Notch1和JAG1在乳腺癌和癌旁组织的表达比较

目的检测Notch1和JAG1在乳腺癌中的表达,及其与乳腺癌相关临床指标的关系,分析Notch基因在人类乳腺癌中的作用和意义。方法应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测60例乳腺癌组织和25例癌旁正常乳腺组织中Notch1和JAG1的表达,对乳腺癌组织与癌旁组织进行表达率和表达强度标准化系数的统计学比较,并在不同的腋窝淋巴结转移情况间、不同TNM分期和病理学分级间进行Notch1表达强度标准化系数的统计学比较。结果乳腺癌组织Notch1的表达率和标准化系数分别为93.3%和0.83,均明显高于癌旁正常乳腺组织,乳腺癌组织中JAG1的表达率为10%,癌旁组织中无JAG1表达,伴腋窝淋巴结转移的病例Notch1标准化系数高于无腋窝淋巴结转移的病例;乳腺癌Ⅰ期病例Notch1标准化系数(0.57)低于Ⅱ期(1.05),Ⅱ期高于Ⅲ期(0.59),Ⅰ期与Ⅲ期差异无统计学意义;乳腺癌I级病例Notch1标准化系数(0.55)低于Ⅱ级(0.83)和Ⅱ级低于Ⅲ级(1.05),Notch1可能在分化较好的人乳腺癌中的表达是低的,在分化较差的人乳腺癌中的表达是增高的。结论人类乳腺癌中存在Notch1和JAG1的异常高表达,而在癌旁正常乳腺组织存在Notch1和JAG1的低表达和不表达,该研究为进一步探明Notch基因的表达对乳腺癌的发生、发展的影响奠定了良好的基础。

Notch基因在人乳腺癌中的作用

目的检测Notch1和JAG1在乳腺癌中的表达，及其与乳腺癌相关临床指标的关系，分析Notch基因在人类乳腺癌中的作用和意义。方法应用逆转录聚合酶链反应（RT—PCR）检测60例乳腺癌组织和25例癌旁正常乳腺组织Notch1和JAG1的表达，对乳腺癌组织与癌旁组织进行表达率和表达强度标准化系数的统计学比较，并在不同的腋窝淋巴结转移情况间、不同TNM分期和病理学分级间进行Notch1表达强度标准化系数的统计学比较。结果乳腺癌组织Notch1的表达率和标准化系数分别为93．3％（56／60）和0．83，均明显高于癌旁组织，乳腺癌组织中JAG1的表达率为10％（6／60），癌旁组织中无JAG1表达，伴腋窝淋巴结转移的病例Notch1标准化系数高于无腋窝淋巴结转移的病例；乳腺癌Ⅰ期病例Notch1标准化系数（0．57）低于Ⅱ期（1．05）Ⅱ期高于Ⅲ期（0．59），Ⅰ期与Ⅲ期差异无统计学意义；乳腺癌Ⅰ级病例Notch1标准化系数（0．55）低于Ⅱ级（0．83）和Ⅱ级低于Ⅲ级（1．05），Notch1可能在分化较好的人乳腺癌中的表达是低的，在分化较差的人乳腺癌中的表达是增高的。结论人类乳腺癌中存在Notch1和JAG1的异常高表达，提示Notch1的异常表达与活化可能与人类乳腺癌的形成有关，在人类乳腺癌不同发展阶段的作用可能不同。

Notch信号通路与乳腺癌

Notch信号传导通路是影响细胞命运决定的重要通路之一，相邻细胞间通过Notch受体传递信号可以调节包括干细胞在内的多种细胞的分化、增殖和凋亡，影响器官形成和形态发生。Notch信号传导通路中某些分子的基因突变与多种肿瘤的发生发展有关。Notch信号在肿瘤中的作用多样，在不同类型肿瘤中呈现出不同的促癌或抑癌功能。在深入研究Notch信号传导通路的基础上，以其作为靶点设计药物。本文综述了Notch信号通路的组成、其激活方式和主要相关分子以及Notch信号通路在乳腺癌中的作用。

哈萨克族食管癌中PTEN基因的突变情况

通过检测抑癌基因PTEN在新疆哈族食管癌及正常食管粘膜组织中的突变频率,探讨PTEN基因突变与哈族食管癌的关系。运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法以及DNA直接测序技术,扩增125例哈族食管癌石蜡包埋组织及70例新鲜哈族食管粘膜中PTEN基因的突变热点,即第5-8号外显子,根据构象改变检测其基因突变情况。125例哈族食管癌组织中PTEN基因第5及第8号外显子的突变率分别为0.8%(1/125),3.2%(4/125),6、7号外显子未发现突变(0/125)。70例新鲜哈族食管粘膜中均未检测到任何突变(0/70)。二者差异无统计学意义(P>0.05)。哈族食管癌中存在PTEN抑癌基因的突变,但突变率较低。PTEN基因突变在食管癌发生发展中的作用不大。

未分类肾细胞癌的临床病理与染色体畸变研究

目的:探讨未分类肾细胞癌(undifferentiated renal carcinoma,URCC)基因组DNA的变化特征。方法:应用比较基因组杂交(CGH)技术分析2例未分类肾癌患者。根据组织学分型、临床分期、性别和年龄进行分组比较。结果:①2例URCC CGH分析结果显示:URCC中发生DNA拷贝数扩增最常见部位是1P和3q,其他依次是2q、16q和1q(>50%);DNA拷贝数缺失最常见的部位是17p,其他依次6p、16p、20p、17q、5p、3p和11q(>50%)。②2例URCC免疫组化表达CD10,CK,VIM,P53强阳性表达。结论:①1P、3q、2q、16q和1q的扩增及2p、6p、16p、20p、17q、5p、3p和11q的缺失可能与URCC发病相关。②17p缺失可能与URCC的高级别类型、预后差相关。

抑癌基因PTEN突变在软组织肉瘤中的研究

目的本研究探讨软组织肉瘤中PTEN突变及与软组织肉瘤发生发展的相关性。方法应用聚合酶链反应．单链构象多态性分析（PCR．SSCP）方法以及DNA测序技术，扩增86例软组织肉瘤PTEN基因的第5～8外显子，根据构象改变检测其基因突变情况。结果86例软组织肉瘤中检测到2例突变：第8外显子第351位密码子由T→C的错义突变，突变使蛋白结构由苯丙氨酸突变为赖氨酸；第8外显子第334位密码子由A→T的错义突变，突变使蛋白结构由天门冬酰胺突变为赖氨酸。结论软组织肉瘤中存在PTEN抑癌基因的突变，但突变率很低，可能在STSs的发生发展中不起主要作用。

慢性心衰患者血清BNP及心梗三项变化的关系

目的:探讨慢性心衰患者血清脑钠肽(BNP)及心梗三项(cTnI及心肌酶谱)水平变化的关系。方法:收集医院急诊科治疗的46例慢性心力衰竭患者作为观察组,选择同期来医院进行健康体检的46例健康人群作为对照组,分别对两组患者进行血清BNP和心肌肌钙蛋白(cTnI)、心肌酶谱水平检测,对比两组患者检测指标水平及与心功能的关系。结果:观察组患者的血清BNP、cTnI、CK、CK-MB水平均高于对照组(P<0.05);观察组不同心功能分型患者的BNP、cTnI、CK、CK-MB水平均高于对照组,Ⅳ级各项检测指标均高于Ⅲ级、Ⅱ级,Ⅲ级各项检测指标均高于Ⅱ级(P<0.05)。结论:慢性心力衰竭患者血清BNP、cTnI及心肌酶谱水平均高于健康人群,检测指标水平的升高会加剧心功能损伤程度,三个指标均可作为检测CHF患者病情的重要指标,为临床诊疗提供依据。

乳腺癌和癌旁乳腺组织中Notch1基因mRNA及蛋白的表达

目的检测Notch1基因mRNA及Notch1蛋白在人乳腺癌和癌旁乳腺组织中的表达，分析其临床病理学意义。方法应用逆转录聚合酶链反应（RT—PCR）方法检测60例乳腺浸润性导管癌和60例癌旁乳腺组织中Notch1基因mRNA，应用免疫组织化学sP法检测60例乳腺浸润性导管癌、30例导管原位癌及60例癌旁乳腺组织Notch1蛋白的表达，分析Notch1表达水平与乳腺癌临床病理特征的相关性。结果NotchI基因mRNA在人乳腺浸润性导管癌及癌旁乳腺组织中均有表达。Notch1蛋白在癌旁乳腺组织和导管原位癌中的阳性率分别为55％（33／60）、70％（21／30），二者差异无统计学意义（P〉0．05），在乳腺浸润性导管癌中的阳性率为90％（54／60），明显高于癌旁乳腺组织和导管原位癌的阳性率（P〈0．05）。乳腺浸润性导管癌Notch1蛋白的高表达与肿瘤的淋巴结转移（P=0．006）、病理学分级（P=0．001）和TNM分期（P：0．022）均呈显著正相关。结论乳腺浸润性导管癌存在Notch1蛋白的高表达。Notch1蛋白高表达与乳腺癌的恶变演进有关。Notch1基因的表达可能影响乳腺癌的发生、发展。