MTHFR基因A1298C多态性、叶酸与皖北地区非综合征性唇腭裂相关性研究

①目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C多态性与皖北地区非综合征性唇腭裂(non-syndromiccleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)人群的相关性。②方法选取2018年1月~2019年5月皖北地区100例NSCL/P患者作为观察组,另取120例正常儿童作为对照组,应用Taqman实时荧光定量PCR法,对MTHFR基因A1298C位点的多态性进行检测,并比较两组等位基因和基因型分布。③结果唇腭裂患儿和正常儿童基因型均未偏离哈迪温伯格遗传平衡定律(P>0.05);观察组和对照组的等位基因及基因型分别进行比较,AA、AC、CC 3种基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),A等位基因和C突变等位基因的分布差异有统计学意义(P<0.05)。皖北地区流行病学调查表显示叶酸摄入与唇腭裂发生呈负相关。④结论MTHFR基因A1298C位点多态性与皖北地区人群NSCL/P的发生可能存在关联。并且孕妇孕早期叶酸摄入可预防唇腭裂的发生。

非综合征型唇腭裂核心家庭致病基因突变筛查

目的筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因。方法选择非综合征型唇腭裂患者6例,采集其家系成员(患者及其父母)肘静脉血,提取基因组DNA,通过全外显子组测序技术筛查非综合征型唇腭裂核心家庭的致病基因。结果6个非综合征型唇腭裂核心家庭共采集18份外周血样本,经全外显子组测序筛查,共获得10个候选基因、11个突变位点。结论本研究获取的10个候选基因、11个突变位点可能与非综合征型唇腭裂有关。