全身振动训练在脑瘫儿童下肢康复训练中的应用进展

脑性瘫痪瘫又称脑瘫(cerebralpalsy,CP),是一组持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群,这种症候群是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部的非进行性损伤所致,常伴有感觉、知觉、认知、沟通和行为障碍以及癫痈和继发性肌肉骨骼问题。近期全身振动训练在脑瘫几童康复中的应用日益广涉,研究发现全身振动训练对脑瘫儿童康复和着积极作用。本文主要就全身振动训练对脑瘫儿童下肢功能的影响进行阐述。

SHANK2遗传变异自闭症谱系障碍男童1例

报道1例5岁患儿,脸面扁平、头颅狭长呈舟状、眼距宽,语言发育迟缓和轻度神经运动发育迟缓。患者及其父母采外周静脉血进行基因组DNA全外显子测序。诊断为自闭症谱系障碍(ASD);患者父母怀孕年龄25/26岁,孕期无异常;患者SHANK2基因exon25存在碱基突变(c.4295C>T),突变来自母亲,但母亲精神正常,没有ASD表型。突变为首次报道。SHANK2基因为高置信ASD风险基因,到目前为止发现变异131种,其中24种家族遗传(19母系,5父系),32种新发突变。SHANK2基因编码蛋白连接突触后膜兴奋性受体与actin,在树突棘和突触连接中发挥作用,其突变可能表现为ASD和智力障碍。