CD40基因多态性及血清水平与系统性红斑狼疮发病机制的相关研究

目的 探讨CD40基因单核苷酸多态性（SNP）及其单倍型与SLE易感性的相关性，分析CD40基因型及血清水平与系统性红斑狼疮（SLE）的相关性。 方法 单碱基延伸的PCR技术（PCR-SBE）和DNA测序法分析205例SLE患者和220例健康对照CD40基因rs1883832 C/T、 rs13040307 C/T、rs752118 C/T 和rs3765459 G/A的多态性，同时用ELISA检测血清CD40水平。 结果 与健康对照组相比，SLE组血清CD40水平显著增高（P 〈 0.05）。SLE组与健康对照组CD40基因rs1883832 C/T位点基因型和等位基因频率比较，差异有统计学意义（P 〈 0.01）。等位基因频率的相对风险分析后发现，携带有rs1883832 T等位基因的受试者患有SLE的风险是rs1883832 C等位基因的1.517倍（OR = 1.517，95% CI 1.157 - 1.990，P = 0.003）；携带rs1883832 T等位基因的SLE患者血清CD40水平与不携带者相比，结果显著增高（P 〈 0.01）。通过联合基因型分析发现，SLE组中携带单倍型TCCA的患者较健康对照组显著增加了发病的风险（OR = 2.322，95% CI 1.181 - 4.564，P = 0.012）。 结论 CD40基因rs1883832 C/T多态性和TCCA单倍型与SLE的发病有相关性，其中rs1883832 T等位基因可能是SLE的遗传易感基因。