原发性甲状旁腺功能亢进症对心血管系统影响的相关研究进展

原发性甲状旁腺功能亢进症是累及全身多个系统的内分泌疾病,通过甲状旁腺激素与钙离子的作用,原发性甲状旁腺功能亢进症除了对经典靶器官(骨骼及肾脏)的损害,对心血管疾病也有一定的损害,并可能导致发生心血管不良事件,且与死亡率也有相关性。本综述也探讨了关于PTX术后对心血管疾病的改善程度,但改善程度结果不一致。故为了今后原发性甲状旁腺功能亢进症导致的心血管疾病需要临床医生在工作中引起重视,现就原发性甲状旁腺功能亢进症的流行病学、发病机制及治疗方法进行综述,旨在为原发性甲状旁腺功能亢进症对心血管系统的影响提供理论依据。

特纳综合征与骨质疏松症的研究进展

骨质疏松症已成为威胁特纳综合征(turner syndrome,TS)患者健康与生活质量的重要原因。研究发现在TS患者中,多种因素的组合,包括雌激素缺乏、X染色体单倍性不足、卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)的改变、维生素D缺乏以及合并症(如乳糜泻和糖尿病)可能通过改变这些途径导致骨脆性增加,且与健康女性相比,特纳综合征女性的骨质密度较低,骨折率较高。现有研究尚未针对此类患者提出后续抗骨质疏松治疗。该文通过综述Turner综合征发生骨质疏松症的潜在机制,总结其临床表现,为骨质疏松症的治疗提供建议,以便尽最大努力改善患者的整体骨骼状况。

Prader-willi综合征伴糖尿病1例病例报道并文献复习

Prader-willi syndrome(PWS)是有关基因印记的一种罕见的遗传性疾病,也称为肌张力低下—智能障碍—性腺发育滞后—肥胖综合征。由Prader等在1956年首次报道,是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病。该疾病由于父源染色体15ql1.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致^([1])。国外不同人群的发病率为1/10000-1/30000。现对新疆维吾尔自治区医院内分泌科收治的一名12岁PWS患儿临床表现、基因诊断结果、治疗等方面进行讨论及文献复习。