单纯型大疱性表皮松解症3个家系角蛋白14/角蛋白5基因突变研究

目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)的基因突变情况,探讨EBS的基因型与表型的关系。方法:收集3个EBS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增角蛋白KRT14和KRT5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照。结果:全部患者均存在KRT14或KRT5基因的错义突变,分别为KRT14的c.1151T>C、c.1207G>T和KRT5的c.1261G>A,在家系中正常人及对照者未发现上述突变。结论:错义突变KRT14的c.1151T>C、c.1207G>T和KRT5的c.1261G>A可能分别为导致该3个家系临床表型的原因。

遗传性对称性色素异常症DSRAD基因的一个新突变

目的检测遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况,探讨DSH的基因型与表型的关系。方法收集2个DSH家系的临床资料,提取外周血DNA,应用PCR扩增DSRAD基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,分别检测2个家系中的患者及正常人,并选取50例无关正常人做对照。结果发现全部患者均存在DSRAD基因的杂合突变,家系1中所有患者的DSRAD基因第12内含子剪切位点突变c.3203-2A>C(IVS12-2A>C);家系2中所有患者的DSRAD基因缺失突变c.2433_2434delAG。但该两家系中的正常人及50例正常对照者未发现上述突变。结论此两个DSH家系中存在DSRAD基因的特异性突变,其可能使编码蛋白功能缺陷,导致皮肤色素异常。

多发性脂囊瘤一家系7例

多发性脂囊瘤（steatocystoma multiplex，SM）又名多发皮脂囊肿，是一种少见的遗传性皮肤病，现报道一家族3代7人同患此病。

同时有硬皮病和特应性皮炎样皮损的慢性移植物抗宿主病1例

患者女,31岁,面部、四肢、躯干硬化、干燥伴瘙痒6个月余于2009年11月20日来我科就诊。患者1年半前因患“急性非淋巴细胞白血病M4型”行造血干细胞移植，供者为其弟弟，人类白细胞抗原（HLA）全相合，血型为A供B。

结节溃疡型色素性基底细胞癌1例

患者男，68岁。左枕部头皮褐色丘疹6年余，患者6年前左枕部头皮出现绿豆大褐色丘疹，缓慢增大。1年前皮损出现溃疡，外院诊断为“色素痣”并行激光治疗，治疗后皮疹很快于原位复发，生长速度加快，易溃破，难愈合，外院考虑为“色素痣激惹恶变的恶性黑素瘤”，患者为进一步诊疗，于2014年7月7日来我科就诊。患者否认其他病史及家族遗传史。

糖皮质激素局部闭封致皮肤色素减退4例及文献复习

1 临床资料 例1女，56岁。因右手腕部疼痛，以“腱鞘炎”予醋酸曲安奈德1mL混合2％利多卡因1mL局部封闭注射，每2周1次，共治疗3次，治疗后3个月发现右腕部白斑。皮肤科情况：右手腕屈侧可见一椭圆型淡白斑，界欠清，局部未见红斑、萎缩和鳞屑（图1），Wood灯下白斑明显增强。诊断：激素局封后色素减退。予304nm高能紫外光照射联合艾洛松外用治疗，2个月后局部白斑缩小，为均匀复色。现继续治疗中：

非遗传性良性毛细血管扩张症

报告1例非遗传性良性毛细血管扩张症。患者女,39岁。出生后面颈部、躯干及双上肢即有散在细小毛细血管扩张,并逐渐增多。无出血倾向及系统受累症状,亦无家族史。体检可见面颈部、躯干及双上肢广泛分布大小不等的毛细血管扩张,右前臂近手腕部可见一25 mm×40 mm毛细血管扩张性红斑。颈部皮损组织病理检查示真皮浅层毛细血管扩张,诊断为非遗传性良性毛细血管扩张症。

以四肢皮损为主要表现的蕈样肉芽肿1例

1病历摘要 患者男，75岁。四肢红斑及结节反复发作6年，于2013年6月来天津市南开医院皮肤科就诊。6年前患者双侧上肢无明显诱因出现数个近环形红色斑片．轻度瘙痒，外院诊为“环形红斑”，予口服抗生素、外用糖皮质激素治疗（具体不详），效果不明显。此后，一直外用糖皮质激素治疗，无明显好转。

乳头乳晕过度角化症1例

患者女,28岁。乳头乳晕部出现粟粒大小褐色丘疹,渐增多4年。皮损组织病理示:表皮呈乳头瘤样增生,表皮突延长,诊断为乳头乳晕过角化症,给予患者维甲酸类药物外用治疗,目前仍在随访中。

甘守清贫著文章

甘守清贫著文章臧东杰在某些人看来，党史部门不过是单位排列中的末名，工薪族里的“贫雇农”。但我从流通领域调党史部门工作１０余年，坚持以大局为重，自我进行革命传统再教育，不断端正我人生价值取向，乐于本职工作，无怨无悔。先后３次评上全区党史部门先进工作者。...

LEOPARD综合征一例PTPN11基因突变研究

目的 对1例LEOPARD综合征（LS）家系进行PTPN11基因突变检测,以明确其致病基因.方法 收集该LS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增PTPN11基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人为健康对照.结果 发现该家系内患者存在PTPN11基因的错义突变c.836A＞G,在家系中正常人及对照者未发现上述突变.结论 错义突变PTPN11的c.836A＞G为导致该家系临床表型的原因.

带状疱疹后银屑病样同位反应一例

患者男，22岁。因左腹部皮疹1个月就诊于我院皮肤科。患者2个月前劳累后感低热2d（具体体温不详），随后左上腹、左季肋部、左背部出现带状沿肋间神经分布的群集红斑、丘疱疹及水疱，伴阵发性轻微针刺样痛感。外院诊为带状疱疹，

一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT1基因突变分析

目的 探讨一个中国汉族人表皮松解性掌跖角化病（EPPK）家系的角蛋白基因KRT1、KRT9、KRT10突变情况.方法 收集1个EPPK家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增角蛋白KRT1、KRT9、KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照.结果 发现家系内6例患者均存在KRT1基因错义突变c.1436T〉C,导致第479位的异亮氨酸被苏氨酸取代（I479T）,在家系中6例正常人及50例对照者未发现上述突变.结论 错义突变KRTI的c.1436T〉C可能为导致该家系临床表型的主要原因.本例为国内首次发现的KRT1突变引起的EPPK家系.

X-性连锁鱼鳞病一家系类固醇硫酸酯酶基因研究

目的检测一个中国汉族人x-性连锁鱼鳞病家系的类固醇硫酸酯酶（STS）基因突变情况。方法收集1个x-性连锁鱼鳞病家系的临床资料，提取外周血DNA，通过PCR扩增外周血基因组DNA类固醇硫酸酯酶基因的第1和第10外显子，以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照。结果家系内全部患者均存在STS基因的完全缺失，即10个外显子均缺失，家系中正常人及对照者未发现上述缺失。结论STS基因的完全缺失可能为导致该家系临床表型的主要原因。

表皮松解性角化过度型鱼鳞病两家系基因突变研究

目的探讨两个表皮松解性角化过度型鱼鳞病（EHK）家系的基因突变情况。方法收集两个EHK家系的临床资料，提取外周血DNA，通过PCR扩增角蛋白基因KRT1和KRT10编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序，以表型正常家系成员及50例健康人作为对照。结果发现两个家系中患者均存在KRT10基因突变，分别为KRT10的剪接位点突变c．1030—2A〉G和错义突变c．467G〉A，在家系中健康人及健康对照者未发现上述突变。结论剪接位点突变c．1030—2A〉G和错义突变c．467G〉A，可能分别是导致这两个家系临床表型的原因。

Dowling-Degos病1家系KRT5基因新突变分析

目的分析Dowling-Degos病1家系KRT5基因突变情况。方法收集先证者临床资料,调查先证者家族3代共12人信息,采集先证者和8例家系成员以及家系以外50例无亲缘关系的健康人外周血,提取基因组DNA行全外显子测序后与人类基因组KRT5、POFUT1及POGLUT1序列进行比对。结果本家系有3例患者,分别为先证者及其父亲和祖母(去世)。先证者及其父亲临床表现为皱褶部网状色素沉着,以胸腹皱褶部位为重,且KRT5基因第一外显子均存在c.165T>A杂合无义突变,其他家系成员及健康对照均未发现此突变,所有受试者POFUT1及POGLUT1基因检测未见异常。结论本研究新发现1处KRT5基因c.165T>A突变,导致先证者及其父Dowling-Degos病。