DPAGT1基因变异相关先天性糖基化障碍一例并文献复习

先天性糖基化紊乱(Congenital disorders of glycosylation,CDG)是一组由蛋白质和脂质糖基化缺陷引起的罕见遗传病,涉及160多种亚型,与103余种不同的基因相关[1,2]。在这些病症中,多乙酰磷酸N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶(Dolichylphosphate N-acetylglucosamine phosphotransferase 1,DPAGT1)基因的变异会引起相关的先天性糖基化障碍(DPAGT1-CDG)。