基于LMS法的海南省7岁以下儿童生长曲线及参考值

目的了解海南省儿童生长发育状况,建立海南省7岁以下儿童身高(身长)、体重与头围的区域生长参考值。方法以海南省19个市县的0~6岁儿童(男童10698人,女童9452人)为调查对象,统一配置标准的测量工具于2020年12月至2022年6月直接测量身高(身长)、体重、头围4项体格发育指标并建立数据库。应用偏度系数-中位数-变异系数法(LMS)对海南省7岁以下儿童调查数据进行拟合,构建海南省儿童生长发育的百分位数及离差法参考值。结果建立了海南省7岁以下儿童年龄别身高(身长)、体重和头围第P3、P10、P25、P50、P75、P90和P97百分位及±3、±2、±1倍标准差的生长参考值及生长曲线。海南省7岁以下儿童生长水平总体上低于2006年世界卫生组织(WHO)和2022年中国儿童生长水平。结论海南省儿童体格发育与全球及全国水平存在差异,建议有关卫生部门提高重视,长期探索有效策略措施,提高海南省儿童的体格发育水平。

海南省基层妇幼保健机构人力资源现状及公平性分析

目的了解海南省基层妇幼保健机构人力资源现状,为今后妇幼保健机构建设和妇幼卫生资源配置提供参考。方法通过《全国妇幼保健机构监测管理信息系统》对海南省2016年度22所基层妇幼保健机构现状进行调查,对人力资源现状进行描述统计,并采用洛伦兹曲线和基尼系数分析卫生人力资源配置的公平性。结果海南省2016年基层妇幼保健机构编制缺乏数为931个;卫生技术人员占职工总数75%以上的单位有13所,占59.1%;卫生技术人员学历以大专及以下为主,占67.2%,职称以初级为主,占59.8%;卫生技术人力资源按常住人口分布与按地理面积分布的基尼系数分别为0.399和0.500。结论海南省基层妇幼保健机构存在编制和卫生技术人员配备不足、卫生技术人员素质偏低和分布不均衡的问题。建议加强基层妇幼保健机构投入,增加编制和卫生技术人员数量,改善人员学历和职称结构,提高卫生技术人力资源配置的公平性。

海南省2014—2020年产妇分娩及新生儿出生情况分析

目的 分析海南省产妇分娩及新生儿出生情况,为该地的有关决策提供参考依据。方法 利用海南省出生人口信息平台,获得海南省2014年1月1日至2020年12月31日共911 339例产妇及其分娩新生儿的资料和数据,分析海南省产妇分娩年龄、分娩方式及新生儿出生身长、出生体重、出生孕周的变化等。结果 海南省产妇自然分娩率从2016年的75.91%降至2020年的67.86%,下降了8.05%;剖宫产率由2016年的22.64%上升到2020年的31.95%,上升了9.13%;2016—2020年海南省产妇分娩方式比较差异有统计学意义(χ^(2)=6 750.419,P<0.05)。海南省产妇平均分娩年龄为27.66岁,低于全国平均女性生育年龄29.13岁,产妇分娩年龄≤19岁者占5.17%;2014—2020年各年龄段产妇占比差异有统计学意义(χ^(2)=2 815.49,P<0.01)。海南省2014—2016年新生儿的平均出生体重为3 135.11g,低于2002年全国婴幼儿的平均出生体重3 309g;平均出生身长为49.53cm,低于2002年全国的平均水平(男婴50.1cm、女婴49.8cm);平均出生孕周为39.01周,早产率为6.00%。结论 2014—2020年期间海南省产妇分娩年龄、分娩方式、妊娠结局都发生了明显变化,与全国水平不尽相同。

孕期妇女经饮用水全氟化合物暴露对婴儿身心发育的影响初探

目的了解孕期妇女日常生活中全氟化合物（PFCs）的接触情况,并分析其中孕期妇女经饮用水全氟化物的暴露与0~1岁婴儿生理、心理发展的关联性,为妇女孕期保健和婴儿健康发展提供参考依据。方法选取某地医院某科室体检的0~1岁婴儿,用自编调查问卷和丹佛发育筛查量表收集婴儿母亲孕期PFCs的暴露信息及婴儿身心发育情况,用EPI Data 3.1和SPSS软件进行资料的录入与统计分析。结果孕期妇女是否每天饮用包装饮用水与婴儿生理发育不达标率之间的差异有统计学意义（P〈0.05）,是否每天饮用自来水与心理发育不达标率之间的差异有统计学意义（P〈0.05）。孕妇不同年龄段、文化程度与婴儿生理发育情况差异具有统计学意义（P〈0.05）,心理发育情况差异无统计学意义（P〉0.05）。结论孕期妇女应尽可能地减少PFCs暴露,同时有关部门应重视PFCs的危险性,监督日常饮用水的安全问题。

大鼠孕期PFOS染毒对亲代及子一代怀孕情况及生殖器官病理影响的研究

目的评价孕期(gestational day,GD)大鼠全氟辛烷磺酸(PFOS)染毒后对亲代及子代大鼠怀孕率、怀孕周期的影响。方法将120只雌鼠、40只雄鼠分别按体质量随机各分为四组,灌胃染毒孕期大鼠。对照组:2%Tween-80即PFOS 0mg/(kg·d);低浓度组:PFOS 0.4mg/(kg·d);中浓度组:0.8mg/(kg·d);高浓度组:1.6mg/(kg·d)。哺乳期停止染毒。合笼后的喂养过程中记录各组亲代大鼠怀孕只数,怀孕周期。哺乳结束时,髂静脉放血处死亲代大鼠及部分子代大鼠(每窝子代留下2只雌鼠,1只雄鼠),取生殖器官观察病理改变,子代大鼠不再染毒,喂养至2个月时,雌雄合笼1周,记录各组子代雌鼠的怀孕率、怀孕周期。实验结果采用χ2检验、KruskalWallis秩和检验进行统计分析。结果亲代大鼠怀孕率各组间无差异,亲代大鼠怀孕周期中、高浓度组有所延长;子代大鼠怀孕率中、高浓度组低于对照组,子代大鼠怀孕周期三个实验组均延长;亲代大鼠卵巢四个组均有病理改变;子代大鼠卵巢三个实验组发生病理改变,中剂量组睾丸有1例发育异常。结论孕期全氟辛烷磺酸会对亲代大鼠的怀孕周期和子代大鼠怀孕率及怀孕周期造成影响,并能引起亲代及子代生殖器官的病理改变。

海南省2015-2019年妇女常见病筛查及患病情况分析

目的分析研究海南省2015-2019年妇女常见病筛查情况及筛查结果,了解海南省妇女健康状况及常见疾病发病趋势,为海南省今后妇女常见病普查普治工作提供指导意见。方法利用妇幼卫生年报对海南省2015-2019年妇女常见病筛查情况进行连续监测,分析海南省妇女常见病筛查变化趋势及不同地区间妇女常见病患病率差异。结果海南省2015-2019年妇女常见病筛查率总筛查率为54.07%,虽低于全国水平,但呈逐年提高趋势(χ^(2)=147880.49,P<0.001)。城市妇女常见病筛查率高于农村,但城乡差距呈现逐渐缩小趋势。海南省2015-2019年妇女常见病平均患病率为22.01%,5年间全省妇女常见病患病率呈现下降趋势(χ^(2)=13444.83,P<0.001),城市妇女常见病患病率高于农村。结论通过将妇女常见病筛查纳入政府财政预算,提供免费筛查服务及加大宣传等措施,可有效提高妇女常见病筛查率;海南省20~64岁妇女主要常见疾病为阴道炎、急性宫颈炎、子宫肌瘤等。

2020年海南省新生儿先天性心脏病筛查结果分析

目的 通过分析2020年海南省先天性心脏病患儿的资料,为先天性心脏病的监测干预提供科学依据。方法 选取2020年1月1日至2020年12月31日海南省19个市县出生新生儿的先天性心脏病筛查资料,先天性心脏病筛查采用心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定(即双指标法),有任何一项阳性则进一步做超声心动图检查以明确诊断,按疾病情况给予手术、药物干预及随访等处理。结果 海南省2020年出生的10.75万例新生儿接受了先天性心脏病筛查,筛查阳性率为3.06%;经超声心动图检查确诊276例,发病率为25.67/万,其中男婴发病率为22.58/万,女婴发病率为27.07/万,两者发病率比较差异无统计学意义(χ^(2)=3.010,P>0.05)。前3位先天性心脏病的主要类型是:室间隔缺损(46.74%)、房间隔缺损(24.28%)、肺动脉瓣狭窄(5.80%)。结论 双指标法结合超声心动图检查可以使先天性心脏病患儿得到早期发现和及时治疗。

2019-2022年海南省女性高危型人乳头瘤病毒感染及宫颈癌和癌前病变筛查报告

目的分析海南省女性高危型人乳头状瘤病毒(HR-HPV)感染状况,及其与宫颈癌和癌前病变的关系。方法数据来源于2019-2022年海南省妇女免费宫颈癌筛查项目,所有对象均进行HPV初筛,并根据结果进行后续的细胞学、阴道镜和宫颈组织病理学检查。结果2019-2022年海南省共947852例适龄女性纳入研究,HR-HPV的感染率为10.91%,其中HPV16、18和其他12型的感染率为1.17%、0.70%和9.66%;HR-HPV感染率较高的民族为苗族、其他少数民族和壮族,感染率分别为14.78%、11.43%和11.33%(P<0.05);HR-HPV感染率较高的年龄段为20~岁、55~64岁和25~岁,感染率分别为14.87%、12.45%和11.54%(P<0.05);各市县HR-HPV总体感染率、HPV16、18和其他12型的感染率不同(P<0.05);2019-2022年海南省宫颈癌前病变的检出率为304.79/10万,宫颈癌的检出率为15.40/10万;在HPV阳性者中,宫颈癌的检出率在HPV16型、16+18型和18型阳性者中较高(P<0.05);宫颈癌的检出率在55~64岁和45~岁者中较高(P<0.05)。结论海南省不同民族、年龄、地区女性HR-HPV分布不同。政府部门加大投入,通过进一步扩大基于HPV初筛的宫颈癌筛查范围,将低龄女孩HPV疫苗接种纳入政府免费项目,有望推进宫颈癌消除并缩小地区差异。

6337例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 应用高通量测序对新生儿进行耳聋基因筛查,评估海南省新生儿遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法 选取海南省2021年1月—12月送检的6337例新生儿足跟血制成干血斑,应用高通量测序技术,对耳聋基因的24个基因208个位点进行检测,新生儿听力筛查技术按照海南省新生儿听力筛查方案进行。采用Excel表格、SPSS18.0统计软件对检测结果进行统计分析。结果 6337例新生儿检出耳聋基因突变1700例,阳性率为26.83%。检测出单基因突变1655例(26.12%),检出双基因突变45例(0.71%),未检测到多个基因同时突变。单基因和双基因共检出GJB2突变1576例(24.87%)、SLC26A4 92例(1.45%)、MT-RNR1 41例(0.65%)、GJB3 21例(0.33%)、LRTOMT 2例(0.03%)、TMPRSS3 10例(0.16%)、USH2A 3例(0.05%)。检出前3位突变位点分别为c.109G>A 1496例(23.61%)、c.235delC 72例(1.14%)、c.919-2A>G 48例(0.76%)。确诊听力障碍17例,其中16例耳聋基因筛查异常。结论 国内不同地区新生儿耳聋基因筛查方式、所查基因及位点存在差异,耳聋基因阳性检出率不尽相同,是否有地区差异值得进一步探讨。新生儿的基因结果和临床听力诊断结果并不完全一致,应加强阳性病例的后期随访。

海南省新生儿先天性心脏病筛查-诊断-评估适宜技术的建立与应用

目的 在应用经皮血氧饱和度(percutaneous oxygenation, POX)测定和心脏听诊筛查的基础上,建立适宜海南省的新生儿先天性心脏病(简称“先心病”)筛查-诊断-评估技术体系,评价其效果,为进一步推广提供依据。方法 对2021年海南省19个市县所有助产机构出生的新生儿进行先心病筛查,筛查阳性者于1周内转入诊断机构(各市县人民医院及部分省市级三级医院)进行超声心动图检查,结果异常者转至治疗机构(2家三级医院)再次确认及评估,所有数据均实行线上数据管理。结果 本研究对19个市县助产机构出生的96 913例新生儿进行了筛查,应答率为99.44%。其中男婴(50 836例)与女婴(46 077例)比例为1.10∶1。采用双指标法筛查出阳性人数2 284例,行超声诊断,心脏超声检查率为98.07%(2 240/2 284),应答率较高,最终确诊先心病238例(发病率0.25%),前三位主要类型是室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭。双指标筛查检出先心病的灵敏度(88.24%)和约登指数(0.86)明显高于其他单独指标。经Kappa一致性检验分析,双指标筛查和单纯心脏杂音筛查对结果的一致性极好,Kappa系数值为0.835(>0.75);双指标筛查和单纯POX筛查对结果的一致性好,Kappa系数值为0.429(介于0.40~0.75之间)。差异均具有统计学意义(P<0.001)。截至研究结束时136例患儿接受开胸/封堵手术,术后恢复较好,其余102例确诊先心病患儿在继续随访观察中。结论 本研究建立的新生儿先心病筛查-诊断-评估技术体系,各环节紧密连接,筛查应答率、超声检查率均较高,有利于早期诊治先心病患儿,在我省各级机构有一定的应用价值,值得进一步继续推广。

海南省2003-2022年孕产妇死亡率变化趋势及预测分析

目的 了解海南省2003-2022年全省和城乡孕产妇死亡率的变化趋势,对2023-2025年孕产妇死亡率进行预测,为降低海南省孕产妇死亡率提供依据。方法 利用海南省孕产妇死亡监测三级网络收集2003-2022年资料,采用卡方趋势检验(CMH)分析全省和城乡孕产妇死亡变化趋势,采用指数平滑法时间序列模型预测2023-2025年海南省孕产妇死亡率。结果 海南省2003-2022年共报告孕产妇活产数2 010 116例,孕产妇死亡463例,孕产妇死亡率为23.03/10万;20年间海南省孕产妇死亡率呈下降趋势,年下降率为-4.13%,呈负增长。2003-2022年海南省城乡农村孕产妇死亡率为25.74/10万(373/1 448 943)高于城市的16.04/10万(90/561 173),前10年城乡差距呈现逐年缩小趋势,后10年城乡差距明显,尤其是2017年后,城市孕产妇死亡率明显低于农村,城乡孕产妇死亡率的差异有统计学意义(χ^(2)=365.04,P<0.001);2003-2022年海南省城乡孕产妇死亡率的年下降率分别为-5.0%和-3.71%,均呈负增长,农村孕产妇死亡率下降速率低于城市。海南省及城乡孕产妇死亡率呈现波动性下降,不如国家下降趋势平稳。直接产科死因(230例)与间接产科死因(233例)死亡率分别为11.59/10万和11.44/10万。孕产妇死亡评审以可避免死亡为主(315例,68.03%);布朗三次指数平滑预测2023-2025年海南省孕产妇死亡率为9.45/10万、8.17/10万和6.89/10万。结论 海南省孕产妇死亡率受农村孕产妇死亡影响较大,应重视农村地区孕产妇保健,并针对可避免死亡的主要影响因素加以干预,采取加强高危孕产妇管理、提高危重孕产妇救治水平和提供危重孕产妇救治补助等措施以持续降低海南孕产妇死亡率。

海南省孕前及孕期地中海贫血筛查方案评价及优化研究

目的对海南省免费孕前及孕期地中海贫血筛查方案进行评价,为地贫筛查流程的优化提供理论依据。方法2020年11月—2021年7月对海南省19个市县参与海南省居民地中海贫血流行病学调查的10396例海南户籍成人进行调查,所有人均进行血常规检测、血红蛋白电泳检测及地贫基因检测。通过受试者工作特征曲线和灵敏度等筛检试验指标,判断平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular he⁃moglobin,MCH)和血红蛋白2型(haemoglobin adult type 2,HbA2)筛查地贫的最佳诊断界值,并评估不同地贫基因携带者初筛方案的诊断效能。结果使用海南省现有MCV单指标地贫初筛方案,即MCV<82 fL时进行地贫基因检查,诊断地贫基因携带者的漏诊率较高(34.06%),灵敏度较低(65.94%)。海南省MCV筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为84.45 fL和79.05 fL;MCH筛查α-地贫和β-地贫的最佳截断值分别为27.95 pg和25.15 pg。HbA2筛查α-地贫的最佳截断值为小于2.55%,筛查β-地贫则为大于3.35%。地贫初筛时使用本研究推荐截断值的“HbA2或MCH或MCV联合筛查方案”具有较好的性能,灵敏度(92.96%)和阴性预测值(92.67%)最高,漏诊率(7.04%)最低,与现有方案比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论目前海南省地贫筛查流程有漏诊可能,联合使用MCV、MCH和HbA2筛查地贫,采用本地适宜的地贫初筛指标截断值,可以改善地贫漏报的发生,提高诊断效能。

海南省0～6岁儿童孤独症谱系障碍的现况调查及影响因素分析

目的 了解海南省0~6岁儿童孤独症谱系障碍的患病情况及其影响因素。方法 抽查海南省18个市（县）0~6岁儿童37 862人，采用儿童发育问题预警征象调查表筛查，再由专科医师现场诊断，采用一般描述统计、χ2检验、非条件logistic回归分析孤独症现况及影响因素。结果 共诊断235例孤独症儿童，总患病率为0.62%，其中男童为0.99%，女童为0.17%，男童高于女童（χ2=101.91，P=0.000）。随年龄增长孤独症患病率上升（χ2=288.62，P=0.000）。城市孤独症患病率高于其他地区，差异有统计学意义（χ2=114.77，P=0.000）。是否足月、新生儿窒息、父亲性格、父亲有嚼槟榔或吸烟习惯、母孕期总体情绪状态以及母亲人流史为孤独症的影响因素。结论 海南省0~6岁儿童孤独症谱系障碍的患病率居国内较高水平并受遗传因素、孕产过程、父母在孕前及孕期不良行为、习惯等综合因素的影响。

海南省0～6岁儿童孤独症谱系障碍的现况调查

目的了解海南省0~6岁儿童孤独症谱系障碍的患病率、分布情况及差异。方法抽查海南省18个市县0~6岁儿童37 862人,采用"儿童发育问题预警征象"调查表进行筛查,专科医师进行临床诊断。结果海南省37 862名0~6岁儿童中诊断出235名孤独症儿童,孤独症患病率为6.2‰,其中男生为9.9‰,女生为1.7‰,性别差异具有显著统计学意义(χ~2=101.91,P<0.001);不同年龄组儿童孤独症患病率差异有统计学意义(χ~2=288.62,P<0.001),年龄越高孤独症患病率越高;城市显著高于其他地区(χ~2=114.77,P<0.001)。结论海南省0~6岁儿童孤独症谱系障碍的患病率居国内较高水平;且确诊年龄较大,需提高孤独症的早期诊断率。

海南省妇女生殖健康筛查结果分析

目的了解海南省各市县2017年20～64岁妇女常见妇科病筛查情况及常见生殖系统疾病分布,评价海南省妇女生殖健康状况。方法 2017年对海南省271 596名20～64岁妇女提供免费妇科检查、阴道分泌物和宫颈脱落细胞检查及乳腺检查等妇科常见疾病筛查,将各项检查结果按疾病和市县进行分析。结果海南省2017年查出妇女患妇科疾病64 263例,患病率为23.63%;患病率前5位的市县为保亭(46.39%)、海口(45.18%)、洋浦(41.25%)、五指山(35.21%)和文昌(32.87%),各市县间患病率的差异有统计学意义(P<0.001);疾病检出率以宫颈炎症(14 118例,5.19%)、子宫肌瘤(11 345例,4.17%)、细菌性阴道炎(10 453例,3.84%)、念珠菌阴道炎(10 273例,3.78%)、乳腺结节(6 503例,2.39%)为主,患病人数占所有妇女常见病患病人数的81.99%;各疾病间检出率的差异有统计学意义(P<0.001)。结论通过定期提供免费妇女常见病筛查,可及时掌握妇女生殖健康状况。海南省20～64岁妇女常见妇科疾病依次为宫颈炎、子宫肌瘤、细菌性阴道炎、念珠菌阴道炎,与全国妇女常见病患病情况基本一致。

海南省0～6岁智力低下儿童的流行病学调查

目的了解海南省儿童智力低下的患病率及分布情况,为政府更好地开展儿童康复救助和康复机构建设提供科学依据。方法抽查海南省18个不同市县0~6岁儿童37 862人,采用《儿童发育问题预警征象》调查表筛查,对筛查阳性儿童采用《盖塞尔发育诊断量表》及《婴儿-初中学生社会生活能力量表》经专科医师进行临床诊断。结果海南省智力低下总体患病率为6.1‰,智力低下儿童的患病率在性别(χ~2=4.57,P=0.032)和区域上(χ~2=8.46,P=0.037)差异无统计学意义;智力低下儿童的患病率在年龄差异有统计学意义(χ~2=211.81,P=0.000);海南省智力低下儿童轻度患病率高于中度和重度。结论海南省智力低下的患病率低于全国平均水平,严重程度仍以轻度智力低下为主。

孕期大鼠全氟辛烷磺酸染毒对子代发育状况的影响研究

目的:评价孕期大鼠全氟辛烷磺酸(PFOS)染毒后对子代大鼠体重、脏器系数、睁眼和张耳等发育状况的影响。方法:将120只雌鼠、40只雄鼠分别按体重随机各分为4组,分别为对照组、低剂量组、中剂量组和高剂量组。适应性喂养1周后雌雄鼠合笼,1周后处死雄鼠。合笼第1天开始到整个孕期结束分别对低剂量组、中剂量组和高剂量组用不同剂量的PFOS每天灌胃染毒大鼠,剂量依次为PFOS 0.4 mg·kg-1·d-1、0.8 mg·kg-1·d-1和1.6 mg·kg-1·d-1,对照组不给予。哺乳期停止染毒,哺乳结束时(哺乳1个月)髂静脉取血后处死所有亲代大鼠及2只子代大鼠。处死后取肝脏、胸腺、睾丸、卵巢和子宫,称上述组织的重量并计算脏器系数。喂养过程中记录哺乳期子代大鼠1、4、7、14、21、28天时的体重,观察大鼠的睁眼和张耳时间。1个月后每周记录剩余大鼠的体重。结果:出生前7天各组的平均体重无差异,而7天后对照组的平均体重低于3个实验组。对照组睁眼时间及张耳时间分别主要集中在出生后的第14天与第16天,较3个实验组的睁眼及张耳时间早,差异有统计学意义(P<0.025 0)。雌鼠的各脏器系数无差异,对照组雄鼠睾丸的脏器系数低于中剂量组及高剂量组,差异有统计学意义(P<0.05)。而其他脏器系数无差异。结论:孕期PFOS染毒会对子代大鼠的体重、脏器系数、睁眼和张耳等发育状况造成一定的影响。

海南省新生儿耳聋基因携带情况分析

目的了解海南省新生儿4种常见耳聋基因及10个位点突变的检出情况,分析耳聋基因及其位点的分子流行病学特征,为海南省制定新生儿耳聋基因筛查策略,促进儿童听力健康水平提供科学依据。方法选取2020年1月至2021年12月在海南出生的新生儿,收集研究对象的人口学特征,同时采集新生儿足底血,应用多重PCR扩增和导流杂交技术联合高通量测序技术,对常见的4个耳聋基因10个突变位点进行检测,采用t检验或χ2检验对数据进行处理。结果7124名新生儿通过知情同意并被列为研究对象,检测到耳聋基因突变219例,耳聋基因检出率为3.07%。4个常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3的检出率分别为1.56%(111/7124)、1.18%(84/7124)、0.21%(15/7124)、0.11%(8/7124)。4个基因10个位点中,GJB2的c.235delC位点检出率最高,为1.38%(98/7124),其次是SLC26A4的c.919-2A>G(0.87%,62/7124);听力初筛通过的新生儿有2.63%(113/4289)检出耳聋基因;在基因类型方面,GJB2基因在听力筛查未通过新生儿中检出率大于听力筛查通过的新生儿[2.23%(63/7124)vs 1.12%(48/7124),P<0.01];在基因位点方面,未通过听力筛查新生儿的c.235delC位点检出率大于通过的新生儿[2.09%(59/7124)vs 0.91%(39/7124),P<0.01]。结论海南省新生儿最常见的耳聋基因类型为GJB2和SLC26A4;最常见的基因突变位点为c.235delC和c.919-2A>G;听力初筛通过的新生儿仍有2.63%检出耳聋基因,其中检出携带MT-RNR1和GJB3基因的耳聋高危新生儿。因此,听力筛查应联合耳聋基因筛查,以提高听力损失高危儿童检出率。

饮用水中全氟化合物暴露对妊娠结局的影响调查

目的：了解孕产妇经饮用水接触全氟化合物与不良妊娠结局之间的相关性,为生殖健康及妇幼保健工作提供参考。方法：采用问卷调查的方法,选取2013年1月-11月在贵阳市某医院产前诊断中心进行产检的孕产妇,了解其在孕期经饮用水接触全氟化合物的相关信息以及妊娠结局情况。结果：饮用管道自来水与不饮用管道自来水的孕产妇不良妊娠结局比较差异有统计学意义（P〈0.05）,而饮用净化自来水、瓶装水及桶装水与不饮用净化自来水、瓶装水及桶装水的孕产妇不良妊娠结局比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：为了降低不良妊娠结局的发生率,孕期女性应注重饮用水安全,同时相关部门应加大食品安全管理,重视PFCs的危险性,尽可能地避免接触全氟化合物。

动物性食品中全氟化合物暴露对妊娠结局的影响研究

目的：探讨孕妇接触动物性食品中全氟化合物（PFCs）对妊娠结局的影响,为生殖健康及妇幼保健工作提供理论依据。方法：选取2013年1月～11月在该地区某医院就诊的孕产妇640名为研究对象,采用问卷调查的方法,了解其在孕期接触动物性食品中PFCs的相关信息以及妊娠结局情况。结果：χ2检验结果显示,食用动物肥肉、动物肝脏和动物血类食品对孕产妇不良妊娠结局存在影响,差异有统计学意义（P〈0.05）,而食用鱼类食品对孕产妇不良妊娠结局无影响,差异无统计学意义（P〉0.05）。Logistic回归分析结果显示,食用动物血类食品是不良妊娠结局的危险因素（OR=3.334）,其他因素与不良妊娠结局均无关,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：为了降低不良妊娠结局的发生率,孕期女性应平衡膳食,同时相关部门应加大食品安全管理,重视PFCs的危险性,尽可能地避免PFCs的接触。