吉林省宫颈病变患者人乳头瘤病毒16型E6、E7基因变异分析

目的通过调查吉林省人乳头瘤病毒16型(HPV16)的E6、E7基因变异,评估HPV16基因变异与吉林省地区宫颈癌前病变及宫颈癌发生的相关风险。方法收集129例HPV16感染的宫颈癌及癌前病变患者的宫颈脱落细胞,提取细胞DNA,以特异性引物用聚合酶链反应法(PCR)扩增E6-E7基因序列,再将E6-E7基因序列与标准的HPV16型基因序列比对,寻找E6-E7基因的突变位点。结果共发现8个E6突变位点,其中错义突变6个,无义突变位点2个,突变发生率较高的突变位点为:T178G(59/129,45.74%),A131C(10/129,7.75%),T350G(6/129,4.65%),T178A(6/129,4.65%)。共发现11个E7基因突变位点,其中错义突变位点6个,无义突变位点5个,突变率较高的位点为A647G(57/129,44.19%),T846C(55/129,42.64%),G666A(34/129,26.36%),T843C(20/129,15.50%)。E6、E7常见的突变位点在宫颈癌组和癌前病变组分布均差异无统计学意义。本研究中仅发现了亚洲变异型和欧洲变异型。经统计学分析发现,吉林省HPV16原型、As、Eur在宫颈癌和癌前病变中的分布差异有统计学意义(P=0.02),其中以亚洲变异型为主。结论本研究中吉林省仅发现HPV16的As、Eur2种变异型,且以As变异型为主;在吉林省HPV16 E6、E7常见的变异位点与宫颈病变的进展无关。

高危型HPV病毒DNA序列突变与宫颈癌发生发展的研究进展

宫颈癌是影响女性健康的恶性肿瘤之一,高危型人乳头瘤病毒(HPV)是宫颈癌发生过程中的重要因素,在宫颈癌的发生发展过程中起到关键作用。目前大量研究表明高危型HPV病毒基因组DNA序列突变可能会影响宫颈癌的发生发展,因此本文针对常见的高危型HPV病毒:HPV16,HPV18,HPV31和HPV33的DNA序列突变位点与宫颈癌发生发展之间的关系加以综述。

残角子宫伴右肾缺如一例并文献复习

苗勒管畸形是女性生殖道的先天性畸形,残角子宫(rudimentary uterus horn)就是由于其中一条苗勒管发育受阻形成的。该畸形通常在青春期得以明确诊断,而在青春期之前常因无明显症状而漏诊。该畸形的初始临床症状并无特异性,患者可表现为痛经、不孕、慢性或急性腹痛等症状。报告1例23岁有8年痛经史的患者,最终诊断为残角子宫伴右肾缺如,回顾性分析其分型、诊断及治疗资料,旨在提醒临床上对年轻腹痛患者宜将苗勒管异常作为一个重要的鉴别诊断。

基于TCGA数据筛选潜在的宫颈癌miRNA预后标志物

目的 基于TCGA数据库中miRNA表达量及临床资料,寻找与宫颈癌患者生存相关的microRNA(miRNA or miR)生物标记物,构建模型以预测宫颈癌患者的生存期。方法 从TCGA数据库中提取出宫颈癌样本的miRNA表达及患者临床信息完整的数据,将样本随机分为训练集和验证集,通过统计学及生物信息学方法(Kaplan-Meier生存曲线、单因素Cox回归分析、Lasso回归、logRanK检验,多因素Cox回归建模,受试者工作特征曲线检验)筛选出与宫颈癌预后相关的miRNA。结果 在训练集中,通过单因素Cox生存分析,Lasso回归压缩建模得出5个miRNA与宫颈癌预后有关(P<0.05),多因素Cox回归分析表明在训练集和验证集中该模型都属于独立预后因素(P<0.05),ROC曲线表明该模型能够对预后做良好预判。基因本体论,通路,疾病富集分析都表明该模型中的miRNA标志物靶基因富集在与肿瘤相关的生物过程,通路,疾病上。结论 本研究构建的宫颈癌患者miRNA标志物预后模型,具有较好的可信性和特异性,对miRNA在宫颈癌预后判断具有较高借鉴作用。