儿童遗传代谢性肝病的临床特点及病理诊断价值

目的:探讨儿童不同遗传代谢性肝病的临床特点及病理诊断价值。方法:回顾性分析2018年1月至2022年6月重庆医科大学附属儿童医院行超声引导下经皮肝穿刺活检、临床诊断考虑遗传代谢性肝病且具备组织学资料的215例患儿的病因,总结最终诊断为遗传代谢性肝病患儿的临床特点及病理诊断价值。结果:215例中诊断不明67例,非遗传代谢性肝病67例,遗传代谢性肝病81例。64/81例病理学诊断:33例糖原累积症(GSD)、24例肝豆状核变性(WD)、2例脂质代谢障碍性疾病、1例尼曼–匹克病(NPD)、1例Alagille综合征(ALGS)、1例进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)、2例病因未明遗传代谢性肝病(IMLD)。不同遗传代谢性肝病的转氨酶有不同程度升高,36例GSD临床表现为肝脏肿大、低血糖、生长发育迟缓、乳酸升高等;34例WD多有血清铜蓝蛋白降低和24小时尿铜升高;2例脂质代谢障碍和1例NPD均表现为肝脏肿大、低血糖和高血脂;3例ALGS表现为不同程度的胆汁淤积;2例PFIC表现为黄染、肝脏肿大、总胆红素和胆汁酸升高;2例病因未明IMLD临床表现与各型IMLD有重叠;1例Citrin蛋白缺乏症临床表现为黄染、胆汁淤积及肝脾大。部分肝病有特征性组织病理改变,如GSD的植物细胞样肝细胞和细胞器边聚现象;WD的肝细胞偶见糖原化核和线粒体改变;脂质代谢障碍的肝细胞肿胀和Kupffer细胞增多;NPD的大量空泡结构,空泡内有髓样小体;ALGS的小胆管缺乏。结论:儿童遗传代谢性肝病可在任意年龄起病,转氨酶升高、生长发育迟缓、肝脾肿大、反复发作的胆汁淤积等是常见的临床表现,光镜结合电镜的组织学检查可以提高儿童遗传代谢性肝病的检出率,但最终的病理诊断或解释需结合患儿的症状和体征、实验室检查、家族史、影像学以及遗传学分析。

肝穿刺活检在儿童遗传代谢性肝病中的诊断价值

遗传代谢性肝病是一类常见的儿童肝病,单一病种患病率虽低,但总体发病率较高,其诊断依赖于临床症状和体征、实验室检查、影像学、肝穿刺活检及基因检测等多项临床资料。肝穿刺活检为一种侵入性有创操作,在不同遗传代谢性肝病中的诊断价值并不一致,也并非所有遗传代谢性肝病的诊断都需肝穿刺活检,且不一定有特征性病理表现,故临床医生应严格把握其检查指征,使肝穿刺活检临床价值发挥至最大化。