我国生物库伦理管理初探

对生物库(Biobank)的发展和引发的有关伦理管理问题进行了初步探讨,就国内外有关研究的现状进行了简要介绍,呼吁我国政府、各学术界、科研工作者加强对如何使用旧样本,收集、保存、管理和使用新样本(信息),进行科研-企业合作、开展国际合作等问题的研讨,并提出加强与公众的有效沟通、征询公众的意见和建议。

番茄红素及其生物合成途径的研究

介绍番茄红素具有的理化特性和生理功能,植物中番茄红素的生物合成途径及其调控。由于番茄红素的特定分子结构,使其具有抗癌、保护皮肤、延缓衰老等功能特性,是对人类健康有益的食物成分。而随着番茄红素合成途径的阐明及对其合成调控的研究,运用基因工程手段调控番茄红素的生物合成已成为现实。

使用边扩增边连接技术以两步PCR反应制备两个癌症候选基因的重测序DNA文库

近年来应大规模基因组学和遗传学研究发展的需要,能够提供"高通量、低成本、低劳动量"测序服务的新一代大规模并行测序技术应运而生.辅助其应用的生物信息分析软件和实验方法也层出不穷.而在关联研究如癌症研究中有广泛应用的基于PCR的基因组学和遗传学研究方法,却因其研究的目标区域较短,而较少地受益于采用"鸟枪法测序"策略的新一代测序技术.尽管已提出诸如"芯片捕获法"、"目标选择法"等技术克服这一难题,但这些方法对仪器和实验室操作的额外要求限制了它们的应用和推广.本实验提出一种能简便克服这一难题的"边扩增边连接方法"(Ligation by Amplification,LBA):使用一对"公用接头"和两步PCR反应将多个目标区域随机连接起来,其随机连接而成的长链产物可被简易地随机片段化并在新一代测序仪上测序.使用专门设计的、包含公用接头的LBA引物,将人类基因组保守编码序列中两个癌症相关基因:BRCA1和BRCA2的外显子进行扩增,并将所得到的70个扩增产物在一步PCR过程中进行边扩增边连接.所得的长链LBA产物经随机片段化后制备成可被传统Sanger测序法和新一代边合成边测序技术测序的DNA文库,分别在ABI3730xl测序仪和Illumina/Solexa Genome Analyzer测序仪上进行测序.对目标序列的覆盖度、覆盖深度和单核苷酸多态性检测的有效性的生物信息学分析证明:运用本方法可高效地在新一代测序仪上进行基于PCR的重测序和遗传多态性研究,推动各种基于PCR的基因组学和遗传学研究的发展.

中国1型糖尿病的社会成见:请停止对这种可控慢性病患者的歧视

社会成见(也称"污名化")是阻碍1型糖尿病患者得到更好医疗保障的顽固壁垒。这篇述评描述了目前中国存在的针对1型糖尿病患者的社会成见现象。在中国,社会成见给1型糖尿病患者带来歧视和对个体的贬低。1型糖尿病患者因社会成见在择偶、升学、就业中遭受的不公正待遇迫使很多患者隐瞒他们的疾病。社会成见给1型糖尿病患者带来的耻辱感、恐惧感和负罪感会妨碍他们应用能更好地控制血糖的胰岛素泵或每日多次皮下注射胰岛素来管理血糖,因为运用这些治疗方法会要求患者在学校或工作单位进行餐前胰岛素注射和血糖监测。同时,社会成见也使他们不愿参加与1型糖尿病相关的科研活动,或那些可能让他们获益的健康促进活动。目前亟需多方面、多层次的行动来改变这种社会成见。这包括:提高公众对于1型糖尿病的认识和理解;医疗工作者从整体医疗而不是仅从生物医学角度出发来管理1型糖尿病;辅导患者发展积极应对的技能;考虑到中国现实的社会心理环境,扩展1型糖尿病研究的范围。近期,在中国全国播出的一部关于1型糖尿病的纪录片,正是朝向这正确方向迈进的重要一步。我们相信,通过协调各相关方的行动,终会给1型糖尿病的治疗带来重要的改善、提高这些身患慢性但可控疾病患者的身心健康。

从向糖友们学习开始做好他们的战友

接到纪立农主编的邀请为本期刊登的文章《中国1型糖尿病的社会成见：请停止对这种可控慢性病患者的歧视》一文写篇评述时,一开始我是犹豫的,因为纪教授希望我从社会心理学角度入手,而我目前的专业是社会人类学。但后来转念一想,自2014年5月开始接触1型糖尿病病友及其家属这个群体以来,我学到的、感悟到的丰富鲜活的知识若能与大家分享,

将“人”字写在天上:从ELSI到HELPCESS——试谈当前生命伦理讨论中的若干问题

基于作为人类社会成员的共同责任和专业科技工作者的社会责任,近年来我们积极呼吁将人文精神(Humanity)放在生命伦理讨论的首位,并关注科技与公众的关系(Public-relationship)、文化宗教多样性(Culture)、经济(Economy)、生物安全和生物防护((Bio)Safety/Security)等新问题,在从Ethics(E,伦理)扩展到ELSI(Ethical,Legal and Social Issues/Implications,伦理、法律、社会问题)的基础上,进一步扩展为HELPCESS(Humanity,Ethics,Law,Public-replationship,Culture,Economy,(Bio)Safety/Security and Society,即人文、伦理、法律、公众关系、文化、经济、生物安全/生物防护和社会),现将这些思考草拟成文,不期全面讨论生命伦理,权且抛砖引玉而已。

个体化医疗：一种新医疗范式的承诺、问题和危险

医疗服务的一种新范式正以"个体化医疗"的名义逐渐显现。支持者宣称,运用遗传学手段明确机体特性并为个体制订相应的疗法,已使针对个体特性制订医疗计划成为可能。他们还认为医学的重点将由治疗前移到预防。据称,遗传学近期研究成果的遗传检测技术,可以使医生在病人出现先兆前获知某些常见疾病易感性的情况,并在此基础上制定预防计划、减少个人和社会的疾病负担。此外,遗传信息将为药物和药物用量大小的选择提供依据,避免药物副作用、减少浪费、降低成本、提高效率。与其他科学进步一道,医学的未来被认为应当且将成为"个体化的、可预测的和可预防的"。利用这些进展,日益增多的个体化遗传检测公司"直接向消费者"推销服务,宣称可以检测个体疾病易感性,而这些信息可以赋予消费者个体责任及管理自身健康的能力。本文批判性地评估了个体化医疗做出的承诺,讨论了卫生政策面临的一些挑战,并关注了将医疗向个体化和个性化方向推进对社会和道德产生的影响。

从“人类”基因组计划到“千人”基因组计划

“国际人类基因组计划”被誉为生物学的“曼哈顿原子弹计划”和“阿波罗登月计划”，在2000年，其绘制的人类基因组草图也正式发表。国际顶尖的两大科学杂志《自然》和《科学》同日发表了多国基因组学家联合发表的学术论文，