ABCC8基因突变致ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症一例家系分析

对1例临床诊断为先天性高胰岛素血症的患儿家系进行ABCC8、内向整流钾通道6．2（KCNJ11）、谷氨酸脱氢酶1（GLUD1）基因突变分析，结果于患儿ABCC8基因第10外显子发现一个1484G〉A杂合失活突变，该突变可导致磺脲类药物受体1（SUR1）蛋白第495位精氨酸残基被谷氨酰氨所取代。患儿父亲携带有同样的杂合突变，但无低血糖表现，故为无症状携带者。患儿母亲该位点基因型正常，提示该患儿携带的突变基因系父系遗传，据此初步推断该患儿胰腺的病理学分型为局灶型。

先天性高胰岛素血症的遗传发病机制及诊疗进展

先天性高胰岛素血症（CHI）是婴幼儿和儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一，以胰岛素分泌调节异常，从而造成严重、持续性的低血糖为特征。本病由MacQuarrie于1954年首次描述，诊断为“婴儿特发性低血糖症。”为避免混淆，目前倾向于将生后不久发病的持续性高胰岛素血症称为CHI。近年来，随着分子遗传学的发展和对胰岛细胞生化通路了解的加深，对CHI发病机制的研究及诊断治疗等方面均取得了长足进展，本文就CHI的遗传发病机制及诊疗进展作一综述。