风疹患儿及育龄妇女风疹病毒感染的血清学研究

用酶联免疫吸附试验(ELISA)对沈阳市1988年临床诊断为风疹的患儿,有致畸史或早孕感冒的育龄妇女及1986年正常产妇血清做风疹病毒抗体的测定。风疹患儿急性期血清54份,抗风疹病毒IgM抗体阳性率为27.78%,IgG抗体阳性率为24.07%,与对照组差别有高度统计学意义(P<0.01);2份恢复期血清IgM抗体均阳性,IgG抗体1份阳转,1份效价增高4倍。提示1988年沈阳市确有风疹流行。流行期有致畸史或早孕感冒的育龄妇女血清36份,抗风疹病毒IgM抗体阳性率为16.67%,非流行期正常产妇血清60份,IgM抗体阳性率为1.67%,两者差别有高度统计学意义(P<0.01)。提示流行期有致畸史或早孕感冒的育龄妇女与风疹感染有关。正常产妇血清的抗风疹病毒IgG抗体阴性率为13.33%。说明我国育龄妇女中风疹易感者较多。

138例闭经的细胞遗传学分析

本文对138例闭经患者进行了遗传咨询及外周血G显带染色体研究。其中发现核型异常的为51例,占37%。51例中有先天性卵巢发育不全49例,混合性腺发育不全2例。另外,138例中尚有11例为46,XY核型,占7.97%。

免疫疗法治疗反复流产初探

采用孕妇丈夫的淋巴细胞多点接种法治疗原因不明反复流产10例,其中5人妊娠成功,所生子女均正常,2人治后又流产,1人继发性不孕,2人因地址变动失访。本法有助于推进反复流产的免疫学基础研究。

1785对有异常孕育史夫妇的细胞遗传学分析

对1785对有异常孕育史夫妇的外周血进行细胞遗传学分析,发现染色体核型异常90例(5.04％)。按病史类别统计异常核型检出率:自然流产组为7.31％,死胎死产组为1.81％,生畸型儿组为2.39％。生智低儿组为1.10％。提示在临床实践中,诊断或处理有异常孕育史夫妇时,在排除一般原因后,有必要进行染色体分析,以确诊病因及对今后生育进行优生指导。

反复流产夫妇染色体的高分辨显带研究

本文对39对反复流产夫妇同时进行外周血G显带及高分辨显带(High-Resolution Chromosome,HRC)检查,检出异常核型7例,占受检人数的8.9%(7/78)。其中复杂易位2例,相互易位4例,罗伯逊易位1例。在复杂易位中的1例,其母也为复杂易位核型。HRC可对异常染色体的断点精确定位。

七种世界首报核型中期及高分辨G-显带分析

本文报告了7种世界首报染色体异常核型,并用高分辨显带技术对异常染色体的断裂点进行了精确定位,同时还对X-常染色体平衡易位引起临床症状的可能原因以及高分辨显带在染色体病诊断方面的优越性进行了讨论。

羊水分析

本文综述了羊水的产生及交换的动态生理变化,但应注意有个体差异。氨马尿酸盐法及超声波断层法是最常用的羊水量测定法。关于胎儿肺成熟度最近正研究酶定量法,微泡沫试验比泡沫试验简易节省试剂。Rh血型不合时测羊水中抗D抗体效价比母血更合理。糖尿病妊娠测羊水中胰岛素浓度做为指标给母体投予胰岛素管理胎儿。破膜后用羊水法诊断宫内感染并不理想,UT尿培养法比羊水法快。应用羊水可做遗传病的产前诊断。

彩色多普勒应用于妇产科临床

前言彩色多普勒是日本领先于世界所开发的实用系列诊断新技术,应用于临床特别是以心脏病为中心的循环系统领域。本法的特点是能在回声图上将血流情报的色调变化重叠表现出来,血流方向用两种色调表示,近于换能器者为红色,远于换能器者为蓝色,可同时观测流路构造与血流的二元分布状态。

免疫疗法治疗反复流产

本文采用丈夫的淋巴细胞给妻子皮下或皮内多点接种法治疗原因不明反复流产40例,其中24例妊娠足月分娩获正常活婴;1例妊娠4个月因患病引产一表型正常男胎;3例妊娠中,B超下未见胎儿异常;5例妊娠早期发生自然流产;4例尚未妊娠;3例失访。本法对治疗免疫性反复流产效果良好,并有助于推进反复流产的生殖免疫学研究。

21三体综合征父母减数分裂不分离起源的研究

用荧光Q显带多态性对114例21三体综合征父母减数分裂不分离起源进行了研究。76%病例判定了起源,父源35%,母源65%,仅1例母源M_2期不分离。讨论了减数分裂不分离的有关问题。

2258例人体外周血淋巴细胞染色体分析

本文对2258例人体外周血淋巴细胞作了G显带染色体分析,检出异常核型102例占4.5%,其中已鉴定的世界首报核型10种,国内首报核型1种,和10种异常核型国内外均尚未见报道,并就异常核型的起源进行了讨论。

染色体病的产前诊断

自1968年Valcnti 等利用羊水细胞报道首例染色体病21三体(先天愚型)儿的产前诊断以来,至今已20多年,其间相继开发了绒毛细胞、胎血细胞的产前诊断技术,开创了预防医学的新方向,是临床细胞遗传学的最大成就.在我国对染色体病的产前诊断技术也取得了较大进展并应用于临床.染色体病有360多种,常见的60多种,严重的染色体病在妊娠早期已被自然淘汰而流产,其总的自然淘汰率为93.6%出生率仅占6.4%有染色体病的新生儿约占新生儿的1/160～200,估计我国每年约有4～5万个染色体病患儿出生.在染色体异常中,除平衡易位携带者外,几乎都伴有智力低下、多发畸形。