胎儿三血管气管切面动脉导管弓左侧血管的鉴别诊断

目的:探讨三血管气管切面(three-vessel trachea view, 3VT)动脉导管弓(ductus arteriosus arch,DAA)左侧血管的超声鉴别诊断流程、主要切面和鉴别要点。方法:回顾性分析我院胎儿心脏超声检查过程中,3VT切面于DAA左侧探及血管的胎儿34例。总结形成DAA左侧血管的疾病类型,归纳鉴别诊断的流程、主要切面和鉴别要点。所有病例均采用出生后新生儿心脏超声证实。结果:(1)根据形成3VT切面DAA左侧血管的病因,将研究对象分为五组:双侧上腔静脉组21例(bilateral superior vena cava, BSVC, 61.8%)、孤立性永存左上腔静脉组2例(isolated left superior vena cava, ILSVC, 5.9%)、左无名静脉弓下走行组3例(subaortic left brachiocephalic vein, SLBCV, 8.8%)、心上型肺静脉异位引流的垂直静脉组3例(vertical vein, VV, 8.8%)和动脉导管壁瘤样膨出组5例(aneurysm of ductus arteriosus, ADA,14.7%)。(2) BSVC鉴别要点是左上腔静脉回流至冠状静脉窦或左心房;ILSVC鉴别要点是仅探及左上腔静脉,右上腔静脉缺如;SLBCV鉴别要点是左无名静脉从主动脉弓下穿行;VV鉴别要点是VV血流方向为从下至上,背离心脏;ADA鉴别要点是动脉导管壁呈瘤样膨出,其频谱为动脉频谱。结论:胎儿3VT切面上DAA左侧血管的鉴别诊断包括BSVC、ILSVC、SLBCV、VV和ADA。超声医师掌握各个疾病的鉴别诊断流程和鉴别要点有助于提高对相关畸形的产前检出和诊断能力。

胎儿心脏超声三血管气管切面呈“卜”字征的病因分类剖析

目的探讨胎儿心脏超声三血管气管(3VT)切面呈“卜”字征的病因鉴别诊断流程和鉴别要点。方法回顾性分析2020年8月至2023年10月于南京医科大学附属苏州医院行胎儿心脏超声检查过程中3VT切面呈“卜”字征的37例胎儿的超声图像,总结形成“卜”字征的疾病类型,归纳鉴别诊断流程图和鉴别要点。所有病例的诊断均由2位经验丰富的高年资产前超声医师独立完成。结果“卜”字征的发生率为0.14%(37/27019)。37例3VT切面呈“卜”字征的胎儿中有13例(35.14%)完全性大动脉转位(TGA)、11例(29.73%)大动脉关系异常的右心室双出口(DORV/AA)、7例(18.92%)共同动脉干(TA,van Praagh A1、A2和A3型)和6例(16.22%)室间隔缺损型肺动脉闭锁(PA/VSD)。鉴别诊断过程中,可重点分析主动脉和肺动脉存在与否、心室-大动脉连接关系及双肺的血供来源3个方面,并根据流程图逐步推导诊断结果。TGA的鉴别要点是心室-大动脉连接不一致;DORV/AA可探及主动脉和肺动脉均完全或大部分起自右心室,两者失去正常螺旋关系;TA仅探及单一动脉干,肺动脉主干或分支起自动脉干;PA/VSD仅探及主动脉,肺动脉闭锁,双肺血供来源于动脉导管和/或体-肺侧支循环。结论胎儿心脏超声3VT切面呈“卜”字征的鉴别诊断内容包括TGA、DORV/AA、TA(van Praagh A1、A2和A3型)和PA/VSD。超声医师掌握鉴别诊断流程和鉴别要点有助于提高相关畸形的产前检出率和诊断能力。

二叶主动脉瓣的分型与临床意义

二叶主动脉瓣(BAV)是成人最常见的先天性心脏瓣膜疾病,具有复杂的遗传因素与异质性的表型和临床结局。目前存在的BAV的分型系统众多且标准不一。现对BAV的分型系统做一总结,并分析不同亚型的临床意义,以期完善对BAV的认知,有利于个体化危险分层和疾病管理。

家族性高胆固醇血症心脏瓣膜损伤的超声影像分析

家族性高胆固醇血症(FH)以低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高、黄色瘤、早发心血管疾病及家族史为主要临床表现,分为纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)和杂合子型家族性高胆固醇血症(HeFH)。HoFH按基因突变类型不同又可分为同一基因突变相同的单纯纯合子、同一基因突变不同的复合杂合子以及在两种基因皆存在突变的双重杂合子。最新研究指出,HeFH和HoFH的患病率分别为1/250~300、1/250 000~360 000^([1])。

孕中晚期胎儿主静脉系统畸形漏误诊分析

目的:探讨胎儿超声心动图对孕中晚期胎儿主静脉系统漏误诊原因,以提高产前诊断率。方法:连续入选2010年8月至2013年12月间,于北京安贞医院行产前胎儿超声心动图检查并对引产或出生后死亡胎儿行病理解剖,产后存活婴幼儿行超声心动图随访胎儿共718例,最终确诊主静脉系统畸形121例。结果:1经病理解剖或出生后随访确诊主静脉系统畸形胎儿121例,其中永存左上腔静脉占78.4%,复杂型主静脉系统畸形占11.2%,下腔静脉近心段缺如占8%,永存左下腔静脉占0.8%,而文献所报道的双下腔静脉在本研究中未得到证实。2根据各种类型主静脉系统畸形的解剖变异不同,各种畸形误诊内容差异较大。3产前诊断对永存左上腔静脉和下腔静脉近心段缺如的误诊率较高,而复杂型主静脉系统畸形和永存左上腔静脉约登指数相对较高。结论:提高各种类型主静脉畸形的病理解剖及血流动力学改变,熟悉常见主静脉系统常规及非常规切面,并掌握各类主静脉畸形超声诊断要点是提高产前诊断率的有效途径。

超声在主动脉夹层诊断和治疗中的应用现状

主动脉夹层（aortic dissection,AD）是起病急骤、进展迅速、病死率高的急性主动脉疾病.AD始发于主动脉内膜和中层撕裂形成内膜撕裂口,使中层直接暴露于管腔,主动脉腔内血液在脉压的驱动下,经内膜撕裂口直接穿透病变中层,将中层分离并形成夹层[1].内膜撕裂口的存在是诊断AD的先决条件,漂浮内膜片是AD的主要特征.近年来,超声新技术的快速发展使其成为AD的诊断和治疗工作中越来越重要的角色,逐渐成为临床和超声工作者追逐的热点.

孕中晚期胎儿超声正常奇静脉内径参考值及其临床意义

目的:建立孕中晚期正常胎儿奇静脉内径参考值范围及其随孕周改变的规律,并探讨其对奇静脉扩张及下腔静脉离断的产前诊断价值。方法:连续性入选2010年8月至2013年12月,于北京安贞医院行产前超声心动图检查,且不合并明显结构性畸形胎儿6 323例,排除孕周<20周或>40周胎儿5例,在二维超声条件下测量奇静脉内径并探索奇静脉随孕周变化的回归方程。另外,回顾性分析9例经病理解剖或产后随访证实奇静脉扩张的超声心动图特征。结果:1正常胎儿奇静脉内径从孕20周平均值0.6mm至孕40周平均值3.0mm随孕周增加呈线性增长(r=0.983,P<0.01);2正常胎儿奇静脉内径与孕周的线性回归方程:D=(0.116×GA)-1.568(D为奇静脉内径,GA为孕周);38例奇静脉扩张继发于下腔静脉离断(其中2例合并左心房异构),1例继发于下腔静脉右心房开口处轻度狭窄。结论:孕中晚期正常胎儿奇静脉内径参考值范围及其随孕周变化规律的建立有助于提高对奇静脉扩张及下腔静脉离断的产前诊断率。

早孕期超声心动图在胎儿严重先心病中的应用

目的:探讨早孕期超声心动图在胎儿严重先心病诊断中的应用价值。方法:对1 209例胎儿行早孕期超声心动图检查,观察四腔观、三血管气管观、左、右室流出道观及主动脉弓观。怀疑有心脏异常者于2～4周后复查胎儿心超,确诊后要求引产者行病理检查;要求继续妊娠者18～24周行胎儿超声心动图检查。活产新生儿均通过超声心动图进行随访。结果:早孕期胎儿超声心动图检查共发现胎儿严重先心病13例,其中圆锥动脉干畸形7例,左心发育不良综合征3例,房室间隔缺损2例,三尖瓣下移畸形1例。后经中孕期及出生后随访确诊病例16例,漏诊1例,误诊4例。诊断符合率68.7%(11/16)。结论:早孕期超声心动图可诊断多数先心病,尤其是四腔心异常的严重先心病。早孕期超声心动图对胎儿严重先心病的诊断有重要的应用价值。

彩色多普勒超声诊断甲状腺微小癌

目的探讨高频彩色多普勒超声诊断甲状腺微小癌(TMC)的价值。方法选取经术后病理证实的TMC患者38例共42个病灶(TMC组),分析其声像图特征,包括肿块的内部回声、边缘特征、血流分布、峰值血流速度(PSV)、阻力指数(RI)及血流频谱形态。选择30例病灶≤1.0cm×1.0cm且有相似声像图特征的良性病变患者作为对照组。结果 TMC和甲状腺良性病灶的PSV及RI分别为(35.67±15.19)cm/s、0.67±0.12及(30.17±13.70)cm/s、0.64±0.06,二者差异均无统计学意义(P均>0.05)。边缘毛刺、纵横比>1、微钙化及内部血流类型在TMC和良性病变间的差异均有统计学意义(P均<0.005)。超声诊断TMC的准确率、敏感度及特异度分别为87.50%、88.10%及86.67%,阳性预测值和阴性预测值分别为90.24%和83.87%。结论高频彩色多普勒超声对诊断TMC有重要价值。

胎儿超声心动图血流动力学参数与孕龄的关系

目的探讨孕20-34周正常胎儿各孕周心脏房室瓣口、大动脉瓣口、胎儿静脉系统及重要生理通道的血流峰值速度随孕龄增长的变化规律。方法回顾性分析2529名孕龄20-34周的正常单胎胎儿超声心动图资料,应用回归分析检测各参数与孕龄的相关性。结果正常胎儿二尖瓣口和三尖瓣口舒张早期E峰、舒张晚期A峰和E峰/A峰,主动脉瓣口和肺动脉瓣口收缩期峰值流速,主动脉弓横弓部和动脉导管收缩期峰值流速和舒张期峰值流速,肺静脉左心房开口处收缩期S峰、舒张期D峰和心房收缩期A峰均随孕周增加略有增加;下腔静脉收缩期S峰、舒张期D峰及心房收缩期A峰无明显变化。上述胎儿血流动力学参数均与孕周存在相关关系（P均〈0.05）。结论胎儿超声心动图技术可评价心脏血流动力学状态,为胎儿超声心动图检查提供指导。

左束支起搏对心室起搏依赖患者心功能的保护作用

目的:观察左束支起搏(left bundle branch pacing,LBBP)对心室起搏依赖患者心功能的保护作用并探讨可能的机制。方法:选取2018年8月—2021年2月因房室传导阻滞或慢心室率房颤行心脏永久起搏器植入术的42例患者纳入本研究,依据起搏部位分为LBBP组(19例)和右心室起搏(right ventricular pacing,RVP)组(23例),其中RVP组包括右心室流出道间隔部起搏(right ventricular septal pacing,RVSP)11例和右心室心尖部起搏(right ventricular apical pacing,RVAP)12例。比较术前和术后两组患者的QRS波时限(QRSd)、左心室射血分数(LVEF)、左心室舒张末内径(LVEDD)和收缩末内径(LVESD);在随访末对两组患者应用实时三维超声评估左右心室间和左心室内的机械同步性,并比较两组间的差异。结果:全部患者平均随访时间(22.27±10.28)个月;LBBP组LVEF术前术后无显著变化,RVP组术后LVEF较术前显著下降[(54.09±9.27)%vs.(58.94±10.01)%,P=0.011],两组的LVEDD、LVESD较术前无显著变化;LBBP组QRSd较术前无显著变化,RVP组QRSd较术前显著增宽[(147.83±19.76)ms vs.(124.04±31.10)ms,P=0.003],且明显宽于LBBP组[(115.79±14.27)ms,P<0.001];LBBP组的左心室达峰时间(left ventricular activation time,LVAT)明显短于RVSP患者的LVAT[(65.25±19.79)ms vs.(80.91±10.44)ms,P=0.003]。LBBP和RVP组的心室间机械延迟(inter-ventricular mechanical delay,IVMD)存在显著差异[(-12.66±15.99)ms vs.(15.13±19.12)ms,P<0.001],LBBP组的左心室16节段达最小收缩容积的时间标准差(standard deviation of time to minimum systolic volume in 16 segments of left ventricle,Tmsv16-SD)和心率校正后的Tmsv16-SD(Tmsv16-SD/R-R)均小于RVP组,分别为[(23.35±9.34)ms vs.(37.31±22.95)ms,P=0.021;(2.65±0.92)ms vs.(4.04±2.48)ms,P=0.030]。相关分析显示QRSd、Tmsv16-SD、Tmsv16-SD/R-R与LVEF存在显著的负相关(P<0.05),与LVEDD及LVESD存在显著的正相关(P<0.05)。结论:LBBP较RVP能更好地保护心室起搏依赖患者的术后心功能,可能与LBBP能更好地维持心脏的电和机械同步有关。

胎儿经静脉导管样血管异常分流的产前诊断与预后随访

目的探讨胎儿经静脉导管样血管异常分流的产前诊断与预后随访。方法选择2018年8月至2021年3月苏州市立医院门诊行产科结构筛查的孕妇2258例。探讨经静脉导管样血管分流的分型诊断、继发改变和产前-产后自然转归情况。结果共计21例胎儿存在经静脉导管样血管分流,其中15例(71.43%)为单纯终末端位置异常型,6例(28.57%)为起始与终末端位置均异常型。静脉导管样血管内径(1.13±0.17)mm,长度(4.17±0.46)mm,峰值流速(43.79±3.57)cm/s。胎儿期,肝静脉内径增宽8例,冠状静脉窦增宽4例,无一例出现严重宫内缺氧和心功能衰竭征象。出生后,静脉导管样血管于第1周内自然闭合19例,第2周闭合1例,第11周闭合1例。无一例出现神经系统功能异常的征象。结论胎儿经静脉导管样血管异常分流的解剖位置多变,分流血管内径和流速与正常静脉导管类似。胎儿期无显著不良事件发生,出生后均可逐渐自然闭合。

超声在基因编辑猪-猴异种并联式心脏移植术中的应用价值

目的:探讨超声在基因编辑猪-猴异种并联式心脏移植术中的应用价值。方法:2023年12月于四川省医学科学院·四川省人民医院实验动物研究所实施一例基因编辑猪-猴异种心脏移植,利用超声评估术前心脏大小与功能,辅助移植方案的制定,术后监测心脏功能和结构变化、吻合口血流及全身一般情况等。采用Spearman相关分析猪心左心室内膜(LVEN)厚度、猪心右心室内膜(RVEN)厚度与IgG、IgM抗体的相关性。结果:术前评估显示供受体心脏大小及功能的超声测量参数差距较大,供受体匹配良好,提示心脏异位并联式移植术具有可行性。术后猪心与猴心在并联状态下协同工作,共同维持猴的血液循环,且吻合口通畅,术后猴心射血分数始终维持在60%左右,猪心射血分数维持在35%左右。术后猪心二尖瓣前乳头肌、猪心左右心室壁逐渐增厚(二尖瓣前乳头肌厚度5.4?~?8.8 mm,左心室壁厚度6.0?~?8.5 mm,右心室壁厚度2.1?~?3.5 mm),术后猪心左、右心室心内膜逐渐增厚(LVEN 1.0?~?3.1 mm,RVEN 1.0?~?2.8 mm)。术后免疫指标IgG、IgM值未见升高。相关性分析显示,IgG、IgM与左、右心室心内膜厚度均无显著的相关性(P均>0.05)。结论:基因编辑猪作为异种移植供体具有可行性。超声对于异种并联式心脏移植术的术前评估、手术效果评价、术后管理和免疫监测具有良好的应用价值,可为未来临床应用提供有力的技术支持和数据参考。

三维能量多普勒及彩色多普勒超声评估先天性心脏病胎儿脑血流灌注的研究

目的应用三维能量多普勒及彩色多普勒超声研究先天性心脏病胎儿脑血流灌注。方法选取2017年1月至2018年8月在南京医科大学附属苏州医院进行二维彩色多普勒超声测量的156例孕妇(胎儿正常对照组105例,胎儿先天性心脏病组51例),应用脉冲多普勒测量胎儿脐动脉搏动指数(PI)及大脑中动脉PI值,并计算大脑中动脉PI与脐动脉PI比值(CPR)。同时应用三维能量多普勒超声成像,通过虚拟器官计算机辅助分析技术勾勒并计算大脑中动脉近心端区域血流灌注参数:血管化指数(VI)、血流指数(FI)和血管化血流指数(VFI),从而评估2组胎儿脑血流灌注情况。对脐动脉、大脑中动脉各组数据所测数据进行Z值校正,再采用方差分析比较组间差异,然后利用Bonferron法进行正常组与先天性心脏病[完全型大动脉转位(TGA),左心发育不良综合征(HLHS),左心梗阻性疾病(LSOL),右心梗阻性疾病(RSOL)]各组的两两比较。结果与正常对照组相比,HLHS和LSOL胎儿大脑中动脉PI(1.27±0.30 vs 1.30±0.30 vs 2.15±0.48)和CPR(1.26±0.29 vs 1.32±0.18 vs 1.92±0.58)均减少,大脑中动脉VI(71.71±19.57 vs 68.11±14.35 vs 42.19±16.29)、FI(88.71±12.53 vs 81.80±14.21 vs 50.15±17.76)和VFI(34.70±7.17 vs35.98±6.52 vs 20.90±11.06)均增加,差异均具有统计学意义(P均<0.001),RSOL、TGA胎儿与正常胎儿之间大脑中动脉VI、FI和VFI比较,差异均无统计学意义(P> 0.05)。结论先天性心脏病胎儿脑血流灌注明显增加,特别是HLHS和LSOL胎儿,产前应用三维能量多普勒及彩色多普勒能有效评估此类先天性心脏病胎儿脑血流灌注。

超声参数评分分析对胎儿主动脉缩窄的诊断价值

目的分析胎儿主动脉缩窄的超声心动图血流动力学参数，探讨超声参数诊断敏感性和特异性，进而分析多参数评分的诊断价值。方法选取在我院行胎儿超声心动图检查提示主动脉缩窄的胎儿49例，根据随访结果分为缩窄组及正常组，综合分析胎儿心室、主动脉、肺动脉、主动脉弓、动脉导管、大脑中动脉、脐动脉的超声心动图血流动力学参数的比值。结果左室／右室（LV／RV）、肺动脉／主动脉（PA／AO）、主动脉峡部／动脉导管（AI／DA）的内径比值及大脑中动脉／脐动脉腹内段（MCA／inUA）的流速相关比值ROC曲线下面积（AUC）〉0．5，有一定的诊断准确性（P〈0．05）。卡方检验表明单一参数的一致性比较低，当比值个数为3～4个时，Kappa值分别为0．687（P=0．000）、0．649（P=0．000），诊断价值相对较高。结论胎儿主动脉缩窄的超声诊断具有一定难度，单一胎儿超声心动图血流动力学参数对胎儿主动脉缩窄的诊断意义有限，综合评估及联合多个超声参数可提高超声诊断的敏感性与特异性。

室间隔夹层瘤的超声心动图特征及病因分析

目的总结超声心动图诊断的室间隔夹层瘤的超声特征，并对其病因进行研究。方法对13例室间隔夹层瘤的超声心动图检查资料进行回顾性分析，总结其超声心动图特征并对发病原因进行分析。结果13例患者中自右冠窦部位破入室间隔11例：5例为单纯右冠窦瘤破入室间隔，1例为主动脉瓣二叶畸形并右冠窦瘤破人室间隔，4例为感染性心内膜炎主动脉瓣或瓣周感染所致，1例主动脉瓣机械瓣置换术后瓣环撕脱所致，其超声心动图均表现为室间隔基底部夹层瘤，将室间隔分为两层形成中间的囊腔，破口均起源于右冠窦部位。急性心肌梗死引起室间隔夹层瘤2例。结论超声心动图能对室间隔夹层作出准确诊断，并对其病因学进行分析，对临床治疗策略的制定有指导作用。

超声心动图在早孕期超声软指标阳性胎儿中的应用

目的探讨早孕期（11-13^＋6周）胎儿超声心动图在超声软指标阳性胎儿中诊断先天性心脏病的应用价值。方法对133例超声软指标阳性的胎儿行早孕期胎儿超声心动图检查,重点观察心脏四腔观及三血管气管观,并尽可能获取更多其他的胎儿心脏超声切面。对怀疑心脏异常者于2-4周后复查胎儿超声心动图,确诊后引产的胎儿行病理检查;余胎儿分别于中孕期和新生儿期复查心脏超声。结果早孕期胎儿超声心动图四腔观显示率为78%（104/133,78%）,三血管气管观显示率为77%（103/133,77%）,共提示10例先天性心脏病,失访1例,余9例均引产经病理证实为复杂先天性心脏病,其中正确诊断7例,误诊2例,另于随访中发现漏诊2例。早孕期胎儿超声心动图对诊断复杂先天性心脏病的准确率为63.6%（7/11,63.6%）。结论早孕期超声心动图能对一部分复杂先天性心脏病作出提示性诊断,为临床决策提供重要信息。

缝隙连接蛋白43调节心肌细胞存活及其在心脏疾病中的作用

缝隙连接蛋白43可以通过多种方式对心肌细胞的生存调节发挥重要的作用。Cx43的磷酸化水平改变对心肌细胞存活也具有调节作用。Cx43调节心肌细胞的生存对于心脏疾病的发生和发展具有重要的影响,因此很有可能为各类心脏疾病的预防和治疗提供潜在的药物作用新靶点。

胎儿心脏病母胎医学多学科诊疗及精准一体化防治医疗模式和技术流程共识之二:胎儿心脏超声细化风险分层诊断技术专家共识

胎儿心脏病母胎医学多学科诊疗及精准一体化防治需要对胎儿心脏的结构、功能和血流动力学进行细化风险分层的评估。本共识提出以出生救治和围产期管理为目的的产前胎儿心脏疾病超声专项检查和诊断技术建议。建议遵循心脏结构异常的节段分析法,不仅关注胎儿心脏的结构、功能、循环、心率和心律的特点,还应评估发育程度和并发症,获得定性及定量诊断所需切面的影像数据及结构化参数。建议在获取及存储不少于8个基本层面的动态图像扫查外,强调连续扫查及增加解剖结构的矢状切面。本共识旨在为从事一体化管理产前胎儿心脏超声诊断的医生提供合理建议。

1q23.3-q31.2缺失胎儿的产前超声表现及遗传学分析1例

孕妇28岁,孕2产1,孕25+4周,在南京医科大学附属苏州医院行产前超声检查。超声表现:双顶径59 mm,头围206 mm,腹围181 mm,股骨长37 mm。结果显示各生物学测量指标符合孕22+4周。该胎儿的体重为508 g,低于相应胎龄体重的第十百分位(725 g)。冠状切面上胎儿上唇线连续性中断约9.3 mm(图1),呈带状回声失落,达鼻底部,鼻孔塌陷。