近亲结婚所致一遗传性非综合征型耳聋家系的调查

耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,在已发现的遗传性耳聋中,有70%的属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,目前已经确定了近80个非综合征型遗传性耳聋的遗传位点,其中23个基因已经被成功克隆。文章报道一遗传性非综合征型耳聋家系。该家系中存在2代近亲结婚,共2代13人出现聋哑症状。经遗传分析,该家系的遗传方式与常染色体显性或隐性遗传均不符合,提示此家系中的非综合征型遗传性耳聋可能为线粒体突变所致。

脊髓小脑共济失调一家系的遗传学研究

脊髓小脑共济失调是一种以运动失调为主要症状,以小脑及其传入、传出途径变性为主的疾病,具有很强的遗传异质性,目前已定位的遗传位点超过20个,但目前只有12个基因被成功克隆.文章报道一脊髓小脑共济失调家系,出现患者4代15人,发病年龄在35～50岁左右,家系成员有早发现象.部分成员未到发病年龄,以后有可能出现更多的患者.经遗传分析,该家系的遗传方式为常染色体延迟显性遗传.

遗传性垂体性侏儒症家系的调查

垂体性侏儒症是由于先天的（原发的）或后天的（继发的）原因，导致垂体前叶功能不足，生长激素分泌减少，阻碍身体生长与发育，身材矮小。原发性垂体侏儒，病因不明，部分属遗传性疾病。继发性垂体侏儒，由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等；感染如脑炎、脑膜炎、结核病；血管病变及外伤。遗传性垂体性侏儒症的遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或散发性分布。我们调查的两个遗传性垂体性侏儒症家系，分别为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。

医学遗传学多媒体课件的制作与应用

分析了多媒体教学在医学遗传学教学中的优势和误区，介绍了医学遗传学课件制作的技巧和注意事项。

对学生考试成绩均分选择之我见

平均分数是衡量学生成绩的核心指标，在教学工作中，它具有极其重要的意义。平均分数常采用算术平均数、中位数两种形式计算。算术平均数仅适用于对称分布，特别是正态分布，且容易受特殊值大小影响；中位数不受变量分布的限制，是度量中心位置最好的量。因此，在不考虑其...

单纯性先天上睑下垂一家系五代20例的调查

本文对单纯性先天上睑下垂一家系的 5代 2 0例进行了调查。通过系谱分析 ,认为该病符合常染色体显性遗传 ,系因基因突变而引起提上睑肌功能不全所致 ,需通过整形手术而矫正。

漫谈计划免疫

世界卫生组织（ＷＨＯ）提出２０００年确保全球人人享有健康的奋斗目标，在全世界全力推广计划免疫。计划免疫是根据传染病疫情监测和人群免疫水平的调查，将各种免疫生物制品按科学的免疫程序，合理地、有计划地进行预防接种，提高人群的免疫力，从而达到控制和消灭某些...

遗传性垂体性侏儒症家系的调查

垂体性侏儒症是由于先天的（原发的）或后天的（继发的）原因，导致垂体前叶功能不足，生长激素分泌减少，阻碍身体生长与发育，身材矮小。原发性垂体侏儒症，病因不明，部分属遗传性疾病。继发性垂体侏儒，由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等；感染如脑炎、脑膜炎、结核病；血管病变及外伤。遗传性垂体性侏儒症的遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或散发性分布。我们调查的两个遗传性垂体性侏儒症家系，分别为常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。

脊髓小脑共济失调一家系的遗传学研究

脊髓小脑共济失调是一种以运动失调为主要症状，以小脑及其传入、传出途径变性为主的疾病．具有很强的遗传异质性，目前已定位的遗传位点超过20个，但目前只有12个基因被成功克隆。本文报道一脊髓小脑共济失调家系，出现患者4代15人，发病年龄在35-50岁左右，家系成员有早发现象。部分成员未到发病年龄。以后有可能出现更多的患者。经遗传分析，该家系的遗传方式为常染色体延迟显性遗传。

单纯性先天上睑下垂一家系5代20例的调查研究

调查单纯性先天上睑下垂一家系5代20例．通过系谱分析，认定该病为常染色体显性遗传．因基因突变而引起提上睑肌功能不全所致，需通过整形手术而矫正．

一成骨不全家系的COL1A1基因突变检测

成骨不全(Osteogenesisimperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的 常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。成骨不全 基因分别定位于17q21.31 q22和7q22.1,其致病基因分别为COL1A1和COL1A2。对一常染色体显性遗传的 成骨不全家系进行连锁分析,在COL1A1遗传位点发现紧密连锁(LOD=9.31;θ=.00)。突变检测发现在 COL1A1基因第26内含子5′端剪接位点处存在一由GT转换为AT的致病突变,该突变引起的异常剪接是导致成 骨不全的致病原因之一。

近亲结婚所致一遗传性非综合征型耳聋家系的调查

耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷，在已发现的遗传性耳聋中，有70％属于非综合征型听力缺损。据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上，目前已经确定了近80个非综合征型遗传性耳聋的遗传位点，其中23个基因已经被成功克隆。本文报道一遗传性非综合征型耳聋家系。该家系中存在2代近亲结婚，共2代13人出现聋哑症状。经遗传分析，该家系的遗传方式与常染色体显性或隐性遗传均不符合，提示此家系中的非综合征型遗传性耳聋可能为线粒体突变所致。

关于实验教学中实验动物的伦理学研究

加强实验动物伦理学教育是培养医学生良好伦理素养的重要途径,有利于培养医学生严谨的科学态度,也是确保实验教学正常进行的需要。在医学院校实验教学过程中,应遵守动物实验的"3R"和"善待"的伦理学原则,可通过更新实验教材和改革教学理念、尽量用无创人体实验代替动物实验、开展动物模拟实验或动物虚拟实验等措施来实践动物实验的伦理学原则。

生理学网络课程的效果评价

目的:对我校生理学网络课程建成后的效果进行评价。方法:在生理学网络课程建成之前收集和整理2004级临床医学系872名学生的技能考核成绩和综合考试成绩。在生理学网络课程建成之后收集和整理2005级临床医学系892名学生的技能考核成绩和综合考试成绩。并对2004级学生成绩和2005级学生成绩进行回顾性分析和对比分析。结果:2005级学生技能考核成绩及格、良好、优秀率分别为1.91%,21.75%,76.34%。与2004级学生成绩相比,差异有显著性(P<0.01)。2005级学生综合考试成绩不及格、及格、良好、优秀率分别为0.11%,18.27%,46.75%,34.87%。与2004级学生成绩相比,差异有显著性(P<0.01)。结论:生理学网络课程能显著提高教学效果,对突破传统面授教学的局限性和帮助学生网上学习具有重要意义。

高职高专院校生理学精品课程的建设与实践

生理学为基础医学骨干课程,是医学教育中十分重要的基础课。怀化医学高等专科学校从师资队伍建设、教学内容和方法改革、教学管理、教材建设、实验室建设、网络平台建设等方面,对该课程进行了一系列的建设与实践,取得了一定的成绩。

ICU危重症103例急性期血糖变化与预后

目的 探讨ICU危重症急性期血糖升高与病情严重度、预后的关系及其对治疗的反应。方法 回顾性分析ICU危重症103例，按存活组与死亡组两组进行分析。结果 入院1h血糖：存活组为10.16±2.43mmol／L，死亡组为15．72±6．52mmol／L，两组在入院后6h、12h和治疗后3。5d或死亡病例死亡前血糖监测结果，死亡组明显高于存活组（P〈0．01）。两组对降血糖治疗的反应：存活组高血糖经治疗后，6、12h血糖呈进行性显著下降（P〈0．01），并降至正常水平；而死亡组高血糖经治疗后6h虽有显著性下降（P〈0．05），但随着病情变化，死亡前血糖又显著升高（死亡前与6h血糖比较P〈0．01）。结论 危重症急性期患者入院血糖越高，病情越重，降血糖效果越差，预后越差。3-5d血糖再度升高，提示病情加重或恶化。

一先天性并指中国家系的遗传学研究

先天性并指 (syndactyly)是一种以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。临床症状主要为手指间由蹼相连。其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型先天性并指分别定位于 2q34～ 36、2q31～q32和 6q2 1～ 2 3 2。并指多指 (synpoly dactyly ;SPD)为Ⅱ型并指 (syndactyly ,typeⅡ ) ,通常情况下多为第 3、4手指和第 4、5脚趾受累 ,两指 (趾 )间由蹼相连接 ,不能分离。目前认为本病致病基因为HOXD13,定位于 2q31～q32。HOXD13位于HOXD基因簇中。HOXD基因簇中的 9个同源基因 (HOXD1, D3, D4 , D8, D9, D10 , D11, D12 , D13)根据其距着丝粒的远近 ,按由远到近的顺序在染色体上依次排列。HOXD基因簇中不同基因或其上游调控因子的重复或缺失都可能影响手指关节的发育 ,从而造成指 (趾 )数目或形态的异常。作者对湖南怀化地区一出生后即发现双手并指 ,双足并趾畸形患儿的常染色体显性先天性并指多指家系进行了连锁分析。结果显示 ,在SPD遗传基因座 2q31～q32发现紧密连锁 (两点间最大LOD :6 78;θ=0 0 0 )。多点连锁分析最大LOD值为 7 0 2。本家系单倍型分析遗传区间从D2s2 30 2到D2s315之间 ,间距为 2 0 6 1cM。我们对HOXD13基因的编码区 ,内含子 外显子交接区 ,和部分启动子区域进行序列分析未发现突变。

基于“生理为你科普”公众号开展科普教育经验分析

医学生理学是重要的医学基础课程之一,不但是医学考研中的必考科目,而且是执业医师考试中的必考内容,由此可见生理学的重要性。生理学是连接基础与临床的桥梁。因此,熟练掌握医学生理学且应用好这门课程是每一个合格的医学生所必需的。但在学习过程中,学生普遍反映这门课程难度大,理解与融会贯通难,同时课堂教学难以满足知识扩展的需求。本研究的目的在于通过“生理为你科普”科普微信公众号的平台,扩展生理学专业知识科普,提高医学类专业本科生生理学的教学质量。在“生理为你科普”微信公众号平台上,通过整理归类为四个板块(诺贝尔奖的故事、生理学小知识、科学家的故事和医卫工作者的平凡故事)进行各类医学类文章的科普推广。此外,在科普专业医学知识的同时再结合思政元素,达到“春风化雨,润物细无声”的思政育人效果。生理学科普公众号是一种颇具成效的生理学知识扩展教学手段,它的应用有效提高了学生的学习兴趣和参与热情。

葡萄糖转运载体研究进展

葡萄糖转运载体有Ｎａ＋－葡糖共运转载体和易化转运载体。它们均系蛋白质，由４９２～６６４个氨基酸组成，有１２个跨膜区。每类载体又分为５～６个亚型，组装在不同部位的细胞膜上。各部位载体的数量与种类受食物、激素、应激状态等多因素的影响。不同载体氨基酸的突变可产生不同的疾病。