中国汉族人群DNA聚合酶ε基因POLE1单核苷酸多态性与肺癌易感性的关系

目的:探讨人类DNA聚合酶ε基因POLE1单核苷酸多态性(SNP)与肺癌易感性间的关系。方法:采用病例对照研究方法,选择经组织学确诊的肺癌患者462例,以及相同地区,性别年龄频数匹配的对照466例,针对经筛选的5个SNP进行基因型检测,通过统计分析研究基因频率与肺癌风险的关系,并探讨吸烟在其中的影响。结果:病例组rs5744738基因频率分布高于对照组(P<0.05)。A/A纯合变异携带人群的患肺癌风险显著降低(校正OR=0.47,95%CI:0.25～0.91)。在分层分析中,60岁以上人群患肺癌的风险显著下降(校正OR=0.28,95%CI:0.09～0.91),无患肿瘤家族史人群下降到0.42倍(校正OR=0.42,95%CI:0.19～0.90)。随着吸烟量的增加,G/G或G/A基因型人群肺癌风险显著升高。rs5744962变异位点(T→C)可提高非吸烟人群的患肺癌风险至1.75倍(95%CI:1.02～3.00)。结论:选取的5个人类POLE1基因SNP的多态性可能与中国汉族人群肺癌遗传易感性有关,在携带rs5744738及与之紧密连锁的rs4883545、rs5744873突变纯合基因的人群,患肺癌的风险显著降低,而携带rs5744962、rs5745047突变基因位点的非吸烟人群患肺癌的风险升高。