表观遗传学在先天性心脏病发病机制中的研究进展

先天性心脏病(先心病),CHD是胚胎时期心血管发育异常所致的心脏形态、结构和功能的异常。它是一类危害婴幼儿生命健康的常见先天畸形,占婴幼儿出生缺陷的首位,其发病率为活产婴儿的6‰~8‰,死亡率在新生儿非感染性死亡中占首位约10‰[1]。近年来,随着对心脏发育分子机制的研究进展,发现了一系列参与心脏发育转录调节、信号传导和形态发生的关键基因,随后遗传学分析证实多个基因参与了CHD的发病[2]。但基因组测序在很大程度上不能预测或产生治疗先心病的方法,除了潜在的基因组外,表观遗传学也驱动着心脏的发育。越来越多的证据表明,表观遗传学在CHD发病机制中存在着异常调节。本文就表观遗传学在CHD发病机制中的不同和重叠的作用以及识别新的表观遗传生物标记物的最新进展做一综述。