22号染色体q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析

目的探讨22号染色体q11.2微重复胎儿基因型-临床表型的对应关系,为临床遗传咨询提供依据。方法选取具备产前诊断指征并行羊水穿刺产前诊断,单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术提示为22号染色体q11.2微重复的10例胎儿,对产前诊断指征、胎儿超声检查结果、父母SNP-array验证结果、随访妊娠结局及出生后的生长发育情况进行回顾性分析。结果10例胎儿SNP-array产前诊断结果显示22号染色体q11.2区存在268 kb~3.2 Mb的重复,除3例胎儿父母拒绝溯源验证外,4例来自表型正常的父母一方,3例为新发突变。选择性引产2例,继续妊娠8例。随访6例胎儿出生后生长发育无异常,1例生长发育迟缓,1例出生后失访。结论22号染色体q11.2微重复产前表型多样,需结合产前超声表型及父母溯源验证结果进行临床遗传咨询。

染色体G显带核型分析联合拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用

目的 探讨染色体G显带核型分析联合低深度全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用价值。方法 选取就诊并具备产前诊断指征并行羊水穿刺的孕妇936例,采集孕妇羊水同时行染色体G显带核型分析和CNV-seq技术检测,比较两种方法单独及联合应用的结果及检出率。结果 孕妇年龄17~46岁,平均年龄(32.56±5.18)岁,产前诊断时的孕周为16+2~32+6周,平均孕周(18.95±3.47)周。在936例进行介入性产前诊断的羊水标本中,胎儿羊水染色体G显带核型分析检出异常74例,阳性检出率为7.91%(74/936)。CNV-seq检出染色体异常98例,阳性检出率为10.47%(98/936)。两者单独对染色体异常检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两种检测方法联合应用,检出染色体异常118例,阳性检出率为12.61%(118/936)。羊水染色体G显带核型分析、CNV-seq二者单独检测与其联合检测对染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 染色体G显带核型分析和CNV-seq技术各具优势,检测结果之间相互印证。染色体G显带核型分析在低比例嵌合体、平衡易位及倒位携带者检测方面更具优势,而CNV-seq技术可检出染色体的微缺失、微重复综合征,可弥补染色体G显带核型分析分辨率的不足。在临床一般数据基础上,CNV-seq技术和染色体G显带核型分析技术联合应用,可进一步提高染色体异常的检出率,降低漏诊率,有效提高产前诊断的质量。

三联血清标记物筛查诊断出生缺陷疾病的价值

目的 探讨三联血清标记物筛查诊断出生缺陷疾病的临床应用价值.方法 选择孕15 ～～20+6周孕中期妇女1 260例,应用全自动时间分辨荧光免疫分析仪PE1235检测其血清标记物甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)和游离雌三醇(uE3)水平,使用配套的产前筛查软件评估风险.建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,开放性神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查.结果 3组指标联合筛查1 260例孕妇中,筛查高风险孕妇105例,筛查阳性率为8.33％.其中唐氏综合征筛查高风险78例,占筛查总数的6.19％;18-三体综合征筛查高风险8例,占筛查总数的0.63％;开放性神经管缺陷(NTD)高风险19例,占筛查总数的1.51％.筛查高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征3例,18-三体综合征1例,开放性神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病2例.对唐氏综合征的筛查敏感度100％,筛查特异性94.03％,阳性预测值3.85％,阴性预测值100％.结论 血清学指标AFP联合Free-β-HCG和uE3在孕中期筛查中具有较高的敏感性,但阳性预测值太低,可指导高风险人群的筛选.

妊娠期糖尿病患者的预防及护理

妊娠期糖尿病（GDM）是指妊娠期发生或首次发现的不同程度的糖耐量异常（部分妊娠前已患有糖尿病但孕期首次被诊断的患者）,其发生率占孕妇的1%-14%左右。本文对36例GDM患者进行了严密的观察和护理,母婴康复良好,现报告如下。

28例高龄股骨颈骨折并糖尿病患者的护理体会

目的总结高龄股骨颈骨折并糖尿病患者的护理要点。方法分析我院2002年01月-2012年03月收治的28例高龄股骨颈骨折并糖尿病患者的治疗和护理资料。结果 28例高龄股骨颈骨折并糖尿病患者,经过细致有效的护理及康复功能锻炼,疗效满意。结论对高龄股骨颈骨折并糖尿病患者进行综合护理可明显缩短疗程,预防并发症的发生,促进患者早日康复。

444例孕妇孕中期羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析

目的对具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术羊水染色体核型分析,探讨羊膜腔穿刺术产前诊断的临床价值。方法对有产前诊断指征的444例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行染色体核型分析。结果 444例中发现胎儿染色体多态性13例,染色体异常18例。染色体异常检出率为4.05%。无穿刺并发症发生。染色体异常核型检出率最高为B超提示胎儿异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体检查对预防缺陷儿出生有重要价值。

超声软指标及血清学筛查胎儿染色体病的临床价值

目的应用超声筛查软指标异常和血清学筛查两种方法筛查染色体异常,以评估其临床应用的价值。方法选取定期产检的孕妇3 015例,记录孕妇血清学筛查及孕期超声结果、染色体核型分析结果及新生儿随访情况。结果 3 015例接受筛查孕妇中,血清学筛查高风险者171例,孕期B超存在超声软指标者123例,染色体核型分析显示异常21例,发生率为0.69%(21/3 015);4组筛查方法的正确指数,分别为0.66、0.34、0.14和0.87;染色体数目异常7例(3.76%),染色体结构异常8例(4.30%)。结论将超声软指标阳性及血清学筛查高风险任何一项作为筛查指标进行诊断,可降低染色体异常的漏诊率,两种方法联合,可提高其敏感度。

产前诊断15q11-13缺失型Angelman综合征1例

Angelman综合征(angelman syndrome,AS)亦称为快乐木偶综合征(happy puppet syndrome),是由位于15q11-q13区域中遗传异常导致的印迹基因缺陷疾病,由英国医师Harry Angelman于1965年发现,其发病率约为1/15000。患者临床表现主要有脑电图异常,小头畸形、智力低下、癫痫以及共济失调等。

9180例健康体检妇女妇科疾病分析

目的了解妇女妇科健康状况,达到发现疾病早期诊断,早期预防的目的。方法对部分厂矿企业单位女职工体检结果进行分析。结果妇科病患病率为总体检人数的61.98%,其中宫颈炎占患病人数35.99%,阴道炎为40.70%,其它疾病为23.30%,患病妇女中以30-50岁妇女居多。银川周边地区患病率3年分别为80.07%、75.95%、84.94%,均高于同期银川地区。结论妇科炎症是影响妇女身体健康的主要原因,应加强银妇女疾病的普查及宣传教育,以做好广大妇女的健康保健工作。

胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片检测技术在产前诊断中的应用

目的探讨胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNParray)技术在产前诊断中的应用价值。方法选取在宁夏医科大学总医院产前诊断中心就诊的具有产前诊断指征的孕妇108例,孕妇知情同意后采集羊水同时进行常规染色体核型分析和SNP-array技术检测,分析检测结果。结果孕妇平均年龄32岁(28～39岁),其中年龄≥35岁的孕妇42例,诊断时平均孕周26+3周(17～34周),两种方法联合检测成功率为100%。除2例染色体正常变异者外,共检出染色体核型异常者16例(14.81%)。其中核型分析提示正常,SNP-array检测异常者10例;核型分析提示异常,SNP-array检测正常者3例;两种方法均检测到异常的3例(2.78%)。结论在具有产前诊断指征的孕妇中、应用染色体核型分析联合SNP-array检测技术,可提高染色体疾病的检出率,为遗传咨询和生育指导提供依据。

聚丙烯网片修补治疗阴道壁脱垂的护理

近期我科采用聚丙烯网片手术治疗阴道壁脱垂患者87例,治疗效果满意,现将护理体会报道如下。1资料与方法1.1临床资料：本组资料自2009年1月-2010年1月收治阴道壁脱垂患者133例,年龄31-78岁,平均57岁,

无创产前筛查技术在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的应用

目的探讨无创产前筛查技术(NIPT)在高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床应用价值。方法通过比较高龄孕妇直接行羊水穿刺诊断(直接诊断)与先行NIPT阳性者再行羊水穿刺诊断(间接诊断),观察两组间唐氏综合征检出率的差异。结果 176例高龄孕妇先进行NIPT,高风险4例,羊水诊断确诊3例,检出率1.70%;296例高龄孕妇直接行羊水诊断发现染色体异常4例,检出率1.40%。两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论与羊膜腔穿刺相比较,NIPT技术具有简便、安全、可靠等优点,且较易为孕妇所接受,为羊水诊断禁忌证或拒绝羊膜腔穿刺术的高龄孕妇提供了新的产前筛查方法。

无创产前检测技术在胎儿性染色体非整倍体检测中的应用

目的探讨无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体检测中的应用价值。方法收集2012年至2017年在宁夏医科大总医院及银川市妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的单活胎孕妇7619例,孕12～26周,提取妊娠妇女血浆中的胎儿游离DNA,进行高通量测序。对NIPT结果提示性染色体异常的孕妇行羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析,获取胎儿染色体核型,评价NIPT技术对性染色体非整倍体产前筛查阳性预测准确率。结果在7619例妊娠妇女中NIPT结果显示性染色体异常者32例,检出率为0.42%;32例妊娠妇女全部行羊膜腔穿刺术,经羊水细胞培养G显带染色体的核型分析,18例羊膜腔穿刺胎儿染色体核型结果与NIPT结果相同,14例不同;其中包括4例47,XXX(1例嵌合型)、7例45,X(3例嵌合型)、5例47,XXY、2例47,XYY,余下14例为46,XN。结论 NIPT技术可以用于胎儿性染色体非整倍体的检测,但其假阳性率较高;对性染色体非整倍体异常者,NIPT技术对性染色体数目少者的阳性预测值低。

腹腔镜辅助下阴式子宫切除术的观察及护理

腹腔镜辅助下阴式子宫切除术兼有破腹及阴道手术的特点，且损伤小，恢复快，使患者免受剖腹之苦，2005年1月-2009年12月，我科在腹腔镜下行阴式子宫切除术共30例，取得了满意效果，现将护理体会报告如下。

宁夏地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因rs1801133位点多态性分析

目的分析宁夏地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133位点的分布特征。方法应用等位基因特异性PCR法对1 080例健康体检者MTHFR基因rs1801133位点进行检测。结果宁夏地区人群MTHFR基因rs1801133位点基因型频率分别为CC 34.07%,CT 45.37%,TT 20.56%;等位基因频率分别为C 56.76%,T 43.24%。按性别分组,MTHFR基因rs1801133位点的基因型频率及等位基因频率均无显著差异。结论 MTHFR基因rs1801133位点在宁夏地区人群中的分布无性别及民族差异,但该基因的分布存在地区差异。