率及检出结果。结果共收集165例患儿,其中82例基因突变,突变率为49.7%(82/165)。检出结果中共涉及35种基因,突变率排名前4位的为SCN1A(23.2%,19/82)、PRRT2(11.0%,9/82)、PCDH19(8.5%,7/82)、KCNQ2(7.3%,6/82);起病年龄、发育落后与基因突变检出率差异有统计学意义(均P<0.05);发作类型、家族史、出生史、头颅磁共振与基因突变检出率差异无统计学意义。结论起病年龄、发育落后与基因突变检出率有一定相关性;基因突变检出率随着年龄增长逐渐降低,以3月龄内检出率最高。

婴儿型一例Sandhoff病临床特点及基因突变分析

目的探讨婴儿型Sandhoff病临床及基因突变特点。方法回顾性分析1例婴儿型Sandhoff病患儿的临床资料以及基因检测结果。结果高通量测序结合Sanger测序验证结果显示患儿携带HEXB基因c.1540-1541del(p.Trp514fs)和c.1404delT(p.Pro468fs),依据美国医学遗传学和基因组学协会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,判定该变异为致病性变异。结论Sandhoff disease(SD)是由HEXB基因突变引起β-氨基己糖苷酶活性不足,从而导致GM2神经节苷脂在神经系统大量积累,是一种罕见的遗传性溶酶体病,目前缺乏有效的治疗方法。

癫痫患儿生存现状及相关影响因素分析

目的:从癫痫患儿的诊疗情况、家庭、教育、免疫接种及社会支持情况多方面了解癫痫患儿的生存现状,分析影响其生存质量的相关因素,以利于癫痫患儿的合理管理。方法:对2019年1月至6月于郑州大学第三附属医院儿内科门诊就诊的癫痫患儿进行问卷式断面研究,用临床资料调查表了解其生存相关资料,同时对符合条件的患儿采用儿童生存质量测定量表(PedsQL)调查其生存质量。结果:起病年龄多在2岁以下(203例,40.1%),活动性癫痫占86.6%,单药治疗者占50.1%,39.9%伴发育落后,门诊用药可使用医保者仅0.8%,46%的癫痫患儿发病后未再进行免疫接种。癫痫患儿生理、心理、社会、角色及综合质量各维度生活质量平均秩次分别为212.39、211.58、195.67、162.39、196.19,均低于对照组儿童(251.52、253.34、285.15、240.95、284.13),差异有统计学意义(Z值-3.032、-3.226、-6.939、-6.768、-6.763,P均<0.05)。多元回归分析显示,患儿的发育情况、教育、对家庭经济的影响、免疫接种、发作情况影响其生存质量生理维度(t值分别为7.123、4.16、3.582、2.497、2.401,P均<0.05);发作、病程、独生子女、对家庭经济的影响、家庭教养方式对其心理维度有影响(t值为3.279、-2.948、-3.253、2.016、-1.975,P均<0.05);发育、对家庭经济的影响、药物数目、教育情况、家庭情感支持、病程对其社会维度有影响(t值为10.139、3.341、2.842、3.043、2.826、-2.446,P均<0.05);发育、药物数目、对家庭经济的影响、父母学历、年龄对其角色维度有影响(t值为7.547、3.691、2.799、2.295、-2.106,P均<0.05);发育、对家庭经济的影响、药物数目、发作、病程对综合质量有影响(t值为9.495、4.364、2.394、3.247、-2.817,P均<0.05)。结论:癫痫患儿生存现状差、各维度生存质量均低,主要受发育情况、发作、口服药物数目、病程、年龄、教育、对家庭经济影响、是否为独生子女、家庭教养方式、家庭情感支持、父母学历及免疫接种的影响,应受到高度关注,并给予相应干预。