早期或晚期使用枸橼酸咖啡因防治极低出生体重儿呼吸暂停的临床分析

目的比较早期或晚期使用枸橼酸咖啡因防治极低出生体重儿呼吸暂停的临床效果。方法选取2015年6月至2017年5月于新生儿重症监护室住院治疗的极低出生体重儿共82例为研究对象,按开始使用枸橼酸咖啡因的日龄分为早期治疗组(日龄<3d)(n=22)和晚期治疗组(3d≤日龄<10d)(n=60),回顾性收集并比较两组患儿围产期的基本情况、治疗过程情况及临床结局。结果早期治疗组的出生体重明显低于晚期治疗组(P=0.004);早期治疗组机械通气时间及吸氧时间明显短于晚期治疗组(P<0.05);早期治疗组支气管肺发育不良(BPD)的发生率明显低于晚期治疗组(P=0.032)。其余基本情况、治疗过程情况及临床结局在两组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论早期使用枸橼酸咖啡因可改善极低出生体重儿的预后。

吡哆醇依赖性癫痫1例报告及基因突变分析

吡哆醇依赖性癫痫(Pyridoxine dependent epilepsy,PDE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,最早于1954年报道,典型病例于新生儿期或婴儿早期起病,表现为抗癫痫药难以控制的反复癫痫发作,而应用维生素B6(vitamin B6,VB6)可控制病情。现已明确醛脱氢酶7家族成员A1(aldehyde dehydroge-nase 7 family member A1,ALDH7A1)基因突变是PDE的病因[1]。

症状性动脉导管未闭的诊断

动脉导管未（patent ductus artedosus，PDA）是早产儿常见疾病，出现临床表现时称为症状性动脉导管未闭（symptomatic patent ductus arteriosus，sPDA），sPDA与呼吸功能紊乱、脑室内出血、坏死性小肠结肠炎、肺出血、支气管肺发育不良、视网膜病变和死亡等多种并发症有关。该文介绍sPDA新生儿典型的临床表现、超声心动图上特异的表现、新兴生物学检测指标、运用PDA评分判断预后的进展。

中性粒细胞胞外诱捕网与非感染性肺部疾病的研究进展

中性粒细胞是机体免疫防御系统中的一条重要防线,参与机体的免疫反应。病原体感染机体时,中性粒细胞通过吞噬、脱颗粒来抵抗侵袭,形成吞噬体后,在内部通过还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸形成具有高浓度的活性氧(reactive oxygen species,ROS)和抗菌蛋白来杀灭病原微生物[1]。

类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因新生变异致癫痫性脑病1例

目的探讨类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5(CDKL5)基因新生变异致早发性婴儿癫痫性脑病2型(EIEE2)的临床特点、诊治现状和存在的问题。方法回顾性分析2019年8月12日就诊于南京医科大学附属儿童医院新生儿内科的1例CDKL5基因新生变异致EIEE2患儿的病史资料、辅助检查及诊治特点,并结合相关文献,总结该病的临床诊治思路和未来展望。结果患儿,女,年龄13 d 23 h,主要临床表现为反复抽搐,使用抗癫痫药物效果欠佳。二代基因测序检测发现患儿CDKL5基因存在c.119C>T/p.A40V杂合变异,此变异为新发变异。结论CDKL5基因新生变异致EIEE2是值得被关注的罕见病,早期发现并进行基因诊断是提高诊治率的关键。