ASXL1突变在髓系肿瘤中的研究进展

近年来很多关于髓系肿瘤的研究报道中,均发现了ASXL1突变的发生,包括骨髓增殖性肿瘤(5%~35%)、骨髓增生异常综合征(15%~50%)、急性髓系白血病(5%~15%)等.ASXL1突变类型包括移码突变、无义突变和错义突变3种,其中前两种对髓系肿瘤患者的总体生存率和无病生存率有较大的影响.同时,伴有ASXL1突变的髓系肿瘤患者具有较明显的临床特点,而且在对治疗的反应性和疾病预后方面较野生型患者也表现出明显的差异.ASXL1突变的广泛性表明其对髓系肿瘤的发生、进展有着密切联系,本文根据目前的研究数据,对ASXL1的分子结构、突变特点及其与各种髓系肿瘤的关系进行综述.