促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤的诊断和治疗

促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(desmoplastic small round cell tumor,DSRCT)是极其罕见的肿瘤,好发于青年男性的腹腔。组织病理学特征性的表现为大量致密增生纤维中埋没着团状、索状排列的小圆型肿瘤细胞。细胞遗传学上具有特征性的11及22号染色体易位,即(t11;22)(p13;q12)易位,产生EWS-WT1融合基因,可以应用逆转录酶聚合酶链反应来检测新鲜组织或福尔马林固定组织中这一融合基因并确定诊断。预后非常差,中位生存时间17～25个月。尽管应用了联合化疗、肿瘤细胞减灭术及全腹盆腔放疗,治疗效果仍不理想。多种治疗方案正处在试验当中,如更多药物的联合化疗、诱导治疗后的靶向治疗、术后的腹腔热灌注化疗及调强放疗、肝转移后通过肝动脉应用(90Y)钇微球体进行栓塞治疗等。

腹腔促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤一例报告

1病例报告 患儿女，12岁。主因腹部胀痛2个月，发现腹部巨大包块7d，于2010年5月31日入院。患儿于2个月前无明显原因感腹胀、腹痛，无恶心、呕吐，无腹泻，无发热，至村卫生院就诊，应用抗生素后好转，抗生素停用后再次出现腹痛。7d前发现患儿腹部巨大包块，2d前就诊于当地医院，MRI示盆腔巨大包块，未给予治疗，为进一步治疗来我院就诊，门诊以“盆腔占位”收入院。既往健康，足月顺产。