线粒体DNA D环基因多态性与慢性肾脏病发病风险关系的研究

目的探讨线粒体DNA(mtDNA)D环(displacement loop,D-loop)区域基因多态性与慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)发病风险的关系。方法应用病例对照研究,采用聚合酶链反应(PCR)对98例CKD 5期患者和159例健康对照组的mtDNA D-loop区进行扩增并测序。将测序结果与线粒体文库中的CRS(revised cambridge reference sequencer,CRS)进行比对分析。采用SPSS 17.0软件分析两组人群中mtDNA Dloop区多态位点频率分布的差异。结果与健康对照组相比,CKD患者的年龄、性别分布差异无统计学意义(P>0.05)。两组人群mtDNA D-loop区共发现103个多态性位点。其中,CKD患者73G、146C、150T、195C、16266CA的发生频率明显升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 CKD的发病风险可能与mtDNA Dloop区基因位点的多态性有关,对普通人群进行mtDNA D-loop序列分析有助于确定发生慢性肾脏病的高风险人群。

慢性肾脏病患者肾脏生存预后与线粒体DNA D-loop基因多态性的关系

氧化应激在慢性肾脏病（CKD）发生、发展中起着重要作用。氧化应激可直接损伤线粒体DNA（mtDNA），使得mtDNA易发生突变。mtDNA多态性热点区域主要位于包括D-loop在内的非编码区域。本研究观察了mtDNA D-loop区单核苷酸多态性及临床因素与CKD患者5年肾脏生存预后的关系。