TEL—AML1阳性及阴性儿童急性淋巴细胞白血病基因重排的特点分析

目的比较TEL—AML1融合基因阳性及阴性急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿的基因重排特点和其临床特点。方法儿童ALL患儿111例，应用多重PCR技术检测IgH、IgK、TCR1基因重排，双色间期FISH检测TEL—AML1／t（12；21）融合基因。分析不同TEL—AML1基因型与基因重排的相关性。结果在41例TEL—AML1阳性儿童ALL患儿中，多数年龄介于2～10岁，其中3～5岁比例最高；与儿童B系ALLTEL—AML1阴性组相比，TEL—AML1阳性患儿Ig κ和TCRγ的基因重排阳性率增高分别为54％（22／41）和71％（29／41），两者差异有统计学意义（P分别为0．001、0．007），但IgH重排和至少发生一个重排均无显著差异。结论t（12；21）是儿童ALL最常见的染色体易位，具有与TEL／AML1融合基因共存的亚克隆，该特点可作为微小残留病的辅助检测，值得在临床中推广使用。