46,XY性发育异常基因诊断专家共识

46,XY性发育异常(disorders/differences of sex development,DSD)是一组核型为46,XY,染色体、性腺和表型不匹配的先天性疾病,约占所有DSD患者的50%[1-3]。该类疾病表型谱复杂,可从轻度男性化不全到完全女性表型,如尿道下裂、小阴茎、隐睾、女性化外生殖器、第二性征不发育等。DSD病因复杂,既包括外源性因素,如母体因素、化学制剂及环境干扰物等;又有内源性因素.

“减油”不能偏听偏信

近年来我国广泛开展了以“三减三健”(减盐、减油、减糖,健康口腔、健康体重、健康骨骼)为主题的全民健康生活方式行动,减油是其中一项重要内容。我国消费者如何看待油,也就是脂肪呢?日前,科信食品与健康信息交流中心进行了网上随机抽样调查,得到3000余名消费者回复。根据调查结果,我国消费者对脂肪的认识存在6大误区。

基于深度学习的轻量化车牌检测算法研究

针对现有车牌检测算法存在的模型参数量过大、实时性差和检测效果不佳等问题,提出一种基于深度学习的轻量化车牌检测网络(Lightweight License Plate Detection Networks,LW-LPDNet)模型。该模型以PP-LCNet作为骨干网络,大幅减少模型参数量,同时融入压缩-激励网络(Squeeze and Excitation Networks,SE-Net)注意力模块,增加车牌信息的通道权重。最后,引入SimSPPF和GSConv,对多尺度特征进行融合,增大感受野,进一步提高检测准确率。通过对模型进行训练和测试,LW-LPDNet在中国城市停车数据集(Chinese City Parking Dataset,CCPD)上获得98.9%的平均精确率,优于其他车牌检测方法,且模型参数量仅有0.13 MB,检测速度达到243 f·s^(-1),具备较高的实时性。

3种方法对1株临床疑难菌的鉴定及结果比较

目的通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)、16S rRNA序列分析和全基因组测序(WGS)对从临床标本中分离的1株疑似盐单胞菌进行菌种鉴定,比较3种方法的鉴定结果。方法采用MALDI-TOF MS对待测菌进行蛋白质图谱收集,通过比对图谱特征峰实现菌种鉴定;对菌株进行16S rRNA基因测序,将测序结果与数据库比对;待测菌WGS后进行序列比对分析,具体包括使用ANIm和ANIb 2种方法计算平均核苷酸一致性(ANI)以及与基因组分类数据库(GTDB)进行比对;基于全基因组序列中的16S rRNA序列和看家基因序列构建系统进化树,以及基于COG和KEGG功能对基因组进行聚类分析。结果MALDI-TOF MS对待测菌株的鉴定结果是Halomonas hamiltonii;经16S rRNA序列分析,发现待测菌株与3种盐单胞菌(Halomonas hamiltonii、Halomonas stevensii和Halomonas johnsoniae)的相似度均>99%,且相似度差异非常小,因此无法进行准确的菌种鉴定;基于WGS的基因序列比对、系统发育树、聚类分析均显示待测菌与Halomonas stevensii的亲缘关系更为接近。结论3种方法对分离的1株疑难菌的菌种鉴定结果有差异,MALDI-TOF MS的菌种鉴定操作更加方便、快速,非常适用于临床检验工作;基于WGS的细菌鉴定更适合用于遗传特征相似的菌种之间的鉴别。

生长激素治疗毛发-鼻-指(趾)综合征Ⅰ型一例报告

随访深圳市儿童医院内分泌科经治的1例毛发-鼻-指(趾)综合征(trichorhinophalangeal syndrome, TRPS)Ⅰ型患儿应用生长激素治疗的效果,并进行文献复习。本文报道并总结生长激素治疗TRPSⅠ型患儿的疗效,除改善矮身材外,首次报道其促进毛发生长。通过总结分析生长激素治疗TRPSⅠ型患儿的效果,以提高临床医生对TRPS的认识。

扫描式葡萄糖监测技术在儿童糖尿病中的研究进展

扫描式葡萄糖监测技术作为一种新的葡萄糖监测手段,目前正逐步替代自我血糖监测而应用于儿童糖尿病的血糖管理。本文对扫描式葡萄糖监测技术的发展和应用现状及其在儿童糖尿病中的应用特点和监测效果的最新研究进展进行综述,旨在为我国儿童糖尿病的血糖管理及临床决策实施提供理论依据。

NOTCH2基因突变导致Hajdu-Cheney综合征一例报告

报告1例Hajdu-Cheney综合征(Hajdu-Cheney syndrome, HCS)患者的临床表现、影像特点、基因诊断和双膦酸盐治疗效果随访。先证者为12岁男孩,3年内反复骨折3次伴腰背痛,查体身材矮小伴特殊面容,双下肢不等长,双手手指粗短、指末端增粗,X线见椎体骨折、手指末端指骨溶解。全外显子检查发现NOTCH2基因c.6449_6450delCT(p.P2150Rfs*2)新发杂合变异,导致2 150位脯氨酸为精氨酸代替,发生移码突变,于下游第2号密码子处终止。诊断HCS,予以双膦酸盐、15个月,腰背痛缓解,无再发骨折,但指骨末端溶骨仍有进展。

新生儿精氨酰琥珀酸尿症一例并文献复习

精氨酰琥珀酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于尿素循环障碍性疾病的一种类型。临床表现从无症状到出现高氨血症的相关症状,包括肝功能障碍、神经认知缺陷、行为异常和学习障碍等。本文报道了1例ASL基因突变导致新生儿期发病的精氨酰琥珀酸尿症,回顾分析ASL基因突变导致精氨酰琥珀酸尿症的临床特点及诊治过程,并结合相关文献进一步分析,以提高临床医生对这一罕见疾病的早期识别。

8例伴低钾血症的先天性肾上腺皮质增生症患儿护理体会

目的:常见的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)多以低血钠高血钾为特征,但临床上也会遇到伴有低钾血症的CAH患儿,对这类患儿进行临床分析,总结护理体会,旨在提高临床医护的认识。方法:回顾性分析2015年8月—2019年5月深圳市儿童医院内分泌科收治的8例CAH伴有低钾血症患儿的临床资料。结果:8例CAH患儿的年龄1个月27 d~8岁6个月,男女各4例。CAH的诊断年龄15 d~3岁5个月。诊断21-羟化酶(21-OHD)缺乏、失盐型4例,21-OHD缺乏、单纯男性化1例,11β-羟化酶(11β-OHD)缺乏2例,17-OHD缺乏1例。血钾2.5~3.5 mmol/L,其中,中度低钾3例,轻度低钾5例。病因分析:2例11β-OHD缺乏和1例17-OHD缺乏均与病因有关,2例病程中伴有胃肠炎,丢失过多引起低血钾,1例摄入减少,1例营养不良,胃纳差导致钾摄入减少,1例为氟氢可的松剂量偏大。经积极治疗,护理和宣教后,血钾均恢复正常,无再发低钾血症。结论:当发现CAH患儿发生低钾血症时,需要从CAH的类型、摄入减少、丢失增多、盐皮质激素剂量以及合并疾病等方面进行分析、治疗,积极采取护理措施和宣教。

快速康复外科理论指导下右美托咪啶术后镇痛在腹腔镜胆囊切除术中的应用

目的探讨基于快速康复外科(FTS)理论的术后右美托咪啶镇痛在腹腔镜胆囊切除术(LC)中的应用价值。方法将108例行LC患者按照随机数字表法分为两组各54例,FTS组在FTS理论指导下行多模式镇痛且术后给予右美托咪啶镇痛,对照组应用常规围手术期疼痛管理模式。于出手术室时及术后8、24、48 h,采用VAS评估患者术后疼痛程度;比较首次下床活动时间、住院时间及睡眠疼痛程度,记录术后并发症发生情况。结果术后随着时间推移,两组VAS均显著降低,而FTS组出手术室时及术后8、24 h的VAS均低于对照组,P均<0.05。与对照组比较,FTS组首次下床活动时间及住院时间显著缩短(P均<0.05)。FTS组疼痛未影响睡眠41例、间歇痛醒13例、无法入睡0例,对照组分别为30、22、2例,P均<0.05。两组术后切口感染、肺部感染、腹腔感染、下肢静脉血栓的发生率比较,P均>0.05;而FTS组并发症的总发生率(9.3%)低于对照组(24.1%),P<0.05。结论基于FTS理论指导的LC术后右美托咪啶镇痛可提高疼痛管理效果,减少术后并发症,加速患者的术后康复。

由LHCGR基因杂合突变(M398T)所致家族性男性限性性早熟

【目的】总结由LHCGR基因激活性杂合突变导致的家族性男性限性性早熟(FMPP),提高临床医生对该病的诊治水平。【方法】报道3例经LHCGR基因突变分析确诊的FMPP病例,并对相关文献进行复习。【结果】病例1和病例3均为5岁男童,因外生殖器增大伴生长加速来诊。经相关检查临床诊断为外周性同性性早熟,其中,病例1有明显的家族史,4代中有6人(包括病例1的父亲,即病例2)有类似病史,成年身高在155～164.5 cm。LHCGR基因检测发现3例均存在LHCGR基因第11外显子相同的杂合点突变:c.1193T>C,导致第398位氨基酸由甲硫氨酸变为苏氨酸(M398T),而病例1的母亲和病例2的父亲不带有此突变。病例1经联用来曲唑和螺内酯治疗,症状好转。【结论】对散发型的FMPP,LHCGR基因突变分析可作为与其他男童同性外周性性早熟鉴别有效的工具。联用第三代芳香化酶抑制剂和抗雄激素制剂可有效缓解症状并改善成年身高。

Fanconi-Bickel综合征临床特征分析

【目的】总结一种少见的、由葡萄糖转运子2(GLUT2)基因突变引起的遗传病——Fanconi-Bickel综合征(FBS)的临床特征,提高临床医生对该病的诊治水平。【方法】在国内首次报道两例FBS,并与文献报道的病例进行比较,总结FBS的临床特征。【结果】两例FBS患儿均经GLUT2基因检测确诊,临床上呈显著的生长迟缓、腹胀、肝大,伴低血糖、肝脏糖原堆积,与糖原累积症I型(GSD-I)类似;但FBS患儿存在餐后血糖增高、糖尿且程度重于其他小管功能障碍。早期即可有较严重的低血磷性佝偻病、Ⅱ型肾小管酸中毒以及无高乳酸和高尿酸血症等特征有别于GSD-I。与文献报道不同的是,本文两例FBS均为出生小于胎龄儿,其中1例存在较明显的肝功能损害,对目前FBS的临床特征谱进行了补充。【结论】临床上FBS需与GSD-I和糖尿病等鉴别;熟悉和掌握FBS的临床特征,有助于提高临床医生的诊断水平。

自力救济，还是权利滥用？--评微软“黑屏事件”

微软对中国实施WGA和OGA计划,对使用盗版软件的用户采取了电脑黑屏和提醒标记的警告,此举引起各界的强烈反应。微软实施"黑屏计划"在技术上涉嫌窃取家庭用户隐私,妨害到个人安全和社会稳定,从法律上看不属于自力救济而是对知识产权的滥用。社会各方都应冷静思考,针对类似事件提出妥善解决方案。

论民族民间文学艺术的商品化权保护模式——从“刀郎”之争看民间文艺的知识产权保护

民族民间文学艺术的商业性开发利用——商品化是一种客观存在,目前处于无法可依的自发状态,出现各种矛盾和冲突在所难免。对民族民间文学艺术实施商品化权保护,使商品化行为有序进行,一方面可以在尊重知识产权的原则下避免或化解矛盾和冲突,另一方面可以最大化地释放民族民间文学艺术本身所蕴含的商业价值和文化价值,实现双赢。

术前输注氟比洛芬酯对肺癌根治术患者围术期免疫功能及血清β-EP、HMGB1水平的影响

目的探讨术前输注氟比洛芬酯对肺癌根治术围术期患者免疫功能及血清β-EP、HMGB1水平的影响。方法选取36例择期行肺癌根治术患者(ASAⅠ~Ⅱ级),分为观察组和对照组,每组18例,观察组术前10 min静脉输注氟比洛芬酯1.5 mg/kg,对照组术前10 min静脉输注等容量生理盐水。采用视觉模拟评分法(Visual analogue scale,VAS)评价术后2、12、24、48 h的镇痛效果;分别于麻醉诱导前30 min(T_0)、术后24 h(T_1)和术后72 h(T_2)检测外周静脉血T淋巴细胞亚群(CD3^+、CD4^+、CD8^+和CD4^+/CD8^+)以及血清β-内啡肽(β-endorphin,β-EP)、高迁移率族蛋白B1(High mobility group box 1 protein,HMGB1)水平。结果与对照组比较,术后2、12、24 h时,观察组VAS评分明显降低(P<0.05);与T_0时比较,两组T_1时CD3^+、CD4^+、CD4^+/CD8^+水平明显降低(P<0.05或P<0.01),且观察组T_1时CD3^+、CD4^+、CD4^+/CD8^+下降幅度明显小于对照组(P<0.05);观察组T_2时CD3^+、CD4^+水平基本恢复至T_0时水平,而对照组CD3^+、CD4^+水平明显低于T_0时水平(P<0.05);两组T_2时CD4^+/CD8^+水平仍低于T_0时水平(P<0.05或P<0.01);观察组T_2时CD3^+、CD4^+、CD4^+/CD8^+水平明显高于对照组(P<0.05);对照组T_1、T_2时血清β-EP水平明显高于T_0时(P<0.05或P<0.01);对照组T_1、T_2时血清β-EP水平均高于观察组(P<0.05);观察组各时间点血清β-EP水平比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组T_1时血清HMGB1水平明显高于T_0时(P<0.05),对照组T_2时血清HMGB1水平明显高于T_0时(P<0.05);观察组T_1、T_2时HMGB1水平明显低于对照组(P<0.05)。结论肺癌根治术患者围术期术前输注氟比洛芬酯可抑制术后应激反应,保护机体免疫功能,对机体免疫功能的保护作用可能与其能降低血清β-EP、HMGB1水平增高幅度有关。

舒芬太尼联合右美托咪啶自控镇痛对股骨骨折老年病人术后的镇痛效果和谵妄的影响

目的:探讨舒芬太尼联合右美托咪啶自控镇痛在股骨骨折老年患者术后的镇痛效果,及其对谵妄的影响。方法:将256例行股骨手术的老年患者随机分为3组。对照组(86例)术后行舒芬太尼2μg/kg静脉自控镇痛(PCIA),实验1组(85例)术后行舒芬太尼2μg/kg联合右美托咪定2.5μg/kg PCIA,实验2组(85例)行舒芬太尼1.5μg/kg联合右美托咪定2.5μg/kg PCIA。观察并比较各组患者镇痛效果及谵妄的发生情况。结果:术后2h、8h、12h,实验1组、实验2组VAS评分显著低于对照组(实验1组t=10.03,7.74,4.84;实验2组t=11.98,8.44,5.47;P均<0.05),而该时点实验1组、实验2组VAS评分比较均无统计学意义;与对照组比较,实验1组、实验2组术后舒芬太尼用量显著减少(t=15.99,26.77;P均<0.05),有效按压次数、Ramsay镇静评分显著升高(t=5.21,7.61,24.77,26.08;P均<0.05),而实验2组舒芬太尼用量较实验1组明显降低(t=10.75,P<0.05);实验1组、实验2组术后3d内谵妄的总发生率显著低于对照组(χ2=5.52,4.40;P<0.05);实验2组不良反应的发生率为10.6%,显著低于对照组24.4%、实验1组22.4%(χ2=5.65,4.27;P<0.05)。结论:右美托咪啶联合舒芬太尼可增强老年股骨骨折患者术后PCIA的镇痛效果,减少药量与不良反应,降低术后谵妄的发生。

重组人生长激素对不同生长激素分泌状态青春前期矮小患儿近期疗效分析

目的探讨部分性生长激素缺乏症(pGHD)患儿在重组人生长激素(rhGH)治疗后早期追赶性生长的规律。方法回顾性分析62例青春前期不同生长激素(GH)分泌状态矮小患儿用rhGH治疗后,近期(1.5年)追赶性生长指标(生长速度和身高Z分增值)和促生长素轴实验室指标的变化。其中,完全性生长激素缺乏症(cGHD)27例;非GH缺乏性矮小(NGHD)12例;pGHD 23例,按GH激发峰值7 ng/ml分为pGHD-1(12例)和pGHD-2(11例)两个亚组。结果cGHD和NGHD初始追赶性生长的幅度相似,但NGHD组持续时间较短。pGHD和cGHD以同一rhGH生理替代量治疗后,促生长的应答(生长速度和ΔIGFBP-3SDS)pGHD-1和cGHD差异无统计学意义,但pGHD-2却低于cGHD,而与NGHD差异无统计学意义。结论GH激发试验的诊断界值选用7 ng/ml有更合理的依据,诊断pGHD时尤应审慎。pGHD-2组治疗早期的生长追赶不完全可能与rhGH剂量相对不足有关。[临床儿科杂志,2007,25(12):988-992]

知识产权视角下的中药保护及国际化战略

2010年的云南白药在美泄密风波至今未平,围绕这个话题,中药界、法律界展开了热烈的讨论。业外人士质疑云南白药在美国公开其配方,与国内实行双重标准,涉嫌泄露国家秘密和侵犯消费者的知情权;业内人士则看到了这起风波背后的中药国际化困局。究竟公开配方是否必然泄露商业秘密,中药国际化困局如何化解,中药的国际化道路如何走上正轨并最大化发挥我们传统知识的竞争优势,应从知识产权综合保护的角度探索出中药如何走出国门的一套可行性战略措施,为尽快解决中药国际化困局提供一个突破口和参照。

论民间文化的法律保护机制

保护我国民间文化的工作,在实践中起步较晚,在立法上还存在着许多空白点。分析了中国民间文化法律保护的现状,阐释了中国民间文化的保护范围、权利主体、权利内容,并对我国民间文化法律保护工作的模式提出了自己的一孔之见。

把握公平与效率的双重价值取向——论我国商标权取得制度的完善

商标权取得制度是商标法的核心,也是解决商标争议的根本依据。我国商标法较多地借鉴了大陆法系国家的商标法,并且具有浓厚的商标行政管理法特色,在商标权取得制度上偏重于商标注册和管理的效率性,较少体现公平,客观上使得商标抢注成风、不公平竞争泛滥、问题商标成灾,最终导致了整体效率的丧失。美国兰哈姆法坚持公平优先,兼顾效率,使两者有机结合、相辅相成,其商标权取得制度建立在使用主义的基础上,并科学地引入了在先申请主义的内容,使其制度设计不断优化,为我国商标法的修改和完善提供了可资借鉴的范本。