TUBB1突变型骨髓增生异常综合症患者临床特征及血小板输注无效相关性分析

目的探究骨髓增生异常综合征(MDS)合并TUBB1突变患者的临床特点,及TUBB1突变与血小板输注治疗无效的相关性。方法回顾性研究。系统收集2018年2月—2023年10月在上海交通大学医学院附属瑞金医院诊断为MDS并接受化学药物治疗的81例患者的临床资料,观察血常规、基因突变、CD34、血小板输注无效(PTR:Platelet transfusion refractoriness)发生率等。生存曲线采用Kaplan-Meier法绘制,PTR危险因素分析采用Logistic回归分析,森林图采用R studio绘制。结果81例MDS患者中,TUBB1突变型组10例,野生型组71例。与TUBB1野生型患者相比,TUBB1突变型患者CD34^(+)MKs比例更高[33.50(14.25,55.88)%vs.4.00(2.00,10.00)%,P<0.001]、血小板计数减少伴体积增大[36.00(18.75,186.50)×10^(9)/L vs.91.00(67.00,164.00)×10^(9)/L,P<0.05;(12.03±1.92)fL vs.(9.19±0.97)fL,P<0.001]。TUBB1突变型组发生血小板输注治疗无效8例(80.00%),野生型组发生血小板输注治疗无效18例(25.35%),比较两组差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,TUBB1突变是血小板输注治疗无效的独立危险因素(P<0.05,OR=7.28)。结论TUBB1基因突变的MDS患者普遍表现为CD34^(+)MKs比例增加和巨大血小板减少征。且TUBB1突变为MDS患者化疗后骨髓抑制期血小板输注治疗无效的独立危险因素。