NPPB基因多态性与海南黎族原发性高血压相关性研究

目的探讨脑钠肽基因(NPPB)的RS3753581突变位点与海南黎族人原发性高血压发病的相关性。方法采用特异性等位基因PCR方法对海南626例黎族高血压病患者(观察组)及616例黎族健康人(对照组)的NPPB基因RS3753581突变位点进行多态性检测。采用SPSS16.0统计学软件分析两组基因型频率以及等位基因频率。结果观察组突变位点RS3753581的CC、CA、AA基因型的频率分布分别为89.7%(562/626)、7.5%(47/626)、2.8%(17/626),对照组分别为98.0%(604/616)、1.0%(6/616)、1.0%(6/616),两组比较差异有统计学意义(χ2=7.206,P=0.027<0.05)。观察组C、A等位基因频率分别为93.5%(1 170/1 252)、6.5%(82/1 252),对照组分别为98.5%(1214/1 232)、1.5%(18/1 232),两组比较差异有统计学意义(χ2=6.885,P=0.009<0.05)。结论脑钠肽基因突变位点RS3753581多态性与海南黎族人高血压病具有相关性。

NPPB基因多态性与海南黎族和汉族原发性高血压发病相关性

目的探讨脑钠肽基因(NPPB)位点RS198389的多态性与海南黎族原发性高血压及汉族原发性高血压的关系。方法以2015年3月—2016年3月陵水自治区县人民医院黎、汉族住院的原发性高血压患者272例(黎族136例,汉族136例)作为实验组,同时选取黎族汉族健康人群272例(黎族136例,汉族136例)作为对照组,各组间在年龄性别等方面差异无统计学意义(P>0.05)。采用等位基因特异性PCR方法,对NPPB基因RS198389突变位点进行多态性检测,并比较两组基因型频率和等位基因频率。结果黎族高血压组的NPPB基因RS198389多态性位点的TT、TC、CC基因型频率分布为50.7%、44.1%、5.2%,黎族正常对照组TT、TC、CC基因型频率分布为72.8%、23.5%、3.7%,分布差异有统计学意义(P<0.05)。汉族高血压组的NPPB基因RS198389 TT、TC、CC基因型频率分布为17.6%、77.2%、5.2%,汉族健康对照组TT、TC、CC基因型频率分布为63.2%、34.6%、2.2%,分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论NPPB基因RS198389多态性位点与海南岛汉族和黎族人群原发性高血压的发病均具有相关性;汉族和黎族组间比较,NPPB基因RS198389多态性位点与黎族高血压的相关性更为明显。