替扎尼定预防治疗慢性每日头痛的研究进展

综述了α2肾上腺素能受体激动剂盐酸替扎尼定用于预防治疗慢性每日头痛的临床研究,并讨论了可能的作用机理。

贝力斯治疗脑脊髓病变后肢体痉挛性瘫痪的疗效观察

目的 观察贝力斯治疗脑脊髓病变后肢体痉挛性瘫痪的临床疗效。方法 12 0例脑脊髓病变后肢体痉挛性瘫痪的患者服用贝力斯 4周。结果 贝力斯治疗痉挛性瘫痪的总有效率为 79.2 % ,治疗前后肌张力的变化、患者主观症状 (失眠除外 )的改善具统计学意义 (P <0 .0 5 )。结论 贝力斯能够有效地治疗脑脊髓病变后肢体痉挛性瘫痪的患者。

DJ-1基因多态性与四川地区散发性帕金森病的相关性研究

目的了解DJ-1基因3个多态位点（g．168—185del；SNP405，refSNP ID：rs3766606；293G／A）的频率以及与帕金森病的相关性。方法采用病例一对照研究，应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性及DNA测序等技术对192例帕金森病患者和198名对照者的3个位点进行基因型的检测。结果在g．168—185del位点，研究人群中Ins／Ins基因型较普遍，等位基因Del的频率很低（0．38％）；在所检测的人群中未发现293G／A的多态性。上述结果与欧美国家的报道不一致。在SNP405G／T多态位点中，在发病年龄小于40岁的帕金森患者群中G／T基因型频率显著高于对照组（18．75％VS5．54％，P：0．004，OR=6．30，95％CI：1．96～20．18）。结论g．168—185del和293G／A两多态性位点的频率在中国人群与欧美人群间可能存在差异；非翻译区SNP405G／T多态性可能增加早发帕金森病的发病风险。

parkin基因多态性与四川地区散发性帕金森病的相关性研究

目的 了解四川地区散发性帕金森病parkin基因多态性与帕金森病（Parkinson’s disease，PD）的相关性。方法 采用病例．对照研究，应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性、变性高效液相色谱及DNA测序等技术，对四川地区汉族人群198例帕金森病患者和187名正常对照parkin基因-258T／G及IVS3—20T／c多态性位点进行研究，并通过比较各多态性在PD患者和正常对照人群中的频率分布，探讨基因多态性与PD的可能关系。结果 parkin基因-258T／G多态性PD组G等位基因频率明显高于对照组（52．5％vs43．3％），两组差异有统计学意义（χ^2=6．17，P〈0．025，OR=1．45，95％CI：1．04～1．86）；进一步将PD组按发病年龄分层发现，只有50岁以上发病患者与对照组相比G等位基因频率差异具有统计学意义（χ^2=9．048，P〈0．01，OR=1．57，95％CI：1．08～2．06）；同样，与对照组（69．51％）相比，PD组TG＋GG基因型频率（78．79％）亦增加，两者间差异具有统计学意义（χ^2=3．854，P〈0．05，OR=1．63，95％CI0．88～2．38）；PD组不同基因型组间发病年龄差异具有统计学意义（P〈0．05），GG基因型组的平均发病年龄比TT或TG基因型的发病晚近5年左右。parkin基因IVS3—20T／C多态性以CC基因型多见，TC型杂合子的频率较低，该实验未发现TT基因型。结论 核心启动子区-258T／G多态G等位基因可能增加了四川地区汉族人群散发性PD发生的风险，尤其是50岁以后的发病风险；四川地区汉族人群IVS3—20T／C位点，以CC基因型多见，TC型杂合子的频率较低，无TT基因型。

NURR1基因多态性与帕金森病的关联研究

目的了解NURR1基因多态性与四川地区散发性帕金森病之间的相关性。方法采用病例一对照研究，应用聚合酶链反应、等位基因特异性、限制性片段长度多态性对四川地区汉族人群241例帕金森病患者和236名正常对照NURR1基因启动子区的c．-2922（c）2-3及第6内含子的IVS6＋18insG多态位点进行关联分析。结果Ⅳs6＋18insG位点帕金森病组3G／3G，3G／2G，2G／2G基因型频率与对照组相比差异无统计学意义（x2=3．733，P=0．155）。进一步按发病年龄分层后发现，50岁以前发病的帕金森病患者基因型频率与对照组之间差异有统计学意义（x2=6．545，P=0．038）。发病年龄〈50岁的帕金森病组患者3G／2G基因型频率显著高于对照组（54．12％VS38．14％），并且与其他两组基因型合并相比差异有统计学意义（Y2=6．537，P=0．011；OR：1．913，95％CI：1．159～3．158）。c．-2922（C）2—3位点帕金森病组与对照组相比3C／3C，3C／2C及2C／2C基因型频率差异无统计学意义（P=0．766）。结论本研究结果提示NURR1基因Ⅳs6＋18insG多态可能与本组人群早发性帕金森病的遗传易感性相关；未发现c．-2922（C）2-3位点多态性与本组人群帕金森病的遗传易感性相关。