遗传性纤维蛋白原Aα链肾脏淀粉样变性1例报道并文献复习

遗传性淀粉样变性是一种常染色体显性遗传疾病,由Ostertag于1932年首次报道,发病机制与编码各种淀粉样变性前体蛋白的基因突变有关,在肾脏遗传性淀粉样变性中遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变（hereditary fibrinogen Aα-chain amyloidosis,AFib）最为常见。本文首次报道了1例纤维蛋白原Aα链（fibrinogen Aα,FGA）新位点杂合突变-p.Lys558Argfs 导致的遗传性纤维蛋白原A-α链肾脏淀粉样变性，现将本病例的临床病理特点及其基[六J突变方式报道如下，并结合文献复习进行归纳，以加强对该病的认识和诊断水平。

移植肾IgA肾病的临床病理特点与预后的关系

目的:总结分析肾移植后免疫球蛋白A肾病(IgAN)的临床病理特点和预后的关系。方法:搜集肾移植后行肾穿刺活检并诊断为IgAN的受者(研究组)34例,同时搜集初次行肾穿刺活检明确诊断为原发性IgAN的患者34例作为对照(对照组),比较两组的临床与病理特征,分析研究组临床病理特征与预后的关系。结果:研究组与对照组血肌酐分别为(158.5±75.9)与(84.8±26.8)μmol/L,尿素氮分别为(9.7±6.1)与(5.2±1.4)mmol/L,尿酸分别为(406.7±87.8)与(359.0±92.6) μmol/L,估算肾小球滤过率分别为(57.4±25.4)与(91.2±28.6)ml/min/1.73 m 2,两组相比,差异均有统计学意义( P<0.05),其余临床资料的差异均无统计学意义( P>0.05)。与对照组相比,研究组病理上肾小管萎缩/间质纤维化程度T1型比例有显著增高(50.0 %和17.6 %, P<0.05)。进一步对研究组受者的各项病理指标与预后情况进行单因素及多因素Logistic回归分析,结果表明,研究组受者的系膜增生程度对预后影响显著。 结论:移植肾IgAN受者在临床与病理特点上多数与原发性IgAN患者无明显差异;系膜增生严重的移植肾IgAN受者预后往往较差。