移情研究给学校工作的启示

移情是个人对他人情绪、情感状态的感知与体验。研究移情，对学校的德育、心理教育和职业指导工作均有实际意义。

少女课堂与女学生健康成长

《少女课堂》是我校专为初中女生开设的青春期主题教育课程。自1999年开课至今已5年时间，总结5年的教育历程，我们对中共中央、国秀院关于加强和改进未成年人思想道德建设的意义有了更深刻的认识，对进一步做好《少女课堂》教育更有信心。

PAH基因内一个A／C多态性位点的分析

在苯丙氨酸羟化酶基因ＩＶＳ３的３＇端－１１位有一个Ａ／Ｃ多态性位点，应用ＳＳＣＰ分析可进行简便检测。Ａ等位基因的频率为０．６５６，Ｃ等位基因的频率为０．３４４，此位点的多态性信息含量（ＰＩＣ）为０．３５１。Ａ／Ｃ位点与同一内含子中的ＳＴＲ位点间没有连锁不平衡性，联合应用这两个多态性位点进行单体型连锁分析，对ＰＫＵ家系进行产前基因诊断的诊断率可达７５％。

Band-Stab dsDNA Cycle Sequencing

Ｂａｎｄ－ＳｔａｂｄｓＤＮＡＣｙｃｌｅＳｅｑｕｅｎｃｉｎｇＭｉａｏＳｈｉｒｏｎｇ；（苗世荣），ＸｕＳｈｕｎｂｉｎ；（许顺滨），ＬｉｕＧｕｏｙａｎｇ；（刘国仰），ＨｕａｎｇＳｈａｎｇｚｈｉ（黄尚志）ａｎｄＷｉｌｓｏｎＨ．Ｙ．Ｌｏ（罗会元）（Ｄｅｐａｒｔ...

脑膜瘤中的染色体异常

脑膜瘤约占所有原发脑瘤的14%,通常为良性。然而,其中一些已表现出恶性变化。作者用Montofire医学中心在16个月内所获得的11个脑膜瘤标本进行了细胞遗传学分析。

先天性肾上腺增生症的基因转变、缺失和多态性

先天性肾上腺增生症(CAH)包括一组不同的遗传性疾病。但本文只述及21-羟化酶缺陷。此酶缺陷约占CAH病人的90%,群体发病率约为1/7000,肾上腺类固醇的21-羟化作用对产生盐皮质激素及糖皮质激素都是必不可少的。无效的21-羟化作用使皮质醇合成减少,使ACTH分泌增多,从而导致肾上腺增生化。ACTH的增多也刺激类固醇前体的合成,在21-羟化作用有缺陷时,可转变为雄性激素,引起子宫内胎儿男性化。21-羟化作用是由细胞色素P450的特殊形式(称为P450 c21)介导的。人类有二种P450 c21基因,称做P450XXI AⅠ和P450XXIAⅡ。

应用PCR-SSCP检测苯丙氨酸羟化酶 基因外显子7区域的点突变

应用多聚酶链式反应(PCR)与DNA单链构象多态(SSCP)技术,分析6例已知或未知突变点的苯丙酮尿症患者的PAH基因外显子7区域。结果表明,R243Q(位于外显子7)突变基因PCR产物的单链电泳带与正常对照有明显的差异。在2例1个或2个突变等位基因未知的患者中发现了一条与正常单链、R243Q突变单链及正常双链电泳带均不同的带,其位置与正常对照的一条带相近。这一结果提示这二例患者在PAH基因外显子7区域可能存在一个新的突变点。

苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因的两个新突变

寻找中国人苯丙酮尿症（ＰＫＵ）新的基因突变点，研究其对ＰＫＵ致病的作用，藉以提高该病的临床诊断率。方法应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术扩增苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子４区域。对发现的新突变，通过双链ＤＮＡ循环测序方法加以确定。结果２４例ＰＫＵ样品中，７例电泳行为与正常对照有差异，分属两种类型。第一种类型仅有１例，突变单链的两条带，一条位于正常单链的前方，一条滞后。测序结果显示突变发生在内含子４的５′受体位点（ＧＴ→ＡＴ）；第二种类型较多见，突变单链的两条带均位于正常单链前方，测序结果显示突变发生在内含子３中，位于内含子３的３′端第１１个核苷酸，为Ａ→Ｃ取代。结论两种突变类型的第一种发生于切接位点，第二种为一多态性改变（突变频率为２０％）。