脑组织宏基因组二代测序单纯疱疹病毒1型阳性的颅内血肿患儿1例并文献复习

目的探讨以脑血肿为突出表现的单纯疱疹病毒脑炎的临床特点及宏基因二代测序(mNGS)对单纯疱疹病毒脑炎诊断的价值。方法回顾性分析2019年6月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊治的1例以脑血肿为突出表现的单纯疱疹病毒脑炎患儿的临床表现、诊断过程和临床治疗及预后,并检索及复习相关文献。结果患儿,男,4岁,伴有低热、头痛、抽搐和呕吐,于当地医院行影像学检查后考虑患儿颅内占位,瘤内出血可能。来上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心后行头颅CT检测显示颅内多发出血灶,伴血液系统疾病并发症可能,查血常规及凝血常规未发现异常,骨髓细胞学检查未见异常,脑脊液生化正常,常规白细胞8×10^6/L,脑脊液涂片、培养、二代测序均为阴性,脑脊液自身免疫性脑炎抗体检查亦均为阴性,脑组织活检提示炎症可能。行脑组织mNGS提示单纯疱疹病毒1型双份标本阳性,明确为单纯疱疹病毒脑炎。给予阿昔洛韦抗病毒治疗3周后,患儿病情好转,随访5个月,患儿四肢瘫痪,仅有眨眼及吞咽等活动。结论临床上不能排除脑炎的脑血肿等颅内出血,要考虑到单纯疱疹病毒脑炎的可能性;mNGS有助于明确中枢神经系统病原体的诊断。

宏基因组测序在临床重症感染患者寻找病原体中的应用

目的应用宏基因组测序检测重症患者感染病原体,了解在重症患者中的应用对寻找感染病原体的帮助。方法对1例表现为腹痛、逐渐进展至意识障碍合并严重感染的急性重症胰腺炎患者,用传统方法检测病原体的同时应用宏基因组测序。传统方法包括:常规涂片、培养,VitekII Compact全自动微生物鉴定和药敏分析,实时荧光定量PCR检测病毒载量,以及免疫组织化学等病理检查。宏基因组测序则采用基于BGISEQ-100高通量测序平台的二代测序,剔除人类宿主序列后,将保留下来的序列与包含病毒、细菌、真菌和寄生虫基因组序列的微生物基因组数据库进行比对,确定标本中所有的病原体。结果传统检验发现该患者感染了耐甲氧西林的金黄色葡萄球菌、耐碳青霉烯的肺炎克雷伯菌和耐碳青霉烯的鲍曼不动杆菌。宏基因组测序结果不仅检出了前述病原体,还检查出了加重疾病恶化的巨细胞病毒(CMV),耗时约5 d。实时荧光定量PCR补充病毒载量检测证实其CMV载量为189 000 copies/mL。结论在本例重症患者中,宏基因组测序一次性快速准确检出了3种病原菌和1种病毒,可辅助重症患者感染病的快速诊断。