常染色体显性遗传性牙龈纤维瘤病的临床和遗传学特点分析

目的:探讨遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的临床表型和遗传学特点。方法:先证者法收集5个HGF家系并进行问卷和口腔检查,观察不同家系及同一家系不同个体的临床表型和发病特点,分析可能的遗传方式,绘制系谱图。结果:所有家系符合常染色体显性非综合征型HGF特征,发病年龄在牙齿萌出期,患者均有典型的牙龈增生,但不同个体其增生范围和严重程度有明显差异。龈切术可极大地恢复口腔功能和颜面外形,但部分病例在术后有复发倾向。结论:收集的5个家系均为非综合征型常染色体显性遗传HGF,且疾病外显率高,表现度变异大。

RNA干扰沉默钙蛋白酶1对口腔鳞状细胞癌细胞株HSC3增殖和迁移的影响

目的:探究RNA干扰使钙蛋白酶1(calpain 1)沉默后,对口腔鳞状细胞癌(OSCC)细胞株HSC3增殖和迁移的影响。方法:将calpain 1基因的siRNA表达载体(siRNA-calpain 1),瞬时转染至HSC3中。应用MTT法比较转染后细胞增殖情况;应用流式细胞术检测细胞周期和凋亡情况;应用Transwell测定评估细胞迁移和侵袭能力;应用蛋白免疫印迹检测细胞内TGF-βRII、Vimentin、Smad2、Smad3、磷酸化Smad2/3、E-cadherin、N-cadherin、MMP-2、MMP-9蛋白表达。结果:与NOKSI细胞系相比,HSC3细胞系中calpain 1表达显著增加(P<0.05)。与Blank组和si-NC组相比,si-calpain 1组calpain 1表达均显著降低(P<0.05)。与si-NC组相比,在转染si-calpain1后48h、76h和96h,si-calpain 1组细胞活力均显著降低(P<0.05);si-calpain 1组G0/G1期细胞比例显著增加,S期细胞比例显著降低(P<0.05);si-calpain 1组细胞内E-cadherin表达显著增加,而cyclin-D1、cyclin-E、Vimentin、N-cadherin、MMP-2、MMP-9、TGF-βRII、Smad2、Smad3、p-Smad2/3蛋白表达均显著降低(P<0.05)。结论:siRNA沉默calpain 1基因能够通过使细胞周期G0/G1停滞而抑制细胞增殖,并通过抑制MMPs及EMT来抑制细胞迁移和侵袭,这一过程涉及TGF-β/Smad信号通路。

慢性牙周炎患者血清Klotho、FGF23、IGF-1水平的表达及其临床意义

目的:探讨慢性牙周炎(CP)患者血清Klotho、成纤维细胞生长因子23(FGF23)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平的表达及其临床意义。方法:选择2022年1月至2023年6月我院收治的108例CP患者(CP组),另选取同期92例于我院行超声波洁牙的口腔健康者(对照组),根据CP病情程度将CP患者分为轻度组(55例)和中重度组(53例)。检测CP组和对照组的血清Klotho、FGF23、IGF-1、炎症因子白细胞介素(IL)-6、IL-1β和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平,并检查CP组牙周临床指标探诊深度(PD)、附着丧失(CAL),出血指数(BI)。Pearson法分析血清Klotho、FGF23、IGF-1与牙周临床指标以及炎症因子的相关性。受试者工作特征(ROC)曲线分析血清Klotho、FGF23、IGF-1诊断CP的价值。结果:CP组血清FGF23和IL-6、IL-1β、TNF-α水平高于对照组(P<0.05),血清Klotho、IGF-1水平低于对照组(P<0.05)。中重度组血清FGF23和IL-6、IL-1β、TNF-α水平、PD、CAL、BI高于轻度组(P<0.05),血清Klotho、IGF-1水平低于轻度组(P<0.05)。CP患者的血清FGF23水平与IL-6、IL-1β、TNF-α、PD、CAL、BI呈正相关(P<0.05),血清Klotho、IGF-1水平与IL-6、IL-1β、TNF-α、PD、CAL、BI呈负相关(P<0.05)。血清Klotho、FGF23、IGF-1单独诊断CP的曲线下面积为0.819、0.816、0.861,三指标联合诊断曲线下面积为0.978,高于各指标单独诊断。结论:CP患者血清FGF23水平升高,Klotho、IGF-1水平降低与牙周炎症和组织破坏的发生有关,联合检测血清Klotho、FGF23、IGF-1对CP诊断具有较高价值。

X连锁无汗性外胚叶发育不全家系ED1基因的突变检测

目的探讨国内 X 连锁无汗性外胚叶发育不全家系中 ED1基因的突变情况,为该病的遗传咨询、产前诊断、确诊携带者提供依据。方法收集2个 X 连锁无汗性外胚叶发育不全家系及1个散发患者的外周血样本,盐析法提取基因组 DNA,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和直接测序对 ED1基因进行突变检测。结果家系一患者 ED1基因第9外显子发生错义突变(1045G>A),家系二和散发患者 ED1基因第3外显子发生错义突变,分别为467G>A 和466C>T。结论 ED1基因的错义突变可导致 X 连锁无汗性外胚叶发育不全。这3个突变与国外学者的报道一致。

酸性环境下唾液分泌型IgA对变形链球菌免疫反应的体外研究

目的探讨在酸性条件下,唾液分泌型免疫球蛋白A(SIgA)与变形链球菌的特异性结合是否会产生变化。方法收集武汉市20位志愿者的牙菌斑样本及无菌颌下腺、舌下腺唾液,随机引物聚合酶链反应(AP-PCR)鉴定临床变形链球菌分离株。分组培养:对照组在pH7.2的培养基中厌氧培养,实验组在pH5.5的培养基中培养。变形链球菌菌株全细胞蛋白凝胶电泳,利用Westernblot方法分析个体唾液SIgA与自身变形链球菌菌株和标准参考菌株S.mutansGS-5,S.mutansIngbrittC的免疫印迹反应。结果①SIgA与自身菌株和标准菌株均有免疫印迹条带;②同一个体对不同基因型的变形链球菌菌株出现不同的免疫印迹条带;③酸休克后,没有新的特异性条带出现,但有某些印迹条带强度增强。结论变形链球菌在酸性条件下可以产生酸休克蛋白,但不足以与SIgA发生特异性结合,仅有部分反应条带强度增加。提示酸性环境不影响SIgA对变形链球菌的识别。