儿童巨细胞病毒感染与甘露聚糖结合凝集素表达相关性研究

目的探讨甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因多态性及血浆蛋白水平与儿童巨细胞病毒(HCMV)感染的相关性。方法收集2007年3～11月在浙江大学医学院附属儿童医院诊断为HCMV感染的患儿作为HCMV感染组,选择同期行健康体检的儿童作为对照组。对两组行MBL基因检测和分型,并对HCMV感染组进行随访,分别测定其急性期和恢复期血浆MBL蛋白水平。分别比较两组基因变异频率和血浆MBL蛋白水平。结果HCMV感染组纳入104例,对照组纳入105例;HCMV感染组有50例患儿进行随访,HCMV感染组MBL基因启动子区-550位点的L型变异频率明显高于对照组(56.7%vs34.3%,P=0.001),野生单体基因型HYPA的频率明显低于对照组(47.6%vs62.8%,P=0.002),完整基因型中高水平表达基因型(YA/YA)的频率低于对照组(41.3%vs60.0%,P=0.007),而低水平表达基因型(YA/XA,YA/YB,XA/XA)的频率高于对照组(52.9%vs29.5%,P=0.001)。HCMV感染组急性期和恢复期血浆MBL蛋白水平均低于对照组(P=0.019和0.000)。HCMV感染组急性期血浆MBL蛋白水平高于恢复期(P=0.000)。结论MBL基因多态性导致的血浆MBL蛋白水平低下与儿童HCMV感染相关,提示MBL可能对儿童HCMV感染具有保护作用。

甘露糖结合凝集素与儿童常见感染易感性的关系研究

目的研究浙江省汉族儿童中甘露糖结合凝集素（MBL）基因多态性和蛋白水平与常见感染（反复呼吸道感染、急性呼吸道感染、CMV活动性感染、体表局部脓肿、中耳炎）易感性的关系。方法用PCR和测序法对感染组和对照组儿童的MBL基因启动子区和外显子1区的6个突变位点进行检测和分型，用ELISA试剂盒检测两组儿童的血浆MBL蛋白浓度。结果感染组和对照组均未检测到MBL基因外显子1区＋223位点（C／T）和＋239位点（G／A）的突变，对照组也未检测到启动子区＋4位点（C／T）的突变。启动子区-550位点3种基因型HH、HL、LL在感染组和对照组的频率分别为43．1％、29．1％、27．8％和63．8％、17．1％、19．1％，两组问基因型频率差异有统计学意义（P〈0．05）。启动子区和外显子1区所有基因型组合形成的完整基因型可分为与血浆蛋白浓度相关的“YA型”和“XB型”，两种完整基因型频率在感染组和对照组间差异有统计学意义（P〈0．05）。感染组和对照组血浆MBL蛋白浓度均呈偏态分布。CMV感染组蛋白浓度低于对照组，急性呼吸道感染和局部脓肿组蛋白浓度高于对照组，差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论包括启动子区和外显子1区在内的MBL基因多态性与儿童常见感染的易感性具有一定相关性。

104例儿童眶周皮样囊肿及表皮样囊肿分布与CT影像表现

目的探讨104例儿童眶周皮样囊肿及表皮样囊肿的分布与CT影像表现。方法回顾性分析104例经病理证实的儿童眶周皮样囊肿和表皮样囊肿患儿的临床和CT影像资料。所有病例均行多排螺旋CT,图像后处理包括多平面重组（MPR）、最大密度投影（MIP）及容积再现（VR）;病变按眶骨CT四象限定位法定位;采用SPSS22.0软件进行统计分析。结果 104例患儿手术中位年龄2岁11个月。眶骨CT四象限定位法显示病变位于眶外上象限外眦区（OC-UO）52例（50.0%）,眶内上象限内眦区（IC-UI）24例（23.1%）,眶外上象限眉弓区（G-UO）23例（22.1%）和眶内上象限眉间区（I-UI）5例（4.8%）,病灶与额颧缝、额筛缝关系密切。103例病灶最大径〈2.0cm,G-UO病灶均值为（1.10±0.31）cm,与IC-UI、I-UI病灶大小有统计学差异（P〈0.05）;I-UI病灶均值为（0.64±0.14）cm,与G-UO、OC-UO有统计学差异（P〈0.05）。病灶形态G-UO呈扁平状9例（69.2%）,I-UI、IC-UI类圆形分别是4例（80.0%）、22例（91.7%）,不规则形及哑铃状位于OC-UO。28例（26.9%）I-UI及G-UO对周围骨质有轻度压迫,而压迫明显者位于OC-UO。病变总的平均CT值为（-5.2±22.0）HU,但合并炎症的囊肿病灶其平均CT值为2.2 HU,高于单纯囊肿-7.5 HU,不同部位的病灶CT值无统计学意义。结论采用眼眶CT四象限法有助于病变定位和描述,不同部位的儿童眶周皮样囊肿和表皮样囊肿具有一定的CT影像学特征。