促通读药物的作用机制与临床应用

据统计,全球有近1/10的遗传病由无义突变(Nonsense mutation)所致。无义突变通常导致翻译提前终止,生成截短的、无功能的蛋白质。近年来,促通读药物在无义突变所致遗传病的治疗方面取得了明显进展。然而,由于翻译终止的机制仍不甚明了,因此促通读药物的机制研究和临床应用面临着新的挑战。本文主要探讨了促通读药物治疗无义突变所致遗传病的作用机制,以及促通读药物在临床应用方面的研究进展、存在的问题及应对策略。

单一损害蕈样肉芽肿的临床特点和治疗进展

单一损害蕈样肉芽肿(unilesional mycosis fungoides,UMF)在1981年由Jones等首先报道,是蕈样肉芽肿(mycosis fungoides,MF)的少见临床亚型之一。UMF具有单一的皮肤损害,一般不超过体表面积的5%,皮损类型多样,还包含如单一损害的亲毛囊蕈样肉芽肿(unilesional folliculotropic mycosis fungoides,UFMF)等更少见的特殊类型,易误诊。UMF总体预后良好,目前多采用手术切除、放疗、光动力治疗等方法,完全缓解率高,但也有疾病进展及复发的报道。本文回顾了国内外报道的100余例UMF,围绕该病的临床特点及治疗方法作一综述,旨在为临床实践提供参考。

脂肪来源干细胞治疗脱发的作用机制及临床研究进展

脱发是一种常见疾病,目前治疗方法有限,且病情易反复。脂肪来源干细胞具有调节毛囊周期、促进新生血管的形成、抗氧化及抗雄激素的作用,可以促进毛发生长,近几年已成为治疗脱发的新型疗法。相较于传统药物疗法和植发疗法,脂肪来源干细胞移植疗法因干细胞强大的再生功能而具有更加持久的效果,但其相关临床研究尚处于早期探索阶段,仍面临诸多问题和挑战。现对脂肪来源干细胞治疗脱发的作用机制和临床研究进展作一综述。

脂肪干细胞基质胶辅助脂肪移植在瘢痕性脱发的毛发移植效果

目的探讨脂肪干细胞基质胶(Stromal vascular fraction gel,SVF-GEL)辅助脂肪移植在瘢痕毛发移植的效果。方法2017年10月至2019年8月,上海美莱医疗美容医院整形外科诊治头面部烧伤、肿瘤切除等因素引起的瘢痕性脱发患者11例,男5例,女6例;年龄22〜41岁,平均29.7岁。瘢痕性脱发患者均于头皮瘢痕处接受SVF胶辅助颗粒脂肪移植,并同期根据其瘢痕面积准确计算所需毛发移植数量,行毛发移植术。结果术后随访6〜16个月,平均11个月,11例患者毛发生长良好,外观改善明显,无并发症发生。用毛囊检测系统分析移植后毛发密度,平均存活率90.26%,患者满意率较高。结论SVF胶辅助脂肪移植能有效提高毛发存活率,与毛发移植联合应用能有效治疗瘢痕性脱发,值得临床应用。