新生儿硬肿症住院发生率与病死率分析

报告了住院新生儿硬肿症发生率为26%,病死率为37.2%,纠正病死率为25%。

遗传性头面骨形成不全症一例报告

遗传性头面骨形成不全症为少见病,现报告一例。患儿,女,8岁。1982年2月来诊。生后即有两眼凸出、发育不良、身体矮小、智力差、经常头疼,有时呕吐。1981年起左眼视力锐减只有光感,右眼随之亦视物不清。患儿母亲矮小,两眼凸出,但视力尚好。共生6胎,第一胎生后全身皮肤糜烂,即死亡,余3女1男,均健康。患儿为第5胎(母亲30岁生此女)。父系母系无类似疾患者,父母非近亲婚配。查体:身高110厘米,体重21.5公斤,头围50厘米,前后径32厘米。

先天性肾上腺皮质增生症11例综合报告

本文报道11例先天性肾上腺皮质增生症(女性6例,男性5例)。其中10例属21-羟化酶缺乏,1例属11β-羟化酶缺乏。临床有女性男性化,男性性早熟及尿17-羟类固醇(17-OH),17-酮类固醇(17-KS)、血生化异常等表现。现将综合资料典型病例报道如下。