1例Ⅰ型亚历山大病患儿的CT/MRI检查及基因检测结果分析

目的探讨Ⅰ型亚历山大病的影像特点特点和遗传情况。方法对1例Ⅰ型亚历山大病患者的影像学资料及基因检测资料作回顾性分析。结果患儿因全面性发育落后于2岁7个月时行颅脑电子计算机断层扫描(CT)检查,结果可见双侧大脑半球皮层下脑白质、基底节区及侧脑室前角旁斑点状、短线状钙化灶,双侧额顶叶及基底节区对称性低密度灶;3岁4个月时颅脑磁共振成像(MRI)检查可见患儿双侧大脑半球脑白质弥漫对称性异常信号,T2WI及T2-FLAIR均呈高信号,T1WI病灶整体似呈花环状,双侧侧脑室扩大;4岁5个月时颅脑MRI检查可见患儿原右侧侧脑室前角旁脑白质短线状T1WI高信号消失;5岁5个月时颅脑MRI检查可见患儿原左侧侧脑室体部旁短线状T1WI高信号基本消失,未见明显脑萎缩。全外显子组基因测序结果发现,患儿存在GFAP基因1号外显子c.235C>T/p.Arg79Cys错义突变。结合影像学资料及基因检测结果,本例患儿明确诊断为Ⅰ型亚历山大病。结论Ⅰ型亚历山大病患儿颅脑CT检查可见皮层下脑白质、基底节区及侧脑室前角旁钙化,颅脑MRI检查可见双侧大脑半球脑白质弥漫对称性异常信号。GFAP基因1号外显子c.235C>T/p.Arg79Cys错义突变可能是Ⅰ型亚历山大病的致病原因。

MSCT在新生儿Ⅲ型食管闭锁术前评估中的应用研究

目的研究多层螺旋CT(Multi-Slice CT,MSCT)及3D后处理重建技术在新生儿Ⅲ型食管闭锁术前评估中的应用。方法回顾性分析32例先天性Ⅲ型食管闭锁患儿的MSCT资料,所有患儿均行食管造影明确诊断后采用MSCT检查,检查前充分准备,检查后图像给予3D后处理重建,与手术结果进行对照研究。结果32例患儿MSCT检查图像均能清楚显示近端食管闭锁的位置,其中30例显示远端食管气管瘘口位置,瘘口开口位于气管下段的25例、隆突处的4例、左主支气管的1例,准确测量出食管两盲端距离,按照Gross分型,诊断Ⅲa型5例、Ⅲb型25例,其与手术所见远端食管瘘口位置、食管两盲端距离、分型相符;其中2例远端瘘口位置显示不清。同时显示肺部炎症29例,气管发育异常8例,胸椎畸形1例,先天性心脏病2例。MSCT与手术结果比较,显示瘘口的一致性Kappa值为0.819;分型的Kappa值为0.824,两者结果的一致性均很好。结论MSCT可以准确对新生儿Ⅲ型食管闭锁进行诊断,通过扫描前充分准备及CT检查图像3D后处理重建,可充分显示远端食管瘘口并准确测量出食管两盲端距离,进行精准分型,为临床制定手术方案提供可靠的影像学依据。

Hsa_circ_0003928在糖尿病足溃疡中的表达及其与病情严重程度及预后的关系

目的 探讨Hsa_circ_0003928在糖尿病足溃疡(DFU)中的表达及其与病情严重程度及预后的关系。方法 选取2020年1月至2022年12月于我院内分泌科收治的DFU患者113例,按照感染严重程度分为1级19例(无感染)、2级40例(轻度感染)、3级20例(中度感染)及4级34例(重度感染)。根据DFU患者预后情况分为预后良好组(GP,n=63)和预后不良组(PP,n=50)。比较各组基线资料及IL-6、C-RP、Hsa_circ_0003928。Logistic回归分析DFU患者预后不良的影响因素。受试者工作特征(ROC)曲线分析Hsa_circ_0003928、C-RP及IL-6预测DFU患者预后不良的价值。结果PP组DFU病程、感染程度3~4级、血肌酐、BUN、血尿酸、C-RP、IL-6及Hsa_circ_0003928高于GP组(P<0.05或P<0.01)。3~4级DFU患者Hsa_circ_0003928表达高于1~2级(P<0.01)。Logistic回归分析显示,DFU病程长、感染程度3~4级以及BUN、C-RP、IL-6、Hsa_circ_0003928升高是DFU患者预后不良的影响因素。ROC曲线分析显示,Hsa_circ_0003928预测DFU患者预后不良的曲线下面积最大(0.882,95%CI 0.819~0.942),敏感度为87.5%,特异度为85.6%。结论 Hsa_circ_0003928升高与DFU患者病情严重程度及预后不良相关,对DFU患者预后不良有较好的预测价值。

血清miR-210、miR-423联合氨基末端脑利钠肽前体诊断维持性血液透析心血管事件的价值

目的探讨血清miR-210、miR-423水平联合氨基末端脑利钠肽前体(NT-proBNP)诊断维持性血液透析(MHD)患者心血管事件发生的价值。方法选取2016年1月至2019年12月海口市骨科与糖尿病医院收治的152例MHD患者,根据在随访6个月期间是否发生心血管事件将患者分为心血管事件组(60例)和无心血管事件组(92例)。采用实时定量PCR法检测两组血清miR-210、miR-423水平,采用酶联免疫吸附法测定NT-proBNP水平。应用多因素logistic回归分析MHD患者发生心血管事件的危险因素。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清miR-210、miR-423及NT-proBNP水平诊断MHD患者心血管事件发生的价值。结果心血管事件组的血清miR-210、miR-423及NT-proBNP水平均明显高于无心血管事件组(均P<0.001)。多因素logistic回归分析显示,血清miR-210(OR=2.318,95%CI:1.698~5.112)、miR-423(OR=1.850,95%CI:1.294~3.486)及NT-proBNP(OR=2.627,95%CI:1.815~6.102)水平升高是MHD患者发生心血管事件的危险因素(均P<0.05)。ROC曲线分析显示,miR-210、miR-423联合NT-proBNP诊断MHD患者心血管事件发生的曲线下面积(0.938,95%CI:0.879~0.993)最大,高于三项指标的单项诊断(均P<0.05),其灵敏度和特异度分别为97.0%和84.6%。结论发生心血管事件患者的血清miR-210、miR-423及NT-proBNP水平明显升高,是MHD患者发生心血管事件的危险因素,三项联合检测有助于诊断心血管事件的发生。