217对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与外周血染色体核型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法采集2013年1月至2015年11月来我院就诊的217对不良孕产史患者的外周血,分别进行外周血淋巴细胞培养、制做玻片和G显带后核型分析。结果 217对不良孕产史夫妇中共发现染色体异常的核型9例,异常染色体核型检出率为2.07%,多态性核型55例,检出率为12.67%。结论染色体异常是造成患者发生不良孕产史的主要原因之一,因此应对存在不良孕产史的夫妇常规开展细胞遗传学检查及适时的遗传咨询。

NGS与常规筛查对地中海贫血基因筛查的结果比较

目的比较高通量测序技术(NGS)与常规筛查方法对地中海贫血基因的筛查效果。方法以进行孕前或孕期检查的405例广东籍夫妇为研究对象,分别采用高通量测序(NGS)技术(观察组)和常规筛查方法(对照组)进行地中海贫血基因筛查,比较两组的检出率、符合率及经济效益。结果通过常规检测、NGS及双脱氧链终止法(Sanger测序)或实时定量基因扩增荧光检测系统(Q-PCR)检测,共确认249例基因检测为阳性,其中α-地贫血基因168例(67.47%),β-地贫基因72例(28.92%),α,β-地贫基因9例(3.61%)。其中对照组检出221例(88.76%),研究组检测出247例(99.20%)。研究组检测23种常规地贫基因的结果与对照组基本一致,但研究组还检测出25例对照组未检测出的7种基因突变类型,与Sanger或Q-PCR验证结果完全一致。观察组基因检测耗时明显长于对照组,费用显著高于对照组(P<0.05)。结论 NGS可提高地中海贫血基因的检出率,筛查范围广,效率高,有利于临床地中海贫血基因的筛查。

低盐饮食对高果糖所致心肌肥大的保护作用

目的探究低盐饮食对高果糖引起的心肌肥大的作用及其机制。方法 Wistar雄性大鼠40只随机分为5组,每组8只:对照组(Con组)、高盐组(HS组)、高果糖组(HF组)、高果糖合并高盐组(HFHS组)、高果糖合并低盐饮食组(HFLS组);评估各组大鼠心脏组织病理变化并检测各组心脏组织纤维化病变及α-SMA蛋白表达情况。结果与对照组相比,高果糖、高盐均可导致大鼠心质量体质量比明显增加(P<0.01);HF主要引起心肌细胞肿胀,HE染色显示HF组单个心肌细胞面积(0.442 3±0.178 0)μm^2与对照组(0.189 9±0.079 06)μm^2相比明显增加(P<0.01);而HS则主要导致细胞外基质沉积,且天狼星红阳性面积明显多于对照组;α-SMA染色显示HF及HS均可刺激心肌成纤维细胞增多;HFLS可显著逆转上述各项指标。结论低盐饮食可显著改善高果糖以及高盐引起的心肌肥大和细胞外基质沉积。

人类白细胞抗原-G与子痫前期关系研究

目的:检测子痫前期患者中人类白细胞抗原-G(HLA-G)水平,探讨HLA-G与子痫前期的关系。方法:采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测45例正常孕妇、30例轻度子痫前期患者和15例重度子痫前期患者血浆HLA-G浓度。结果:3组孕妇晚孕期的HLA-G比较,差异具有统计学意义(P<0.05),进一步经Tamhane检验,轻度子痫前期组、重度子痫前期组分别与正常妊娠组的HLA-G相比,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:HLA-G与子痫前期的发病有一定关联。

高龄孕妇羊水产前诊断结果分析

目的探讨高龄孕妇羊水胎儿核型异常状况。方法对2011年4月至2015年9月来我院进行产前诊断的364例高龄孕妇羊水细胞检查结果进行分析。结果高龄孕产妇当中检出染色体异常13例,异常检出率是3.57%。发现数目异常8例,其中21三体5例,18三体2例,Turner综合征1例;结构异常3例,都是平衡易位;嵌合体2例。高龄孕妇中多态性核型48例,多态性核型检测率是13.19%。结论高龄孕妇胎儿异常核型检出率高,应及时进行产前筛查和产前诊断,防止出生缺陷,提高人口出生素质。

唐氏综合征产前诊断指征分析

目的探讨唐氏综合征患儿染色体核型分析及其产前诊断指征的关系。方法对确诊的唐氏综合征胎儿的临床资料进行回顾性分析。结果检出21三体16例,异常检出率1.31%。其中单纯性21三体14例,易位型21三体1例,嵌合型21三体1例。结论应重视超声软指标和唐氏血清学筛查工作,及旱进行产前诊断,发现唐氏患儿,做好出生缺陷防治工作。

育龄人群地中海贫血常见基因类型分析

目的通过对育龄人群进行地中海贫血筛查后检测地中海贫血基因,从而了解育龄人群地中海贫血基因类型及分布特征。方法对2014年10月~2016年8月在我院行不孕不育检查、孕前及孕期检查且疑似地中海贫血的部分育龄人群进行地中海贫血基因检测。结果 1964例受检者中确诊为地中海贫血的732例,检出率37.27%,α-地中海贫血491例,占25.00%,β-地中海贫血203例,占10.34%,α复合β地中海贫血38例,占1.93%。结论在孕前及孕期进行地中海贫血携带者筛查,是减少中、重型地贫患儿出生非常有效措施。

东莞地区产前诊断染色体异常危险因素分析

目的探讨产前诊断染色体核型危险因素,为评估产前诊断指征综合风险提供准确依据。方法对931例进行产前诊断的临床资料进行分析,得出各指征相对应的异常检出率;并通过logistic回归分析获得高危产前诊断指征。结果染色体核型异常检出率为4.83%。Logistic分析后发现父母染色体结构异常、NT增厚、B超示发育异常、唐氏征临界风险是染色体异常的高危因素。结论产前诊断风险评估能够科学有效地辅助临床遗传咨询工作,从而达到提高人口素质与生命质量的目的。

FISH技术在检测自然流产绒毛染色体异常中的应用研究

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术诊断自然流产绒毛组织染色体异常中的应用价值。方法应用FISH技术对78例孕早期流产绒毛组织进行13/16/18/21/22/X/Y染色体检测分析。结果 78例流产绒毛FISH检测结果中,共发现16例异常,异常核型检出率20.5%,其中发现三倍体4例;16三体4例;21三体5例;22三体3例。结论染色体数目异常是导致孕早期自然流产的主要因素,FISH技术可以快速地检测出流产绒毛组织染色体异常。