激素敏感型及依赖型肾病综合征患儿基因甲基化研究及其生物信息学分析

目的目前关于激素敏感型肾病综合征(SSNS)及激素依赖型肾病综合征(SDNS)患儿的基因甲基化研究较少,文中旨在筛选SSNS和SDNS甲基化差异表达的基因,并进行生物信息学分析,探讨可能的发病机制及寻找潜在的治疗靶标。方法选择2015年1月至12月在南京军区南京总医院儿科住院患者7例,SSNS者(n=3):泼尼松足量[2 mg/(kg·d)或60mg/(m2·d)]治疗,4周内尿蛋白转阴者;SDNS者(n=4):对激素治疗敏感,但是连续2次减药或停药2周内复发者。分别提取2组患儿的外周血DNA,利用基因甲基化芯片技术筛选差异表达的甲基化基因,并对其进行生物信息学对检测结果进行分析。结果甲基化芯片结果发现,与SSNS组比较,SDNS组存在318个差异甲基化基因,其中有193个基因表达为高甲基化,125个为低甲基化;这些异常基因主要位于DNA的开放阅读框和Cp G岛区域。甲基化差异基因主要涉及Rho鸟嘌呤核苷酸交换因子活性、核苷三磷酸酶调节活性、GTP酶调节活性等分子功能。生物学过程方面主要涉及调节前体代谢产物和能量、抗原加工提呈、Rho及Ras蛋白信号传导通路、伪足集合、再生等生物过程。在细胞组成方面,主要涉及MHC蛋白复合物、染色质周纤维及MHC 1类分子的蛋白复合物。通过KEGG信号通路分析发现,差异基因主要参与9个信号通路,其中主要涉及I型糖尿病、淀粉与蔗糖的代谢、同种异体移植物的排斥和自身免疫性甲状腺病等信号通路。结论广泛存在的SDNS患儿基因异常甲基化现象,为激素依赖的原因之一,这为寻找潜在的治疗靶标提供了依据。

他克莫司治疗儿童激素抵抗型肾病综合征研究进展

激素抵抗型肾病综合征（SRNS）是儿童原发性肾病综合征中治疗相对棘手的一种临床类型，目前治疗上主要是应用激素和免疫抑制剂的联合治疗。临床上常用的免疫抑制剂主要包括他克莫司、环孢素、环磷酰胺、霉酚酸酯等，其中他克莫司诱导的临床缓解率优于其他免疫抑制剂，已经成为治疗SRNS的一线用药。他克莫司的药物代谢个体差异性大，需要定期检测患儿的血药浓度。为获得他克莫司最优的疗效，减少其肾毒性，推荐SRNS患儿使用小剂量、长疗程的治疗方案。

儿童激素抵抗型肾病综合征基因甲基化研究及生物信息学分析

目的筛选儿童激素抵抗型肾病综合征患儿的DNA异常甲基化谱，分析其生物学信息，探讨激素抵抗肾病综合征的发病机制，为治疗提供新靶标。方法采用Illumina450K甲基化芯片技术检测9例原发性肾病综合征患儿血液全基因组甲基化。9例患儿按照激素治疗疗效分为两组：激素敏感型肾病综合征（SSNS）组，4例；激素抵抗型肾病综合征（SRNS）组，5例。筛选出DNA异常甲基化谱，通过基因本体（GO）功能注释、富集分析和KEGG信号转导通路富集分析，初步对儿童激素抵抗型肾病综合征基因甲基化情况进行分析。结果与SSNS组相比，SRNS组患儿存在广泛基因组异常甲基化。生物信息学分析结果提示，SRNS组的基因组DNA异常甲基化谱是多种细胞器、胞膜的构成成分，调控细胞骨架、肌动蛋白等的聚合和组成，参与了多种氨基酸及药物代谢的过程。结论SRNS患儿表现为异常甲基化的基因作用广泛，具有临床预测和寻找潜在治疗靶点的可能。

miR-30a与肾脏病理生理

微小核糖核苷酸（microRNA）在机体的生长发育、疾病的发生发展过程中发挥重要的调节作用。多种microRNA在维持肾脏正常功能及肾脏疾病病理中发挥功能，其中miR-30a在肾脏的发育与肾脏疾病进展中具有广泛的调节作用。现对miR-30a在肾脏病理中的作用做简要综述。

甲申黄山秀——2004安徽舞蹈新象

2004年是安徽舞坛的丰收年。五月，来自全省各地的46个少儿舞蹈节目参加了《小荷风采》——全国少儿舞蹈会演的省内预选。六月，省文化厅和省妇女儿童活动中心主办的少儿文艺会演再现创作热潮，34个优秀的少儿舞蹈竞放异彩。金秋十月，安徽省第七届艺术节四场舞蹈比赛收获了47个舞蹈。与此相接，同为省文化厅举办的安徽省第六届花鼓灯会106个参演作品中，

“圣泉”滋润的奇葩——谈企业与花鼓灯“联姻”

花鼓灯,安徽民间舞蹈的瑰宝。那浓郁的乡土气息,丰富的表现形式,奔腾激越的鼓点和粗犷、娇俏的舞蹈语言,深深吸引着南来北往的舞蹈家,赢得了国内外观众的青睐。近年,随着社会的转轨,受制于市场经济的我省各专业歌舞团体对花鼓灯的研究、发展显得力不从心。

出乎意料的《向前冲》

在《盛世华章》舞蹈精品晚会中,策划者别出心裁地安排了一个幼儿节目《向前冲》,在众多最高水准的专业舞蹈家表演中,冒出十多个5、6岁的幼儿,高举着旗帜,呼喊着口令,舞蹈着“冲”上舞台,出乎意料地赢得了观众的一片喝彩和掌声,刹那间提高了这个小小的幼儿舞蹈的知名度,成为精品晚会中的精彩亮点,得到了前辈。

追寻……——忆晓邦、盛婕老师在安徽

四十多年前，舞蹈大师吴晓邦先生与夫人盛婕老师前后来安徽调查、学习和创作花鼓灯，淮河两岸的花鼓灯流行地区，留下了他们苦苦求索的足迹，也留下了他们不同凡响的舞姿。那时，两位老师正当盛年，是艺术创作的高峰期，所到之处，掀起了一次次花鼓灯热。安徽舞蹈界有幸面晤一代宗师吴晓邦的人很多，我却无缘聆听先生教诲，因为那时我才十多岁。