儿童1型糖尿病与甲状腺功能降低的相关性研究

目的探索儿童1型糖尿病(T1DM)甲状腺功能变化及其临床意义。方法收集85例T1DM例为研究对象进行回顾性分析。结果合并游离甲状腺素(FT4)、合并游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、总甲状腺素(TT4)与糖化血红蛋白(HbA1c)均呈负相关(均P<0.01),FT4、FT3、TT3、TT4与入院随机血糖均呈负相关(均P<0.01),T1DM患儿甲状腺激素各指标与起病年龄、BMI值以及空腹C肽水平均无相关性(均P<0.05)。观察组中合并有糖尿病酮症酸中毒(DKA)的比例高于对照组(P<0.05),观察组入院即刻随机血糖高于对照组(P<0.05),观察组HbA1c明显高于对照组(P<0.05),观察组空腹C肽明显低于对照组(P<0.05)。两组性别、起病年龄、BMI值、有/无糖尿病家族史所占比例、糖尿病抗体阳性所占比例差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论合并甲状腺功能降低的T1DM儿童,疾病程度更为严重,胰岛功能也更差。

儿童1型糖尿病合并酮症酸中毒的临床特征分析

目的 探讨儿童1型糖尿病(T1DM)合并酮症酸中毒(DKA)的临床特征。方法 136例儿童T1DM患者中并发DKA患者72例(观察组),未继发DKA而出现明显糖尿病相关症状或其他并发症患者64例(对照组)。比较两组一般情况指标,如性别、就诊年龄、起病年龄、体质量指数(BMI)、初诊糖尿病或糖尿病病程、既往DKA史、有无糖尿病家族史、居住地(农村或城市)及户籍所在(本省或外省);观察比较两组相关检测项目,如即刻随机血糖、即刻血气分析、糖化血红蛋白(Hb A1c)、空腹C肽水平、糖尿病相关自身抗体[胰岛素自身抗体(IAA)、胰岛细胞抗体(ICA)及谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)]及甲状腺功能指标[游离甲状腺素(FT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、人促甲状腺激素(TSH)、总三碘甲状腺原氨酸(TT3)及总甲状腺素(TT4)]。结果 两组患者BMI值、户籍分布及糖尿病家族史差异均有统计学意义(均P<0.05),随机血糖、Hb A1c、空腹C肽及甲状腺功能差异均有统计学意义(均P <0.05)。观察组FT4、FT3、TT3及TT4水平均明显低于对照组义(均P <0.01)。空腹C肽及甲状腺功能降低均为T1DM并发DKA的独立危险因素(均P <0.01)。结论 DKA是T1DM的一种严重并发症,BMI偏低,户籍来源外省,无糖尿病家族史,入院随机血糖及Hb A1c增高,空腹C肽和甲状腺素水平降低,均为T1DM继发DKA危险因素;存在空腹C肽和甲状腺素水平降低者,是儿童T1DM继发DKA的独立危险因素。

GLI2基因变异所致Culler-Jones综合征患儿1例的临床及遗传学分析

目的分析1例生长缓慢、多指畸形患儿的基因变异, 明确其致病原因。方法选取2021年5月因"发现生长速度减慢2年余"至宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样, 提取DNA, 对患儿进行全外显子组测序, 用Sanger测序对GLI2基因的候选变异进行家系验证。结果患儿GLI2基因存在c.3670C>T(p.Q1224*)杂合变异, 导致编码蛋白的多肽链合成提前终止, 其父母均未检测到相同的变异。结论患儿被确诊为Culler-Jones综合征。GLI2基因的c.3670C>T(p.Q1224*)杂合变异可能是其遗传学病因。

儿童1型糖尿病早期识别与诊断研究进展

1型糖尿病（T1DM）是儿童期较为常见的慢性自身免疫性疾病之一，目前仍缺乏有效预防和治愈方法。不断提高临床对于儿童T1DM发病机制和起病规律的认识，提高早期诊断率，及时开展有效的临床干预是目前儿童T1DM诊治领域研究热点之一。现就近3～5年国内外相关文献进行综述。