河北汉族ApoE基因多态性与心脑血管疾病的相关性

目的分析河北地区汉族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性及其与心脑血管疾病相关指标的临床特点。方法以2018年6月至2019年10月于河北医科大学第一医院就诊的4641例住院患者为研究对象,利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)-荧光探针技术检测患者外周全血基因组中ApoE基因,根据ApoE基因型(不包括ε2/ε4型)将其分为E2组(ε2/ε2+ε2/ε3基因型)、E3组(ε3/ε3基因型)、E4组(ε3/ε4+ε4/ε4基因型),回顾性分析3组间的ApoE基因多态性分布特点,比较3组间年龄、性别、临床诊断与合并症、部分生化指标检测结果的差异性。结果E4组患者阿尔茨海默病、心肌梗死、高脂血症的患病率高于E2和E3组患者,其差异有统计学意义(P<0.05);血液生化指标检测显示ApoE基因E4组患者三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白a数值高于E2和E3组患者,其差异有统计学意义,P<0.05;高密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖、肌酸激酶、尿酸、同型半胱氨酸数值与E2和E3组患者相比差异无统计学意义。结论与ApoEε3等位基因纯合子相比,ε4等位基因携带者与阿尔茨海默病、心肌梗死、高脂血症患病率及三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白a浓度升高相关。

载脂蛋白E基因多态性与河北地区汉族人群缺血性脑卒中发病的关系

目的分析河北地区汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与缺血性脑卒中发病的关系。方法选择河北地区128例缺血性脑卒中患者(观察组)和125例健康查体者(对照组),采集两组空腹静脉血,采用聚合酶链反应—荧光探针法进行ApoE基因型检测,包括ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4共6种表型。比较两组ε2等位基因携带者(ε2/ε2+ε2/ε3)、ε3等位基因携带者(ε3/ε3+ε2/ε4)、ε4等位基因携带者(ε3/ε4+ε4/ε4)所占比例,采用Logistics回归分析探讨ApoEε4等位基因对缺血性脑卒中发病的影响。结果观察组ε2等位基因携带者17例(13.3%),ε3等位基因携带者87例(68.0%),ε4等位基因携带者24例(18.8%);对照组分别为21例(16.8%)、92例(73.6%)、12例(9.6%);观察组ε4等位基因携带者所占比例高于对照组(P均<0.05)。单因素Logistic回归分析显示,ApoE ε4等位基因、高血压、颈动脉斑块是缺血性脑卒中的危险因素,校正单因素回归分析中P <0.15的因素后,多因素回归分析结果未显示ε4等位基因是缺血性脑卒中发生的危险因素。结论河北地区汉族人群ApoE ε4等位基因多态性与缺血性脑卒中的发病无明显相关,并非其发病危险因素。

载脂蛋白E基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性

目的分析载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性。方法选取2019年10—12月河北医科大学第一医院神经内科门诊就诊的1027例缺血性脑卒中患者,采用聚合酶链式反应(PCR)-荧光探针技术检测ApoE基因多态性的分布。进一步筛选后共纳入716例住院患者,根据ApoE等位基因将患者分为ε2等位基因携带组(ε2/ε2、ε2/ε3)、ε3等位基因携带组(ε3/ε3)、ε4等位基因携带组(ε3/ε4、ε4/ε4),并排除ε2/ε4基因型(由于其对血脂代谢的相反作用)。分析ApoE基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性。结果缺血性脑卒中患者ApoE基因多态性的性别分布差异无统计学意义(P>0.05)。ε2、ε3和ε4等位基因携带组患者脂蛋白a[Lp(a)]、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平及高胆固醇血症发病率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。单因素Logistic回归分析显示,ApoEε4等位基因(OR=1.924,95%CI为1.235~2.997,P=0.004)、糖尿病(OR=1.963,95%CI为1.367~2.820,P<0.001)是高胆固醇血症发生的危险因素。多因素Logistic回归分析显示,以ε3/ε3基因型为参照,ApoEε4等位基因与高胆固醇血症的风险增加相关(OR=1.943,95%CI为1.240~3.043)。结论ApoE基因多态性与缺血性脑卒中患者高胆固醇血症相关,与ε3等位基因携带者相比,ε4等位基因携带者罹患高胆固醇血症的风险显著增加。

河北地区汉族心脑血管病患者ApoE和SLCO1B1基因多态性分析

目的分析河北地区汉族人群中心脑血管病患者ApoE和SLCO1B1基因多态性分布情况。方法以2018年6月至2019年10月于河北医科大学第一医院神经内科和心内科就诊的4193例心脑血管病患者为研究对象,利用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针技术定性检测其外周全血基因组中ApoE和SLCO1B1基因多态性分布情况,分析基因多态性分布特点,比较不同性别之间基因型分布差异。结果4193例河北地区汉族心脑血管病患者的ApoE以及SLCO1B1基因多态性位点突变频率观察值符合Hardy-Weinberg遗传平衡;男女之间ApoE基因单核苷酸多态性位点388T>C、526C>T,以及SLCO1B1基因单核苷酸多态性位点388A>G、521T>C分布差异无统计学意义(P>0.05)。在ApoE基因的6种表型中,?3/?3所占比例最大,为68.57%(2875/4193);其他表型?3/?4、?2/?3、?2/?4、?4/?4、?2/?2占比依次为15.48%(649/4193)、12.81%(537/4193)、1.69%(71/4193)、0.98%(41/4193)和0.48%(20/4193);不同性别之间ApoE基因表型分布差异无统计学意义(P=0.223)。SLCO1B1基因的7种表型中,*1b/*1b、*1a/*1b的占比较大,分别为39.57%(1659/4193)和31.05%(1302/4193),其他表型*1b/*15、*1a/*1a、*1a/*15、*15/*15、*1a/*5占比依次为14.31%(600/4193)、7.20%(302/4193)、6.42%(269/4193)、1.43%(60/4193)和0.02%(1/4193);不同性别之间SLCO1B1基因表型分布差异无统计学意义(P=0.078)。结论河北地区汉族人群中心脑血管病患者ApoE和SLCO1B1基因多态性分布不均匀,且ApoE和SLCO1B1基因多态性分布与性别无关。