混合性肾上腺皮质腺瘤一例

有关原发性醛固酮增多症和库欣综合征并存、且醛固酮和皮质醇分别由醛固酮瘤和皮质醇瘤分泌的报道甚少。郑州大学第一附属医院于2009年收治了一例左侧肾上腺皮质醇瘤、右侧醛固酮瘤患者,现报道如下。1病例资料患者女,47岁,因高血压11 a、左肾上腺腺瘤切除术后7 a、高血压再发5 a于2015年1月14日入院。

畸形性骨炎1例报道

目的分析1例Paget骨病(Paget's disease of bone,PDB)患者诊治经过,以期提高临床医生对该病的认识,减少误诊及提高及时治疗率,减少其致残率。方法整理1例PDB患者的临床资料、实验室检查、X线片特征及病理特征,给予单次静脉注射唑来膦酸盐5 mg,3、6、9个月后观察相关指标变化,评价治疗效果。结果 PDB患者经唑来膦酸盐治疗后,临床症状缓解,血清碱性磷酸酶、总Ⅰ型前胶原氨基端延长肽、β胶原特殊序列显著持续下降。结论单次静脉给予唑来膦酸盐是治疗PDB的良好选择。提高医生对PDB的认识是避免误诊的最佳手段。加强长期随访是治疗的重要一部分。

男性假两性畸形一例报道及基因突变分析

研究和分析1例男性假两性畸形孤立性17,20-碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点及相关基因序列变化。患者社会性别女性,30岁,染色体核型46,XY,骨骺未闭合,会阴部包块切除术后,高促性腺激素性性腺功能减退,糖皮质激素、盐皮质激素正常。检测到 POR 基因第13外显子 c.1508C＆gt;T （ p. A503V）杂合突变和第11内含子9个核苷酸（TCAGCCCCC）的缺失。此突变可能导致了孤立性17,20-碳链裂解酶缺陷症的发生。